יועצים גנטיים עוזרים למטופלים לנווט את ההיבטים הרפואיים, הפסיכולוגיים והתורשתיים של הרקע הגנטי שלהם. רוב האנשים שמחפשים את הדרכתם עושים זאת מכיוון שהם מתכננים להביא ילדים לעולם ורוצים להבין את הסבירות ללדת עם הפרעה גנטית או מום מולד. אם אתה חושב להקים משפחה (או אם אתה או בן זוגך כבר בהריון), ואם יש לך חששות לגבי הסיכון להפרעות גנטיות, אתה עשוי לתהות אם ייעוץ גנטי מתאים לך.
צעדים
שיטה 1 מתוך 3: הבנת ייעוץ גנטי
שלב 1. החליטו לפנות לגנטיקאי קליני או ליועץ גנטי
גנטיקאים קליניים הם רופאי MD אשר הוכשרו לאבחן ולחנך משפחות במצבים גנטיים. הם למדו 4 שנים במכללה, 4 שנים בלימודי רפואה, לפחות שנה במגורים כלליים בתחום כמו פנימית או רפואת ילדים, ועוד שנתיים במלגה בגנטיקה רפואית. יועצים גנטיים הם אנשים מאומנים שעוזרים משפחות מתמודדות עם הפרעות גנטיות. הם סיימו 4 שנות לימוד במכללה ולפחות שנתיים של תואר שני בייעוץ גנטי.
שלב 2. חקור את תפקידו של היועץ הגנטי
יועצים גנטיים אינם רופאים; במקום זאת, הם בעלי תואר שני במדעי ייעוץ גנטי. השירותים שלהם נועדו להשלים - לא להחליף - את עצתו של הרופא המיילד או הרופא הראשי שלך. הם מציעים מידע ותמיכה, לא טיפול רפואי ישיר.
אם אכן תראה יועץ גנטי והוא מזהה בעיות פוטנציאליות ספציפיות, סביר להניח שתופנה לגנטיקאי רפואי, רופא בעל הכשרה מתקדמת בגנטיקה. אדם זה יהיה מוסמך להציע טיפול רפואי
שלב 3. דע לאילו סוגים של שירותים לצפות
באופן כללי, יועצים גנטיים יעזרו לך להעריך את הסיכון שלך להפרעות גנטיות, לשקול את היתרונות והחסרונות של בדיקות גנטיות, ולהבין את תוצאות הבדיקות האלה, אם תעשה אותן. הם גם יעזרו לאסוף מידע על ההיסטוריה המשפחתית של המחלה. תוך שימוש במידע שהם יכולים לאסוף, הם יסבירו ויעזרו לך להעריך את כל אפשרויות הרבייה שלך. הם גם יציעו תמיכה תוך כדי ניווט באפשרויות אלה.
- לעתים קרובות, יועצים גנטיים לא יוכלו לומר לך בוודאות אם לילדך תהיה הפרעה גנטית או מום מולד. לעתים קרובות הם מסוגלים רק לתת לך תחושה טובה יותר של ההסתברות.
- יועצים גנטיים לא יגידו לך באילו אפשרויות רבייה עליך לבחור. הם לא יגידו, למשל, שאסור לך להקים משפחה (או שכדאי לך), והם לא יגידו לך לעשות הפלה (או להמליץ נגד אחת). הם פשוט יוודאו שיש לך כמה שיותר מידע כדי שתוכל לקבל את ההחלטות האלה בעצמך.
שיטה 2 מתוך 3: קבלת ההחלטה לפנות לייעוץ גנטי
שלב 1. העריך את רגשותיך בכנות
גם אם יש לך אחד או יותר מגורמי הסיכון להפרעות גנטיות, או אם הרופא שלך ממליץ על ייעוץ גנטי, אתה עדיין עלול לחוש חשש מהצעד הזה. זה נורמלי לחלוטין, וכדאי לעצור לבחון את רגשותיך. האם מידע נוסף יגרום לך להרגיש יותר בטוח או יותר חרד? האם מידע נוסף יעזור לך להרגיש מוכן יותר לתוצאות הסבירות של ההריון שלך?
חלק מהנשים ההרות ושותפותיהן מתנגדות להפלה בכל הנסיבות. הם יודעים שהם ימשיכו בהריון לא משנה איזה מידע הם עשויים לקבל מיועץ גנטי, ולכן הם חוששים שכל "חדשות רעות" שהם אכן יקבלו רק יוסיפו חרדה מיותרת. אם זו עמדתך, זה בהחלט תקף, אך דע כי מדריכים גנטיים לעולם לא ילחצו עליך להפסיק את ההיריון. יתר על כן, המידע שהם נותנים לך עשוי לעזור לך להתכונן ביעילות רבה יותר לאפשרות ללדת תינוק עם הפרעה גנטית או מום מולד
שלב 2. שוחח בפתיחות עם הרופא שלך
הרופא שלך אמור להיות מסוגל להציע לך עצות בסיסיות לגבי היתרונות והחסרונות של ייעוץ גנטי לאדם במצבך הספציפי. קודם כל, עליך להעלות את החששות שיש לך עם הרופא שלך ולראות על מה הוא ממליץ.
