תסמונת פראדר ווילי (PWS) היא הפרעה גנטית המאובחנת במהלך חייו המוקדמים של הילד. זה משפיע על התפתחות חלקים רבים של הגוף, גורם לבעיות התנהגות, ולעתים קרובות מוביל להשמנה. PWS מאובחן באמצעות תסמינים קליניים ובדיקות גנטיות. למד כיצד לדעת אם לילדך יש PWS כך שתוכל להעניק לילדך את הטיפול הדרוש לו.
צעדים
חלק 1 מתוך 3: זיהוי תסמיני קריטריונים מרכזיים
שלב 1. חפש שרירים חלשים
סימפטום מרכזי אחד לתסמונת פראדר ווילי הוא שרירים חלשים וחוסר טונוס שרירים. השרירים החלשים בדרך כלל מורגשים ביותר באזור פלג גוף עליון. הילד עשוי להיראות גם בעל גפיים תקופתיות או גוף תקליטון. התינוק עשוי גם לבכות חלש או רך.
זה בדרך כלל ניכר בלידה או מיד לאחר הלידה. התקליטון או השרירים המוחלשים עשויים להשתפר או להיעלם לאחר מספר חודשים
שלב 2. בדוק אם יש בעיות האכלה
בעיה נפוצה נוספת לילדים עם PWS היא קשיי האכלה. יתכן שהילד לא יכול למצוץ כמו שצריך, ולכן יזדקק לעזרה בהאכלה. בגלל קשיי האכילה, לילד יש התפתחות צמיחה איטית או כישלון לגדול.
- ייתכן שיהיה עליך להשתמש בצינורות האכלה או לרכוש פטמות מיוחדות כדי לעזור לילד לינוק כראוי.
- זה בדרך כלל גורם לקושי של התינוק לשגשג.
- בעיות היניקה הללו עשויות להשתפר לאחר מספר חודשים.
שלב 3. צג לעלייה מהירה במשקל
ככל שהילד מזדקן הוא עשוי לחוות עלייה מהירה ומוגזמת במשקל. זה בדרך כלל נובע מבעיות בבלוטת יותרת המוח ובעיות הורמונליות. הילד עלול לאכול יותר מדי, להיות רעב כל הזמן או שיש לו אובססיה לאוכל, מה שמוסיף לעלייה במשקל.
- זה קורה בדרך כלל בין גיל שנה לשש.
- בסופו של דבר הילד עשוי להיות מסווג כשמן.
שלב 4. בדוק אם יש הפרעות בפנים
סימפטום נוסף ל- PWS הוא תווי פנים לא תקינים. זה כולל עיניים בצורת שקד, שפתיים עליונות דקיקות, היצרות במקדשים והפניית הפה כלפי מטה. יתכן שלילד יש אף הפוך.
שלב 5. חפש התפתחות מאוחרת של איברי המין
סימפטום התפתחותי נוסף של PWS הוא התפתחות מתעכבת של איברי המין. לעתים קרובות ילדים עם PWS סובלים מהיפוגונאדיזם, כלומר יש להם אשכים או שחלות לא פעילות. זה גורם להתפתחות מופחתת של איברי המין שלהם.
- אצל נשים, עשויות להיות להן שפתיים ונרתיק קטנות באופן חריג ודגדגן. אצל גברים, ייתכן שיש להם שק האשכים או הפין.
- יתכן שהם התעכבו או לא הושלמו.
- זה גם יכול להוביל לאי פוריות.
שלב 6. מעקב אחר עיכובים התפתחותיים
ילדים עם PWS עשויים להציג סימנים של עיכובים התפתחותיים. הדבר עשוי להופיע כליקוי אינטלקטואלי קל או בינוני, או לילד לקויות למידה. הם עשויים שלא לבצע משימות התפתחות גופניות נפוצות עד הרבה יותר מאוחר, כגון ישיבה או הליכה.
- הילד יכול לבצע בדיקת IQ של 50 עד 70.
- ילדים עשויים להתקשות בהתפתחות הדיבור.
חלק 2 מתוך 3: הכרה בסימפטומים של קריטריונים קטנים
שלב 1. בדוק אם יש ירידה בתנועה
תנועה מופחתת היא סימפטום קל של PWS. זה עלול להתרחש במהלך ההריון. ייתכן שהעובר לא זז או בעט ברחם כרגיל. לאחר לידת התינוק, הוא עשוי להפגין חוסר אנרגיה או עייפות קיצונית, העלולה להיות קשורה לבכי חלש.
