תסמונת דאון היא מצב בו אדם נולד עם עותק נוסף חלקי או מלא של הכרומוזום ה -21. חומר גנטי נוסף זה משנה את מהלך ההתפתחות הרגיל וגורם לתכונות פיזיות ונפשיות שונות הקשורות לתסמונת דאון. ישנם יותר מ -50 מאפיינים הקשורים לתסמונת דאון, אך הם יכולים להשתנות מאדם לאדם. הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון עולה עם גיל האם. אבחון מוקדם יכול לסייע לילד הלוקה בתסמונת דאון לקבל את התמיכה הדרושה לו כדי לגדול למבוגר מאושר ובריא עם תסמונת דאון.
צעדים
שיטה 1 מתוך 4: אבחון בתקופה הטרום לידתית
שלב 1. קבל בדיקת סקר טרום לידתית
בדיקה זו אינה יכולה להראות אם תסמונת דאון בהחלט קיימת, אך היא יכולה להראות אם יש סיכוי מוגבר של העובר שלך לקות.
- האפשרות הראשונה היא לבצע בדיקת דם במהלך השליש הראשון. בדיקת הדם מאפשרת לרופא לחפש "סמנים" מסוימים המעידים על הסבירות להימצאות תסמונת דאון.
- האפשרות השנייה היא לבצע בדיקת דם במהלך השליש השני. זה מחפש סמנים נוספים, בודק עד ארבעה סמנים שונים לחומר גנטי.
- יש אנשים שמשתמשים גם בשילוב של שתי שיטות הסינון (המכונה בדיקה משולבת) כדי לייצר דירוג סיכוי לתסמונת דאון.
- אם האדם נושא תאומים או שלישיות, בדיקת דם לא תהיה מדויקת באותה מידה, מכיוון שהחומרים עשויים להיות קשים יותר לזיהוי.
שלב 2. קבל בדיקת אבחון טרום לידתי
הבדיקה כוללת לקיחת דגימה של חומר גנטי ובדיקת חומר גנטי נוסף הקשור לכרומוזום 21. תוצאות הבדיקה ניתנות בדרך כלל תוך 1-2 שבועות.
- בשנים קודמות, נדרשה בדיקת סקר לפני שניתן היה לבצע בדיקת אבחון. אך לאחרונה, אנשים בחרו לדלג על ההקרנה וללכת ישירות לבדיקה.
- אחת השיטות לחלץ את החומר הגנטי היא באמצעות דיקור מי שפיר שבו בודקים את מי השפיר. לא ניתן להשלים זאת עד השבועות 14-18 להריון.
- שיטה נוספת היא וילה כוריונית, כאשר תאים מופקים מחלק מהשליה. בדיקה זו נעשית במהלך שבועות 9-11 להריון.
- השיטה הסופית היא percutaneous (PUBS), והיא השיטה המדויקת ביותר. זה דורש הוצאת דם מחבל הטבור דרך הרחם. החיסרון הוא ששיטה זו נעשית מאוחר יותר בהריון, בין השבועות ה -18 ל -22.
- כל שיטות הבדיקה כרוכות בסיכון של 1-2% להפלה.
שלב 3. בדוק את דם האם
אם היא מאמינה שעובר שלה עלול לסבול מתסמונת דאון, היא יכולה לסיים בדיקות כרומוזומליות של הדם שלה. בדיקה זו תקבע אם ה- DNA שלה נושא את החומר הגנטי התואם חומר נוסף בכרומוזום 21.
- הגורם הגדול ביותר המשפיע על הסיכויים הוא גיל האישה. לאישה בת 25 יש סיכוי של 1 ל -1,200 ללדת תינוק עם תסמונת דאון. עד גיל 35 הסיכוי עולה ל -1 מכל 350.
- אם אחד או שני ההורים סובלים מתסמונת דאון, סביר יותר שהילד סובל מתסמונת דאון.
שיטה 2 מתוך 4: זיהוי צורת הגוף וגודלו
שלב 1. חפש טונוס שרירים נמוך
תינוקות עם טונוס שרירים נמוך מתוארים בדרך כלל ככשלונים או מרגישים כמו "בובת סמרטוטים" כשהם מוחזקים. מצב זה ידוע בשם היפוטוניה. לתינוקות בדרך כלל יש מרפקים וברכיים מכופפים, ואילו לאלה עם טונוס שרירים נמוך יש מפרקים מורכבים באופן רופף.