שלב 3. דון בייעוץ גנטי עם בן זוגך
אם יש לך בן זוג או בן זוג, קח את הזמן לנהל שיחה רצינית על האפשרות לייעוץ גנטי. תקשורת טובה תעזור לכם לקבל החלטה ביחד; הוא גם יתן את הטון הנכון לטיפול בכל הנושאים שעולים.
שיטה 3 מתוך 3: התחשבות בסיכונים הרפואיים שלך
שלב 1. התבונן בהיסטוריה המשפחתית שלך
רוב האנשים אינם צריכים לפנות לייעוץ גנטי, אך אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעות גנטיות או מומים מולדים (או שבן זוגך עושה זאת), עליך לשקול זאת. חלק מההפרעות הגנטיות הן תורשתיות, ויועץ גנטי יכול לעזור לך להבין את הסבירות להעביר את ההפרעות האלה לכל ילד שיש לך.
חלק מההפרעות הגנטיות התורשתיות הנפוצות יותר כוללות סיסטיק פיברוזיס ואנמיה חרמשית. אם אחת מההפרעות הללו מופיעה בהיסטוריה המשפחתית שלך (או של בן זוגך), אתה מועמד מצוין לייעוץ גנטי
שלב 2. שקול את היסטוריית הרבייה שלך
אם יש לך או לבן זוגך היסטוריה של הפלות מרובות, ילד שמת בגיל צעיר או ילד קיים עם הפרעה גנטית או מום מולד, תוכל לשקול פנייה ליועצת גנטית לפני שתנסה ללדת תינוק נוסף.
שלב 3. פקטור בגיל האימהות
אם אתה בהריון (או רוצה להיכנס להריון) לאחר אמצע שנות השלושים שלך, אתה עשוי להיות מועמד טוב לייעוץ גנטי. לאחר גיל 35, הסיכון ללדת תינוק עם מום מולד עולה באופן משמעותי: בגיל 35 הסיכוי הכולל הוא 1 ל -178, ואילו עד גיל 48 הסיכוי הוא 1 מכל 8.
שלב 4. תחשוב על סיכונים הקשורים לאתניות שלך
חלק מההפרעות הגנטיות שכיחות יותר בקרב קבוצות אתניות מסוימות. לדוגמה, אנמיה חרמשית שכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי, תלסמיה נפוצה יותר בקרב אנשים ממוצא מזרח אירופאי ומזרח התיכון, ומחלת טיי זאקס שכיחה יותר בקרב יהודים אשכנזים.
שלב 5. שקול כל חשיפה לחומרים שעלולים להזיק
אם עברת כימותרפיה או נחשפת לקרינה או לכימיקלים רעילים הסיכון שלך עולה. עליך לדון עם הרופא בהשלכות האפשריות ולשקול להמשיך לייעץ גנטי.
שלב 6. שימו לב לתוצאות של כל בדיקות טרום לידתיות
אם אתה או בן זוגך כבר בהריון, סביר להניח שתעבור מספר בדיקות שגרתיות לפני הלידה: כל אישה בהריון תעבור בדיקות דם, בדיקת שתן ואולטרסאונד, ובחלקן יערכו בדיקות נוספות המומלצות על ידי רופאיהן. אם הרופא שלך סבור שהתוצאות של כל אחת מהבדיקות הללו מעידות על אפשרות גבוהה יותר מהרגיל למחלות גנטיות, הוא עשוי להציע לך לשקול ייעוץ גנטי.
טיפים
- אם אכן תחליט לפנות ליועץ גנטי, הרופא שלך יוכל להפנות אותך לאחד. תוכל גם לפנות לאוניברסיטאות מקומיות או למרכזים רפואיים כדי לקבל הפניה.
- וודא כי הציפיות שלך סבירות. זכור כי יועצים גנטיים אינם יכולים לחזות כל תוצאה אפשרית או לומר לך בדיוק מה עליך לעשות. יועץ גנטי לא יוכל להבטיח תינוק בריא "רגיל".
- לאחרונה, ערכות בדיקה גנטית בבית הפכו לרשות הצרכנים. אתה יכול להזמין אחד באינטרנט, לקבל ערכה בדואר, לשלוח דגימה של תאי רוק או לחיים בחזרה לחברה ולקבל את התוצאות שלך תוך מספר שבועות. אם תבחר לנסות אחת במקום לפנות לייעוץ גנטי, המשך בזהירות: ערכות אלה מוגבלות במידה מסוימת במידע שהן יכולות לספק, ולא תהיה לך הדרכה אישית של יועץ גנטי או גנטיקאי רפואי שיעזור לך לפרש את תוצאות ושקלו את האפשרויות שלכם.