שלב 2. שימו לב לבעיות שינה
אם לילד יש PWS, יתכן ויהיו לו בעיות שינה. הם עלולים להיות ישנוניים במיוחד במהלך היום. הם גם לא יכולים לישון כל הלילה, אך חווים הפרעות בזמן השינה.
יתכן והילד סובל מדום נשימה בשינה
שלב 3. עקוב אחר בעיות התנהגות
ילדים הסובלים מתסמונת פראדר ווילי עלולים להראות מגוון בעיות התנהגות. הם עלולים לזרוק התקפי זעם מוגזמים או להיות עקשנים יותר מילדים אחרים. הם עשויים לעסוק בשקר או בגניבה, אשר קשורים לעיתים קרובות למזון.
הילדים עשויים גם להראות סימפטומים הקשורים להפרעה טורדנית-כפייתית, ואף לעסוק בפעולות כמו קטיפת עור
שלב 4. חפש סימפטומים פיזיים קלים
ישנם מספר סימפטומים פיזיים שהם קריטריונים קלים המסייעים לרופאים לאבחן PWS. ילדים עם שיער בהיר, בהיר או חיוור באופן יוצא דופן, נמצאים בסיכון גבוה יותר. ילדים עשויים לחצות עיניים או לקוצר ראייה.
- הילד עשוי גם להראות חריגות פיזיות, כגון ידיים ורגליים קטנות או צרות. הם גם עשויים להיות קצרים בצורה יוצאת דופן לגילם.
- ילדים עשויים להיות בעלי רוק סמיך או דביק במיוחד.
שלב 5. בדוק אם יש סימפטומים אחרים
תסמינים אחרים פחות שכיחים עשויים להופיע אצל ילדים עם תסמונת פראדר-ווילי. זה כולל את חוסר היכולת להקיא וסף גבוה לכאב. ייתכן שיש להם בעיות בעצמות, כגון עקמת (עקמומיות של עמוד השדרה) או אוסטיאופורוזיס (עצמות שבירות).
הם עשויים גם להתבגר מוקדם בגלל פעילות חריגה בבלוטת יותרת הכליה
חלק 3 מתוך 3: פנייה לעזרה רפואית
שלב 1. דע מתי לפנות לעזרה רפואית
הרופאים משתמשים בקריטריונים העיקריים והקטנים כדי לקבוע אם תסמונת פראדר ווילי היא מצב אפשרי לילדכם. חיפוש סימפטומים אלה יכול לעזור לך לקבוע אם יש לבדוק את הילד או לבדוק אותו על ידי רופא.
- עבור ילדים שנתיים ומטה יש צורך בבדיקה של חמש נקודות. שלוש עד ארבע נקודות חייבות להיות מהתסמינים העיקריים של הקריטריונים, כאשר האחרים מגיעים מהתסמינים הקטנים.
- ילדים בני שלוש ומעלה חייבים לצבור לפחות שמונה נקודות. ארבע עד חמש נקודות צריכות להיות מהתסמינים העיקריים.
שלב 2. קח את הילד לרופא
אחת הדרכים הטובות לאבחן את ילדכם בשל תסמונת פראדר ווילי מוקדם היא לקחת אותו לבדיקות המתוכננות לאחר לידתו. הרופא יכול לעקוב אחר התפתחותם ולהתחיל להבחין בבעיות כלשהן. במהלך כל הביקורים במהלך שנותיו הראשונות של הילד, הרופא עשוי להשתמש בסימפטומים שהבחינו בהם במהלך הבחינה כדי לאבחן PWS.
- בפגישות אלה, הרופא בודק את גדילת הילד, משקלו, טונוס השרירים ותנועתו, איברי המין והיקף הראש. הרופא גם עוקב באופן שגרתי אחר התפתחות הילד.
- עליך לספר לרופא אם לילדך יש בעיות אכילה או יניקה, אם יש בעיות שינה, או אם נראה שיש להם פחות אנרגיה ממה שצריך.
- אם ילדך מבוגר יותר, ספר לרופא על אובססיות מזון או הרגלי אכילת יתר שאתה מבחין בילדך.
שלב 3. קבל בדיקה גנטית
אם הרופא חושד ב- PWS, הם יבצעו בדיקת דם גנטית. בדיקת דם זו תאשר כי לילדך יש PWS. הבדיקה תחפש הפרעות בכרומוזום 15. אם יש היסטוריה של PWS במשפחתך, תוכל גם לקבל בדיקות טרום לידתיות כדי לבדוק את התינוק שלך ל- PWS.
