תסמונת דאון היא הפרעה כרומוזומלית (נכות גנטית) אצל תינוקות המובילה למאפיינים נפשיים ופיזיים ניתנים לחיזוי, כגון תווי פנים מסוימים (עיניים מלוכסנות, לשון עבה, אוזניים נמוכות), ידיים קטנות חדות, ליקויי לב, בעיות שמיעה., לקויות למידה ושכל מופחת. זה נקרא גם טריזומיה 21 מכיוון שכרומוזום נוסף מתחבר לזוג ה -21 כדי לגרום לנכות. הורים רבים רוצים לדעת אם לילדם שטרם נולד יש תסמונת דאון, ולכן ישנם סוגים שונים של בדיקות טרום לידתיות ובדיקות אבחון שניתן לבצע כדי לקבוע זאת.
צעדים
חלק 1 מתוך 2: קבלת בדיקות סינון לתסמונת דאון
שלב 1. פנה לרופא בזמן ההריון
הרופא או רופא הילדים יכולים לספר לך אם לילדך יש תסמונת דאון לאחר לידתו, אך אם ברצונך לדעת מראש, שאל לגבי סוגי הבדיקות השונות. בדיקות סקר טרום לידתיות יכולות להראות אם קיימת סיכוי מוגבר שלתינוק שטרם נולד יש תסמונת דאון, אך הן אינן אומדן מושלם.
- אם בדיקת סקר טרום לידתית מראה סיכוי מוגבר שלתינוק שלך יש תסמונת דאון, אז הרופא שלך ימליץ על בדיקת אבחון כדי להיות בטוח יותר.
- הקולג 'האמריקאי למיילדות וגינקולוגים ממליץ לכל הנשים (ללא קשר לגיל) לבצע בדיקות סקר לתסמונת דאון.
- ישנן בדיקות סקר שונות הקשורות להמשך הדרך בהריון שלך וכוללות: בדיקה משולבת בטרימסטר הראשון, בדיקת סקר משולבת וניתוח DNA העובר ללא תאים.
שלב 2. קבל את הבדיקה המשולבת הראשונה לשליש הראשון
הבדיקה המשולבת בטרימסטר הראשון נעשית תוך 3 החודשים הראשונים להריון והיא כוללת שני שלבים: בדיקת דם ובדיקת אולטרסאונד. בדיקת הדם מודדת רמות PAPP-A (חלבון פלזמה A הקשור להריון) ו- HCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי) המיוצר בגופך. (HCG). בנוסף, נעשה שימוש בבדיקת אולטרסאונד ללא כאבים על הבטן כדי למדוד אזור בחלק האחורי של צווארו של העובר שנקרא שקיפות עוררית.
- רמות חריגות של PAPP-A ו- HCG מעידות בדרך כלל על משהו יוצא דופן אצל התינוק שלך, אך לאו דווקא תסמונת דאון.
- בדיקת בדיקת השקיפות הגופנית מודדת את כמות הנוזלים שנאספת שם. כמויות גבוהות של נוזלים בדרך כלל מעידות על נכות גנטית, אך לא רק על תסמונת דאון.
- הרופא שלך ישקול את גילך (מבוגר שווה לסיכון גבוה יותר), את תוצאות בדיקת הדם ותמונות האולטרסאונד כדי להחליט אם סביר שעוברך סובל מתסמונת דאון.
- רק זכור כי בדיקות מסוג זה אינן נעשות בכל מקרה של הריון. עם זאת, אם אתה מעל גיל 35, אז אתה נמצא בסיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם תסמונת דאון והרופא שלך עשוי להמליץ על בדיקה.
שלב 3. שאל לגבי מבחן הסינון המשולב
בדיקת הסינון המשולבת נעשית במהלך השליש הראשון והשני להריון (בתוך 6 החודשים הראשונים) ומורכבת משני חלקים: בדיקת דם / אולטרסאונד משולבת הנעשית בשליש הראשון, תוך התייחסות לרמות PAPP-A ושקיפות העורקים (כמתואר לעיל) ובדיקת דם יסודית יותר הבוחנת הורמונים הקשורים להריון וחומרים אחרים.
- בדיקת הדם של השליש השני, הנקראת "מסך מרובע", מודדת את רמות ה- HCG, אלפא פטופרוטאין, האסטריול והאיבין A בגופך. רמות חריגות מעידות על בעיה התפתחותית או גנטית אצל תינוקך.
- בדיקה זו היא בעצם המשך לבדיקה המשולבת של השליש הראשון, שכן היא מוסיפה בדיקת דם השוואה לשליש השני.
- אם אתה נושא תינוק הסובל מתסמונת דאון, יהיו לך רמות גבוהות יותר של HCG ו- inhibin A, אך רמות נמוכות יותר של אלפא פטופרוטאין (AFP) ואסטריול.
- בדיקת הסינון המשולבת מהימנה לא פחות מהבדיקה המשולבת בשליש הראשון באומדן הסיכוי לתסמונת דאון, אך יש לה פחות תוצאות חיוביות כוזבות - פחות נשים אומרות בצורה לא נכונה שהן נושאות ילד בתסמונת דאון.
שלב 4. שקול את ניתוח ה- DNA העובר ללא תאים
בדיקת ה- DNA העובר ללא תאים בודקת את חומר ה- DNA של העובר (העובר) המסתובב בדם שלך. נלקחת דגימת דם והחומר הגנטי מנותח לאיתור חריגות. בדרך כלל מומלץ לבצע בדיקה זו אם אתה בסיכון גבוה לתסמונת דאון (מעל גיל 40) ו/או אם יש לך תוצאה חריגה בסוג אחר של בדיקת סקר.
- לבדיקת סקר זו ניתן לנתח את הדם שלך במהלך ההריון לאחר כעשרה שבועות.
- ניתוח ה- DNA העובר ללא תאים הוא הרבה יותר ספציפי מאשר בדיקות סקר אחרות לתסמונת דאון. תוצאה חיובית פירושה שיש סיכוי של 98.6% שלתינוקך יש תסמונת דאון, בעוד שתוצאה "שלילית" פירושה שיש סיכוי של 99.8% לתינוק שלך.
- אם בדיקת סקר DNA זו חיובית, הרופא שלך ימליץ על בדיקת אבחון פולשנית יותר לאישור תסמונת דאון (ראה להלן).
חלק 2 מתוך 2: קבלת בדיקות אבחון לתסמונת דאון
שלב 1. התייעץ עם הרופא שלך
אם הרופא שלך ממליץ על בדיקת אבחון, המשמעות היא שהם חושבים שאתה בסיכון גבוה לתסמונת דאון על סמך תוצאות בדיקות הסקר בשילוב הגיל שלך. עם זאת, למרות שבדיקת אבחון טרום לידתית יכולה לקבוע בוודאות את קיומה של תסמונת דאון, היא נושאת סיכון גבוה יותר לבריאות שלך ושל תינוקך מכיוון שהם פולשניים יותר. ככזה, התייעץ עם הרופא שלך לגבי היתרונות והחסרונות של בדיקות כאלה.
- בדיקה פולשנית פירושה שיש להכניס מחט או כלי דומה לבטן ולרחם כדי לקחת דגימת נוזלים או רקמות על מנת לנתח אותה.
- בדיקות אבחון שיכולות לזהות באופן חיובי את תסמונת דאון בקרב נשים בהריון כוללות: דיקור מי שפיר, דגימת וילוס כוריוני (CVS) וקורדוצנטזה. עם זאת, זכור כי הליכים אלה אינם באים ללא סיכונים. קיים סיכון לדימום, זיהום ופגיעה בעובר.
שלב 2. בצע בדיקת מי שפיר
בדיקת מי שפיר כרוכה באיסוף דגימת מי שפיר המקיפה את התינוק הגדל שלך. מחט ארוכה מוחדרת לרחם שלך (דרך הבטן התחתונה) על מנת למשוך נוזלים המכילים כמה תאים מהתינוק שלך. הכרומוזומים של התאים נותחים לאחר מכן, בחיפוש אחר טריזומיה 21 או ליקויים גנטיים אחרים.
- בדיקת מי שפיר מתבצעת בדרך כלל במהלך השליש השני, בין השבועות 14 עד 22 להריון.
- הסיכון העיקרי לדיקור מי שפיר הוא הפלה ומוות של התינוק, אשר גדל אם זה נעשה לפני 15 שבועות.