- בעוד שניתן להרים ולהחזיק תינוקות עם טון רגיל מתחת לבית השחי, תינוקות עם היפוטוניה בדרך כלל מחליקים מידי הוריהם מכיוון שזרועותיהם עולות ללא התנגדות.
- היפוטוניה גורמת לשרירי קיבה חלשים יותר. לכן, הקיבה עשויה להתארך כלפי חוץ יותר מהרגיל.
- שליטה גרועה בשרירים של הראש (הראש מתגלגל הצידה או קדימה ואחורה) היא גם סימפטום.
שלב 2. חפש גובה מקוצר
ילדים שנפגעים מתסמונת דאון גדלים לעיתים קרובות לאט יותר מילדים אחרים, ולכן הם נמוכים יותר במעמדם. תינוקות עם תסמונת דאון הם בדרך כלל קטנים, וסביר להניח שאדם הלוקה בתסמונת דאון יישאר קצר עד הבגרות.
מחקר שנערך בשבדיה מראה כי אורך הלידה הממוצע הוא 48 סנטימטרים הן לגברים והן לנשים הסובלות מתסמונת דאון. לשם השוואה, האורך הממוצע של אלה ללא מוגבלות הוא 51.5 ס"מ
שלב 3. חפשו צוואר קצר ורחב
חפשו גם עודפי שומן או עור המקיף את הצוואר. בנוסף, חוסר יציבות בצוואר נוטה להיות בעיה נפוצה. אף על פי שפריקת צוואר אינה נדירה, סביר להניח שהיא מתרחשת אצל אנשים עם תסמונת דאון מאשר באנשים ללא מוגבלות. המטפלים צריכים להיות מודעים לגוש או לכאבים מאחורי האוזן, לצוואר נוקשה שלא מחלים מהר, או לשינויים בדרך ההליכה של אדם (נראה לא יציב על הרגליים).
שלב 4. חפש נספחים קצרים ומוצקים
זה כולל רגליים, זרועות, אצבעות ואצבעות. לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש לעתים קרובות ידיים ורגליים קצרות יותר, פלג גוף עליון קצר יותר וברכיים גבוהות יותר מאלה ללא.
- לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש לעתים קרובות בהונות כפות רגליים, המובחנות על ידי התמזגות של הבוהן השנייה והשלישית.
- ייתכן שיש גם רווח רחב בין הבוהן לאצבע השנייה, וקפל עמוק על כף הרגל היכן שהמרווח הזה נמצא.
- האצבע החמישית (ורודה) יכולה לפעמים להיות עם תלם של כיפוף אחד בלבד, או מקום שבו האצבע מתכופפת.
- גמישות יתר היא גם סימפטום. הדבר ניתן לזיהוי על ידי מפרקים שנראים כאילו הם חורגים בקלות מעבר לטווח התנועה הרגיל. ילד הסובל מתסמונת דאון עשוי בקלות "לבצע את הפיצולים", ועלול להסתכן כתוצאה מכך.
- בעל קפל ייחודי אחד על כף היד, ואצבע ורודה המתעגלת לכיוון האגודל הם מאפיינים נוספים.
שיטה 3 מתוך 4: זיהוי תכונות פנים
שלב 1. חפש אף קטן ושטוח
אנשים רבים הסובלים מתסמונת דאון מתוארים כבעלי אף שטוח, מעוגל ורחב עם גשרי אף קטנים. גשר האף הוא החלק השטוח של האף בין העיניים. אפשר לתאר את האזור הזה כ"דחוף פנימה ".
שלב 2. חפש צורת עין מלוכסנת
אלה הסובלים מתסמונת דאון בדרך כלל מפגינים עיניים עגולות שנוטות כלפי מעלה. בעוד שהפינות החיצוניות של רוב העיניים בדרך כלל פונות כלפי מטה, לבעלי תסמונת דאון יש עיניים שפונות כלפי מעלה (בצורת שקד).
- בנוסף, הרופאים עשויים לזהות מה שמכונה כתמי ברושפילד, או כתמים חומים או לבנים לא מזיקים בקשתית העיניים.
- ייתכנו גם קפלי עור בין העיניים והאף. אלה יכולים להידמות לשקיות עיניים.
שלב 3. חפש אוזניים קטנות
לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש אוזניים קטנות יותר שמונחות על הראש. לחלקן יש אוזניים שהחלק העליון שלהן מתקפל מעט.
