כיצד לבדוק גנים של BRCA1 ו- BRCA2: 6 שלבים (עם תמונות)

תוכן עניינים:

כיצד לבדוק גנים של BRCA1 ו- BRCA2: 6 שלבים (עם תמונות)
כיצד לבדוק גנים של BRCA1 ו- BRCA2: 6 שלבים (עם תמונות)

וִידֵאוֹ: כיצד לבדוק גנים של BRCA1 ו- BRCA2: 6 שלבים (עם תמונות)

וִידֵאוֹ: כיצד לבדוק גנים של BRCA1 ו- BRCA2: 6 שלבים (עם תמונות)
וִידֵאוֹ: BRCA1 & BRCA2 Genetic Testing Panel Overview | Ambry Genetics 2024, מרץ
Anonim

מוטציות BRCA1 ו- BRCA2 פועלות במשפחות, וקשורות לסיכון מוגבר לסרטן השד והשחלות. שים לב כי 0.2% מסרטן השד והשחלות בארצות הברית קשורים למוטציה של BRCA; מסיבה זו, ההקרנה (כלומר בדיקת קיומם של מוטציות גנטיות אלה) אינה זמינה לכלל האוכלוסייה, והיא מוצעת רק לאנשים עם היסטוריה בסיכון גבוה. אם יש לך היסטוריה אישית או משפחתית של סוגי סרטן מסוג זה, פנה לרופא שלך כדי לבדוק אם אתה זכאי לבדיקות BRCA1 ו- BRCA2. אם אתה זכאי, יהיה עליך גם לפנות ליועץ גנטי להדרכה בזמן שאתה עובר את הליך הבדיקה, הכולל בדיקת דם פשוטה ואחריה ניתוח DNA.

צעדים

חלק 1 מתוך 2: העפלה למבחן

בדוק את הגנים BRCA1 ו- BRCA2 שלב 1
בדוק את הגנים BRCA1 ו- BRCA2 שלב 1

שלב 1. קבע אם אתה זכאי לבדיקות BRCA1 ו- BRCA2

אם יש לך בן משפחה מדרגה ראשונה (הורה, אח או ילד) הסובל מסרטן השד לפני גיל 50 או סרטן השחלות, שנבדק חיובי ל- BRCA1 או BRCA2, אתה זכאי לבדיקה גנטית. הן BRCA1 והן BRCA2 הם גנים שניתן להעביר מההורים לילדיהם.

בדיקה חיובית לאחת מהן נושאת סיכון מוגבר לפתח סרטן שד ו/או שחלות במהלך חייך

בדוק את הגנים BRCA1 ו- BRCA2 שלב 2
בדוק את הגנים BRCA1 ו- BRCA2 שלב 2

שלב 2. ספר לרופא אם חלת בסרטן השד לפני גיל 50 או בסרטן השחלות

אם יש לך היסטוריה אישית של סרטן השד לפני גיל 50, או סרטן השחלות בכל גיל, אתה זכאי גם לבדיקות גנטיות. מטרת הבדיקות הגנטיות במקרה זה היא לקבוע את הסיכון לחלות בסרטן שוב בהמשך הדרך (מכיוון שהסיכון עשוי להיות מוגבר אם תבדוק חיובית לגבי המוטציה), וכן לספק מידע שעשוי לסייע לילדיך לקבל החלטות לגבי הבריאות שלהם.

  • אם תבדוק חיובית לגבי מוטציה BRCA1 או BRCA2, ילדיך יהיו זכאים גם לבדיקה גנטית מכיוון שהמוטציה הועברה אליהם גנטית.
  • ילדים אינם זכאים לבדיקה ללא תוצאה חיובית בהוריהם כדי לאשר תחילה כי המוטציה אכן קיימת (וכי סרטן השד או סרטן השחלות אינם קשורים לגורמים אחרים או לסיכוי אקראי).
בדוק את הגנים BRCA1 ו- BRCA2 שלב 3
בדוק את הגנים BRCA1 ו- BRCA2 שלב 3

שלב 3. שים לב אם אתה או בן משפחה חלת בסרטן שד "שלילי"

אם לך או לבן משפחה מדרגה ראשונה יש סרטן שד "שלילי שלישי" (שלילי לקולטני אסטרוגן, קולטני פרוגסטרון ו- HER2) לפני גיל 60, האדם שחלה בסרטן זכאי לבדיקה גנטית. שוב, האדם הלוקה בסרטן חייב לבדוק את המוטציה הגנטית חיובית לפני שבני משפחה אחרים יהיו זכאים לבדיקה. זאת כדי להבטיח שהמוטציה קיימת, לפני שמשקיעים את הזמן והכסף בבדיקת קרובי משפחה.

חלק 2 מתוך 2: המשך המבחן

בדוק את הגנים BRCA1 ו- BRCA2 שלב 4
בדוק את הגנים BRCA1 ו- BRCA2 שלב 4

שלב 1. פנו לייעוץ גנטי לפני הבדיקה

לפני קבלת בדיקת הדם, חובה לקבל ייעוץ גנטי לפני הבדיקה. מכיוון שההשלכות של בדיקה חיובית יכולות לשנות חיים, יהיה עליך לדבר עם כל התוצאות האפשריות עם היועץ הגנטי ולדון בתכנית פעולה לגבי מה שתעשה וכיצד תתקדם ברגע שתמצא להוציא את התוצאות.

