הפרעות כרומוזומליות, שעלולות לגרום לתנאים כמו תסמונת דאון ותסמונת טרנר, עלולות להדאיג אותך כהורה לעתיד או כהורה טרי. עם זאת, זכור כי הם נדירים למדי ולעתים קרובות ניתנים לניהול. טוב גם לדעת שישנן מספר בדיקות שניתן לבצע במהלך ההריון ולאחר הלידה לאיתור הפרעות כרומוזומליות ברמת דיוק גבוהה. המשך לקרוא לקבלת תשובות לכמה מהשאלות המרכזיות שיש לך בנוגע לזיהוי הפרעות כרומוזומליות.
צעדים
שאלה 1 מתוך 8: מתי עלי לבצע הקרנות במהלך ההריון?
שלב 1. עשו אולטרסאונד עוברי ובדיקות דם בשליש הראשון והשני
בארה ב, משטר הבדיקות מחולק בדרך כלל לשליש ההריון. למרות שתוכנית הבדיקה שלך צריכה להיות אינדיבידואלית בהתבסס על הנסיבות שלך, אתה יכול לצפות למשהו כמו הדברים הבאים:
- שליש ראשון: אולטרסאונד ראשוני של העובר ובדיקת דם של האם.
- שליש שני: אולטרסאונד מפורט יותר של העובר, אולי אקו לב עוברי, והקרנת דם אמהית מפורטת יותר כדי לחפש סימנים של הפרעות כרומוזומליות ספציפיות בעובר.
- לפי הצורך (שליש שני/שלישי): אולטרסאונד ברזולוציה גבוהה, מי שפיר (בדיקת נוזלים המקיפים את העובר), דגימת וילוס כוריוני (בדיקת CVS של פיסת השליה).
שאלה 2 מתוך 8: האם אולטרסאונד עוברי יכול לזהות חריגה?
שלב 1. במקרים רבים, כן, אך תמיד יש צורך בבדיקות נוספות לאבחון
תמיד סביר להניח שאולטרסאונד לא יזהה במדויק שום סימן לחריגות כרומוזומליות. עם זאת, אולטרסאונד הטרימסטר הראשון עשוי לפספס סימנים של הפרעות שסביר יותר להיתפס במהלך אולטרסאונד השליש השני, באופן אידיאלי בסביבות 18 שבועות. אם נמצאה חריגה פוטנציאלית כרומוזומלית, יש צורך בבדיקות נוספות כגון דיקור מי שפיר ודגימת וילוס כוריוני (CVS).
האולטרסאונד הסטנדרטי הדו-ממדי (2D) שימש כבר זמן רב להקרנות, אך כעת ישנן אפשרויות תלת מימד ואפילו 4D. אולם הראיות מעורבות בשאלה האם אולטרסאונדים מתקדמים אלה אכן טובים יותר באיתור הפרעות כרומוזומליות
שאלה 3 מתוך 8: כיצד בדיקות נוזלים עוזרות לאבחן עובר?
שלב 1. בדיקות דם, שליה ומי שפיר מזהות סממנים של הפרעות
בעוד אולטרסאונד מחפש סימנים פיזיים לחריגות כרומוזומליות, בדיקות נוזלים מחפשות חלבונים ספציפיים וסמנים אחרים המצביעים על הפרעות מסוימות. לכן, למרות שהפרעות כרומוזומליות הן נדירות למדי, חשוב להיעזר הן באולטרסאונד והן בבדיקת נוזלים כדי לבדוק מהן.
- בדיקת דם אימהית (הטרימסטר הראשון) בודקת 2 חלבונים (hCG ו- PAPP-A) שיכולים להצביע על הפרעות כרומוזומליות של העובר.
- בדיקת סרום אימהית (הטרימסטר השני) בודקת אם יש 3 או 4 חלבונים בדם שיכולים להצביע על הפרעות ספציפיות כמו תסמונת דאון.
- במהלך דגימת וילוס כוריוני (CVS) הרופא אוסף חתיכה קטנה מהשליה ומריץ עליה בדיקות כדי לבדוק אם יש סמנים לחריגות מסוימות.
- במהלך בדיקת מי שפיר ("אמניו"), כמות קטנה של מי השפיר המקיפים את העובר נאספת ונבדקת אם יש תאים המעידים על הפרעות כרומוזומליות.
שאלה 4 מתוך 8: כיצד מאבחנים ילדים ומבוגרים?
שלב 1. חפש תכונות נפוצות והשתמש בבדיקות דם לאישור
הפרעות כרומוזומליות לא תמיד מזוהות לפני הלידה, אך תכונות פיזיות, מנטליות, התנהגותיות ו/או רפואיות מסוימות יכולות להצביע על הפרעות בילדים ובמבוגרים. בדיקות דם הדומות לאלה שנעשו עם עוברים משמשות לאבחון ילדים ומבוגרים. שימו לב לסימנים כמו:
- ראש בצורת חריג
- שפה שסועה (פתחים בשפה או בפה)
- תווי פנים ייחודיים, כגון עיניים בעלות מרווח רחב, אוזניים קטנות ונמוכות, עפעפיים נפולים, פרופיל פנים שטוח, צוואר קצר או עיניים כלפי מעלה
- משקל לידה נמוך
- מעט שיער ללא גוף
- מתחת לגובה הממוצע
- ירידה במסת השריר
- פגמים בלב, מעיים, כליות, ריאות ו/או קיבה
- לקויות למידה
- אִי פּוּרִיוּת
- ליקויים נפשיים ופיזיים אחרים
שאלה 5 מתוך 8: מהם גורמי הסיכון העיקריים?