שלב 4. חפש פה, לשון ו/או שיניים בצורה לא סדירה
בשל טונוס שרירים נמוך, הפה עשוי להיראות כלפי מטה והלשון עלולה לבלוט מהפה. שיניים עשויות להיכנס מאוחר יותר ובסדר שונה מהרגיל. שיניים עשויות להיות גם קטנות, מעוצבות בצורה יוצאת דופן או לא במקומן.
אורתודונט יכול לסייע ביישור שיניים עקומות לאחר שילד מבוגר מספיק. ילדים עם תסמונת דאון עשויים ללבוש פלטה לאורך זמן
שיטה 4 מתוך 4: זיהוי בעיות בריאות
שלב 1. חפש לקויות שכליות ולמידה
רוב האנשים הסובלים מתסמונת דאון לומדים לאט יותר, וילדים לא יעמדו באבני הדרך שלהם במהירות כמו בני גילם. דיבור עשוי להוות אתגר לאדם הסובל מתסמונת דאון או לא-הכל תלוי באדם. חלקם לומדים שפת סימנים או צורה אחרת של AAC לפני או במקום דיבור.
- אנשים הסובלים מתסמונת דאון תופסים בקלות מילים חדשות ואוצר המילים שלהם מתקדם יותר ככל שהם מתבגרים. הילד שלך יהיה הרבה יותר מסוגל בגיל 12 מאשר בגיל 2.
- מכיוון שחוקי הדקדוק אינם עקביים וקשה להסביר אותם, אנשים הסובלים מתסמונת דאון עלולים להתקשות בשליטה בדקדוק. כתוצאה מכך, אנשים הסובלים מתסמונת דאון משתמשים בדרך כלל במשפטים קצרים יותר עם פחות פירוט.
- גינוי יכול להיות קשה להם כיוון שהמוטוריקה שלהם נפגעת. דיבור ברור עשוי גם להוות אתגר. אנשים רבים עם תסמונת דאון נהנים מטיפול בדיבור.
שלב 2. חפש מומים בלב
כמעט מחצית מכלל הילדים עם תסמונת דאון נולדים עם מומים בלב. הפגמים השכיחים ביותר הם פגם מחיצת אטריובנטריקולרי (נקרא רשמית פגם בכרית אנדוקארדיאלית), פגם במחיצה חדרית, דוקטוס ארטריוסוס מתמשך וטטרלוגיה של פאלוט.
- קשיים המתרחשים לצד מומים בלב כוללים אי ספיקת לב, קשיי נשימה וחוסר יכולת לשגשג במהלך תקופת הילוד.
- בעוד תינוקות רבים נולדים עם מומים בלב, חלקם מופיעים רק 2-3 חודשים לאחר הלידה. מסיבה זו, חשוב שכל הילודים עם תסמונת דאון יקבלו אקו לב במהלך החודשים הראשונים לאחר הלידה.
שלב 3. חפש בעיות ראייה ושמיעה
לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש סיכוי גבוה יותר לחלות במחלות נפוצות המשפיעות על ראייה ושמיעה. לא כל האנשים הסובלים מתסמונת דאון יזדקקו למשקפיים או למגעים, אך רבים יושפעו מקוצר ראייה או מקוצר ראייה. בנוסף, 80% מהאנשים הסובלים מתסמונת דאון יסבלו מבעיית שמיעה כלשהי במהלך חייהם.
- אנשים הסובלים מתסמונת דאון נוטים יותר להזדקק למשקפיים או שיהיו להם עיניים לא מיושרות (המכונה פזילה).
- הפרשה או קריעה תכופה של העיניים היא בעיה שכיחה נוספת לחולי תסמונת דאון.
- אובדן שמיעה קשור לאובדן מוליך (הפרעה באוזן התיכונה), אובדן סנסורי עצבי (שבלול פגום) והצטברות שעווה באוזניים. מכיוון שילדים לומדים שפה ממה שהם שומעים, ליקוי שמיעה זה משפיע על יכולת הלמידה שלהם.
שלב 4. חפש בעיות בריאות הנפש ומוגבלויות התפתחותיות
לפחות מחצית מהילדים והמבוגרים הסובלים מתסמונת דאון יחוו מצב בריאותי נפשי. המוגבלות השכיחה ביותר בקרב חולי תסמונת דאון כוללים: חרדה כללית, התנהגויות חוזרות ואובססיביות-כפייתיות; התנהגויות התנגדותיות, אימפולסיביות וחסרות קשב; בעיות הקשורות לשינה; דִכָּאוֹן; ואוטיזם.