- הסיכון להפסקת ספונטנית (הפלה) כתוצאה ממי שפיר מוערך בכ -1%.
- דיקור מי שפיר יכול להבחין גם בין הצורות השונות מעט של תסמונת דאון: טריזומיה רגילה 21, טרנסלוקציה של תסמונת דאון ותסמונת דאון פסיפס.
שלב 3. שקול דגימת וילות כוריונית (CVS)
בהליך CVS, תאים נלקחים מחלק מהשליה (המקיפה את התינוק שלך בתוך הרחם שלך) הנקרא ויל הכוריוני ומשמש לניתוח הכרומוזומים למספר חריג. בדיקה זו גם מחייבת החדרת מחט גדולה לבטן / לרחם. CVS מבוצע בדרך כלל בשליש הראשון, בין 9 ל -11 שבועות של הריון, אם כי לאחר השבוע העשירי נחשב פחות מסוכן. בדיקה זו תיעשה מוקדם יותר מאשר מי שפיר, וזה חשוב אם אתה מתכנן להפיל את התינוק אם יש לו תסמונת דאון.
- CVS נושא סיכון גבוה מעט יותר להפלה מאשר בדיקת מי שפיר בשליש השני - אולי מעט יותר מ -1% סיכוי להפלה.
- CVS יכול גם להבחין בין הצורות הגנטיות השונות מעט של תסמונת דאון.
שלב 4. היו זהירים מאוד עם קורדוצנטזה
עם קורדוצנטזה, הנקראת גם דגימת דם טבורית percutaneous או PUBS, דם עוברי נלקח מווריד בחבל הטבור דרך הרחם בעזרת מחט ארוכה ונבדק אם קיימות מוטציות גנטיות (כרומוזומים נוספים). בדיקת אבחון זו מבוצעת מאוחר יותר בשליש השני, בין 18 ל -22 שבועות של הריון.
- קורדוצנטזה היא שיטת האבחון המדויקת ביותר לתסמונת דאון ויכולה לאשר את התוצאות מניתוח דיקור מי שפיר או CVS.
- ל- PUBS יש סיכון הרבה יותר גדול להפלה מאשר דיקור מי שפיר או CVS, לכן הרופא שלך צריך להמליץ עליו רק אם תוצאות מבדיקות אבחון אחרות אינן ברורות.
שלב 5. אבחן את הילוד שלך
אם לא קיבלת בדיקות סקר או אבחון לפני הלידה, האבחנה הראשונית של תסמונת דאון מבוססת בדרך כלל על המראה של תינוקך. עם זאת, ייתכן שלתינוקות מסוימים יש מראה כללי של תסמונת דאון, אך אין להם את המצב, כך שהרופא שלך יכול להזמין בדיקה הנקראת קריוטיפ כרומוזומלי.
- קריוטיפ כרומוזומלי דורש דגימת דם של תינוקך לצורך ניתוח לכרומוזום 21 נוסף, שיכול להימצא בכל התאים או בחלקם.
- סיבה משמעותית לבדיקות מוקדמות ובדיקות אבחון היא לתת להורים אפשרויות לפני הלידה, כולל הפסקת ההיריון.
- אם אתה מאמין שלא תוכל לטפל בנולד שלך עם תסמונת דאון, שאל את הרופא לגבי אפשרויות אימוץ.
טיפים
- תינוקות שנולדו עם תסמונת דאון יכולים כעת לצפות לחיות בין 40-60 שנים, וזה ארוך משמעותית בהשוואה לדורות קודמים.
- תסמונת דאון היא החריגה הכרומוזומלית השכיחה ביותר ומופיעה בכ -1 מכל 700 לידות.
- בדיקות סקר דם שנעשו בשליש הראשון והשני מסוגלות לחזות רק כ -80% מהתינוקות הסובלים מתסמונת דאון.
- בדיקת השקיפות הגופנית מתבצעת בדרך כלל כאשר אתה בהריון בין 11-14 שבועות.
- אם אתה שוקל הפריה חוץ גופית, ניתן לבצע אבחון גנטי לפני ההשתלה לתסמונת דאון לפני השתלת העובר.
- לימוד מוקדם של ההריון כי התינוק שלך סובל מתסמונת דאון מאפשר לך להתכונן אליו טוב יותר.