שלב 1. גיל האם, ההיסטוריה המשפחתית והטרטוגנים יכולים לשחק תפקידים
הנקבות נולדות עם כל הביצים שהן ייצרו אי פעם, והסיכון לחריגות כרומוזומליות עולה לאחר שהביצים (והאם) הן מעל גיל 35. היסטוריה משפחתית של הפרעות כרומוזומליות היא גם גורם סיכון משמעותי. כמו כן, חשיפת האם לטרטוגנים, שהם חומרים או מצבים התורמים למומים מולדים באופן כללי, עלולה להגביר את הסיכון לחריגות כרומוזומליות.
- טרטוגנים יכולים לכלול דברים כמו תרופות, סמים אסורים, אלכוהול, טבק, כימיקלים רעילים, וירוסים וחיידקים, קרינה ומצבים בריאותיים קיימים.
- ככל שהאם היולדת מבוגרת יותר, כך סבירות הסיכויים של הפרעות כרומוזומליות להיות. לאם בת 35 יש סיכוי של 1 ל -192 לפתח עובר עם חריגה כרומוזומלית. שיעור זה עולה ל -1 מכל 66 עד גיל 40.
- הפרעות כרומוזומליות יכולות להיות תורשתיות (עוברות לדורות) או ספונטניות (המתרחשות עקב פגיעה בחומר הגנטי הספציפי של העובר).
שאלה 6 מתוך 8: האם יש דרכים להפחית את הסיכון?
שלב 1. זהה את כל גורמי הסיכון ובחר בחירות באורח חיים בריא
סביר שלא תתחיל הפרעות כרומוזומליות, אך אין דרך לחסל לחלוטין את הסיכון לעובר להתפתח. עם זאת, בחירות שעשו ההורים הגנטיים (במיוחד האם) עלולות לצמצם את הסיכון למומים מולדים באופן כללי. ה- CDC האמריקאי מזהה כמה מהבחירות החיוביות האלה במה שהוא מכנה תוכנית PACT:
- פ לן קדימה: פנה לרופא המטפל שלך באופן קבוע לפני ובמהלך ההריון, וקח תוספי מזון כמו חומצה פולית לפי ההמלצות.
- א לחסל חומרים מזיקים: להתרחק מטרטוגנים פוטנציאליים כמו טבק, אלכוהול וסמים אסורים, ואל תתנו למצבים בריאותיים כמו זיהומים וחום להימנע מטיפול.
- ג אוספים אורח חיים בריא: הישאר פעיל גופנית, שאף לשמור על מדד מסת גוף בריא (BMI) ולטפל במצבים בריאותיים כרוניים כמו סוכרת.
- ט התייעץ עם הרופא שלך: התייעץ איתם לפני נטילת תרופות או תוספי מזון או קבלת חיסונים.
שאלה 7 מתוך 8: האם הפרעות כרומוזומליות שכיחות?
שלב 1. הם משפיעים על 1 מכל 150 עד 1 מתוך 250 תינוקות שנולדו בארצות הברית
קשה להשיג נתונים מדויקים, אך ניתן לומר בבטחה כי הפרעות כרומוזומליות הן נדירות למדי אך אינן נדירות במיוחד. לחריגות כרומוזומליות יש גם מגוון רחב של השפעות-חלקן אינן מתבוננות בעוד שאחרות משפיעות על החיים.
- תסמונת דאון היא החריגה הכרומוזומלית השכיחה ביותר בארה"ב. היא מופיעה אצל כ -1 מכל 365 תינוקות שנולדו לאמהות בנות 35, ואחד מכל 100 תינוקות שנולדו לאמהות בנות 40.
- זה יכול להיות מפחיד לחשוב על הנתונים הסטטיסטיים האלה אם אתה הורה לעתיד, אבל התמקד בעובדה שהם למעשה מראים שהסיכויים הרבה יותר גדולים שתביא ילד ללא הפרעות כרומוזומליות.
שאלה 8 מתוך 8: האם קיימים טיפולים?
שלב 1. לא ניתן לרפא הפרעות כרומוזומליות, אך לעתים קרובות ניתן לטפל בהן
הליכים כירורגיים יכולים לפעמים לתקן השפעות פיזיות, כגון מומים בלב, הנגרמים כתוצאה מהפרעות כרומוזומליות. אולם באופן כללי, המטרה לטיפול במומים כרומוזומליים היא למנוע בעיות רפואיות עתידיות ולקדם איכות חיים גבוהה. הטיפולים עשויים לכלול את הדברים הבאים:
- ייעוץ גנטי להסברת המצב, למה לצפות בעתיד וכיצד ניתן לאסטרטג ולהתמודד עם המצב.
- ריפוי בעיסוק לבניית כישורי איכות חיים כמו הלבשה, רחצה ואכילה.
- פיזיותרפיה לשיפור הכישורים המוטוריים והתפתחות השרירים.
- תרופות לבקרת מצבים הקשורים בדרך כלל להפרעות כרומוזומליות, במיוחד הנוגעות למערכת הלב וכלי הדם.