- ילדים צעירים יותר (גיל בית הספר המוקדם) המתקשים בשפה ובתקשורת בדרך כלל מופיעים עם תסמינים של הפרעת קשב וריכוז, הפרעת התנגדות התנגדות והפרעות במצב הרוח, כמו גם מפגנים ביחסים חברתיים.
- מתבגרים וצעירים בדרך כלל מתמודדים עם דיכאון, חרדה כללית והתנהגויות כפייתיות. הם עשויים גם להיות בעלי קשיי שינה כרוניים ועייפות בשעות היום.
- מבוגרים יותר פגיעים לחרדה כללית, דיכאון, נסיגה חברתית, אובדן עניין, ופגיעה בטיפול העצמי ובהמשך עלולים לפתח דמנציה.
שלב 5. שימו לב למצבים בריאותיים אחרים שעלולים להתפתח
למרות שאנשים הסובלים מתסמונת דאון עשויים לחיות חיים בריאים ומאושרים, הם נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח מצבים מסוימים כילדים וככל שהם מתבגרים.
- קיים סיכון גדול בהרבה להתפתחות לוקמיה חריפה בקרב ילדים עם תסמונת דאון. הוא גדול פי כמה מזה של ילדים אחרים.
- כמו כן, עם תוחלת חיים מוגברת עקב שיפור הבריאות, קיים סיכון מוגבר למחלת אלצהיימר בקרב אנשים מבוגרים הסובלים מתסמונת דאון. 75% מהאנשים הסובלים מתסמונת דאון מעל גיל 65 חולים במחלת אלצהיימר.
שלב 6. שקול את השליטה המוטורית שלהם
אנשים הסובלים מתסמונת דאון עשויים להתקשות במוטוריקה עדינה (כגון כתיבה, ציור, אכילה עם כלים) ומוטוריקה גסה (הליכה, עלייה או ירידה במדרגות, ריצה).
שלב 7. זכור כי לאנשים שונים יהיו תכונות שונות
כל אדם הלוקה בתסמונת דאון הוא ייחודי ויהיה בעל יכולות שונות, תכונות פיזיות ואישיות. לאדם הסובל מתסמונת דאון אין כל סימפטום ברשימה, וייתכן שיש לו תסמינים שונים בדרגות שונות. בדיוק כמו אנשים בלעדיו, אנשים עם תסמונת דאון הם אנשים מגוונים וייחודיים.
- לדוגמה, אישה אחת הסובלת מתסמונת דאון עשויה לתקשר באמצעות הקלדה, החזקת עבודה ותהיה מוגבלת מבחינה אינטלקטואלית קלה בלבד, בעוד שבנה עשוי להיות מילולי לחלוטין, סביר להניח שאינו מסוגל לעבוד ולוקח אינטלקטואלית קשה.
- אם לאדם יש סימפטומים מסוימים אך לא אחרים, עדיין כדאי לדבר עם רופא.
וידאו - על ידי שימוש בשירות זה, מידע מסוים עשוי להיות משותף עם YouTube
טיפים
- בדיקות טרום לידתיות אינן מדויקות במאת האחוזים ואינן יכולות לקבוע את תוצאת הלידה, אך הן מאפשרות לרופאים לדעת האם סביר שילד ייוולד עם תסמונת דאון.
- הישאר מעודכן לגבי משאבים בהם תוכל להשתמש כדי לשפר את חייו של אדם הלוקה בתסמונת דאון.
- אל תניחו הנחות לגבי מישהו עם תסמונת דאון על סמך אדם אחר עם תסמונת דאון. כל אדם הוא ייחודי ומציג מאפיינים ותכונות שונות.
- אל תפחד מאבחון של תסמונת דאון. אנשים רבים עם תסמונת דאון חיים חיים מאושרים והם אנשים מסוגלים ועמידים. ילדים עם תסמונת דאון קל לאהוב. רבים מאוד חברתיים ואופטימיים מטבעם, תכונות שיעזרו להם לאורך כל חייהם.
- אם יש לך חששות לגבי תסמונת דאון לפני הלידה, ישנן בדיקות כגון בדיקות כרומוזומליות שיכולות לסייע בקביעת נוכחות של חומר גנטי נוסף. בעוד שחלק מההורים מעדיפים להיות מופתעים, ידע יכול להיות מועיל, כך שתוכל להתכונן.