  • למרות שתוצאה שלילית יכולה לספק מידה מסוימת של ביטחון, היא אינה מבטלת את האפשרות לפתח סרטן זה. במקום זאת, המשמעות היא שהסיכון שלך זהה לכלל האוכלוסייה (11% סיכון לסרטן השד בחייך ו -1.3% סיכון לסרטן השחלות). יתר על כן, הבדיקה אינה מדויקת במאת האחוזים, כך שיש סיכוי קטן מאוד שתוכל לבדוק שלילי ועדיין להיות חיובי עבור מוטציה BRCA.
  • בדיקת BRCA חיובית מעמידה אותך בסיכון של עד 85% לפתח סרטן שד בשלב כלשהו בחייך, וסיכון של 30-50% לפתח סרטן השחלות. מיותר לציין כי הכרת הסיכונים הללו תוסיף דאגה ומתח לחייך.
  • שקול את ההשלכות של תוצאה חיובית על ילדיך. אם אתה בודק חיוביות לגבי מוטציה BRCA, יש סיכוי של 50% לכל אחד מילדיך לקבל את המוטציה (שים לב שהמוטציה היא המשמעותית ביותר עבור בנות, מכיוון שסרטן השד הגברי הוא נדיר ביותר וגברים אינם יכולים לחלות בסרטן השחלות).
בדוק את הגנים BRCA1 ו- BRCA2 שלב 5
בדוק את הגנים BRCA1 ו- BRCA2 שלב 5

שלב 2. עבור לבדיקת הדם

בדיקת הדם עצמה פשוטה מאוד. אתה יכול לעשות את זה בכל מעבדה רפואית או בית חולים. כל שעליך לעשות הוא לבקש מהרופא למלא את הניירת הנדרשת (מה שהוא יעשה רק לאחר שהתייעצת עם יועץ גנטי), והביא אותו איתך למעבדה.

  • ייקח לך כמה שבועות, או אולי אפילו כמה חודשים, עד שתקבל את התוצאות.
  • היועץ הגנטי יזמין איתך פגישת מעקב כאשר הוא יודע שהתוצאות יהיו מוכנות (כיוון שהוא עשוי להכיר את זמן העיבוד של המעבדה באזור שלך). לחלופין, תוכל לקבל טלפון מהיועץ הגנטי כאשר התוצאות שלך מוכנות לבדיקה.
  • אם לא שמעתם תוך מספר חודשים, התקשרו למעבדה או ליועץ הגנטי שלכם בכדי לבדוק מה מצב בדיקת ה- BRCA שלכם.
בדוק את הגנים BRCA1 ו- BRCA2 שלב 6
בדוק את הגנים BRCA1 ו- BRCA2 שלב 6

שלב 3. הזמינו פגישת ייעוץ גנטי לאחר הבדיקה

בגלל חומרת הבדיקה הספציפית הזו, תידרש לקבל את התוצאות שלך בנוכחות יועץ גנטי (בדיוק כפי שהיית צריך לראות אחת לפני קבלת הבדיקה). הסיבה לכך היא שהם יכולים לעזור לך להתמודד עם ההשפעה של התוצאות (טובות או רעות), ולבחור דרך פעולה מתאימה להתקדם קדימה.

  • אם אתה בודק שלילי, אתה יכול להמשיך לחיות את חייך כרגיל, בידיעה שהסיכון שלך אינו גדול מכלל האוכלוסייה.
  • עם זאת, אם אתה בודק חיובי, יש לשקול כמה דברים להתקדם. אתה יכול לבחור להסיר את השדיים ו/או את השחלות שלך באופן מניעתי (מונע).
  • ייתכן שיהיה עליך לדון עם היועץ הגנטי על ההשפעה של התוצאה על ילדיך, כיצד אתה מתכוון לספר למשפחתך ו/או כיצד היא עשויה להשפיע על ההחלטה שלך להביא ילדים נוספים בהמשך הדרך.
  • אם אתה בודק חיוביות לגבי מוטציה BRCA, חשוב ליידע את ילדיך בדרכים המתאימות לגיל; לאחר מכן הם יוזמנו לדבר עם יועץ גנטי ולהחליט בעצמם אם הם רוצים להיבדק או לא.
  • עם זאת, בדיקות גנטיות לאנשים מתחת לגיל 18 שנויות במחלוקת ביותר, מכיוון שהן אינן בוגרות מספיק כדי לקבל החלטה מושכלת לגבי מחלה שלא תתחיל עד שהם מבוגרים.
  • ההזמנה תישאר פתוחה בפניהם בכל שלב בחיים, כך שגם אם הם יורדים בשנות העשרים לחייהם, למשל, הם עשויים לחזור לבדיקה בשנות השלושים לחייהם אם נקודת המבט והרצון שלהם לבדיקה השתנו.
  • מכל הסיבות הללו חשוב לפנות ליועץ גנטי, כיוון שהוא מישהו שהוכשר במיוחד כדי לסייע לאנשים לנווט בתקופה מאתגרת זו בחייהם.

מוּמלָץ: