תסמונת עור נוקשה (SSS) היא מחלה גנטית נדירה ביותר הפוגעת בילדים צעירים. SSS כה נדיר עד שחלק מהחוקרים חולקים אם מדובר במצב עצמאי או במכלול סימפטומים הקשורים למחלה אחרת. הוא מאופיין בדרך כלל ביצירת עור קשה עבה על פני הגוף וכתוצאה מכך ניידות מוגבלת. התסמינים בדרך כלל מתגברים במהלך הילדות ואף עלולים לגרום לחוסר יכולת ללכת. על מנת לאבחן תסמונת עור נוקשה, עליך להיות מסוגל לזהות את התסמינים ולפנות לייעוץ רפואי מקצועי. אם ילדך מאובחן כחולה SSS, נהל את הסימפטומים באמצעות פיזיותרפיה.
צעדים
שיטה 1 מתוך 3: הכרת התסמינים
שלב 1. בדוק אם יש עור עבה קשה על פני הגוף
תסמונת עור נוקשה מאופיינת בהתפתחות עור עבה קשה. זה בדרך כלל מתפתח על פני כל שטח הגוף על ילדים צעירים. התסמינים עשויים להתחיל להופיע מיד עם הלידה או בשלב כלשהו במהלך חייו של הילד, בדרך כלל לפני גיל שש. זה בדרך כלל לא מתפתח לאחר גיל ההתבגרות.
שלב 2. בדוק ניידות וגמישות מפרקים
התפתחות עור קשה ועבה על פני הגוף יכולה להיות מלווה לרוב בניידות משותפת של המפרק. במקרים מסוימים המפרקים עלולים להיות כה נוקשים עד שהם נתקעים במצב מסוים ואינם מסוגלים לזוז.
- לדוגמה, זרוע עשויה להיתקע במצב כפוף כתוצאה מהקשחת מפרק המרפק.
- זה יכול להשפיע גם על היציבה אם עמוד השדרה מתכופף.
שיטה 2 מתוך 3: בדיקת תסמונת עור נוקשה
שלב 1. שוחח עם הרופא שלך
אם אתה חושד שילדך מראה סימפטומים הקשורים לתסמונת עור נוקשה, עליך לדבר עם הרופא שלך. זוהי הפרעה גנטית נדירה ביותר ויש לאבחן אותה על ידי רופא מומחה. על מנת לאבחן מחלה גנטית, הרופא שלך יבחן את ההיסטוריה המשפחתית, הסימפטומים, יערוך בדיקה גופנית ויזמין בדיקות מעבדה.
שלב 2. בצעו בדיקה גנטית
על מנת לאבחן תסמונת עור נוקשה, המטופלים יצטרכו לבצע בדיקה גנטית. המחלה נגרמת על ידי מוטציות גנטיות המונעות התפתחות סיבים אלסטיים המסייעים לזוזות העור, הרצועות וכלי הדם.
על מנת לבצע בדיקה גנטית המטופל יצטרך לספק דגימת דם, שיער, עור או רקמה אחרת לצורך ניתוח גנטי
שלב 3. רשום את ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך
ההיסטוריה הרפואית המשפחתית חשובה לעיתים קרובות בעת אבחון מחלות גנטיות. אסוף מידע על ההיסטוריה הרפואית של משפחתך. לדוגמה, ספק לרופא שלך מידע בנוגע למחלות או מחלות קשות שעשויות להיות תורשתיות במשפחתך. נסה לספק מידע על ההיסטוריה הרפואית של דורות מרובים.
התחל לאסוף ולהקליט את ההיסטוריה המשפחתית שלך במסד נתונים. ישנם טפסים מקוונים שיכולים לעזור לך לרשום את ההיסטוריה המשפחתית שלך
שיטה 3 מתוך 3: ניהול תסמונת עור נוקשה
שלב 1. נסה פיזיותרפיה
עד כה אין תרופה ידועה לתסמונת העור הנוקשה, ובמקום זאת על המטופלים לנסות ולנהל את הסימפטומים שלהם. אחת מאסטרטגיות הניהול היעילות ביותר היא פיזיותרפיה. מכיוון שתסמונת עור נוקשה מעכבת את ניידות המפרקים, פיזיותרפיה משמשת כדי לסייע בשמירה או אפילו לשיפור תנועת המפרקים.
הפיזיותרפיסטים יעבדו על מתן מטופלים למגוון מתיחות ותרגילי כוח שיכוונו לאזור הגוף המושפע ביותר מהמחלה
שלב 2. רכשו עזר להליכה או כיסא גלגלים
בהתאם לחומרת המחלה, ייתכן שילדך סובל מבעיות ניידות חמורות. אם זה המצב, אתה יכול לרכוש עזר להליכה כגון מקל כדי לעזור בניידות שלהם. במקרים מסוימים המפרקים עלולים להיות כה נוקשים עד שכבר אי אפשר ללכת. השתמש בכסא גלגלים כדי לסייע בניידות.
בדוק את אפשרויות המימון הממשלתיות של עזרים יקרים, כגון כסאות גלגלים
שלב 3. הצטרף לקבוצת תמיכה
ישנן קבוצות תמיכה רבות הזמינות למטופלים ובני משפחה כדי לפגוש אנשים אחרים החווים את אותה מחלה נדירה. קבוצות אלה מאפשרות לאנשים לחלוק את סיפוריהם וחוויותיהם. רבות מקבוצות אלה עוסקות גם בפעילויות להעלאת מודעות, ואוספות מידע למטופלים.
נסה ליצור קשר עם אחד מהקרנות האלה כדי למצוא קבוצת תמיכה: קרן למחלות עור לילדים, קרן מרפן הלאומית, קרן המחקר סקלרודרמה
שלב 4. השתתף בניסויים קליניים
תסמונת עור נוקשה היא מחלה נדירה ביותר והרופאים עדיין מנסים למצוא דרכים לנהל ולרפא את המחלה. כתוצאה מכך, ייתכנו הזדמנויות להשתתף בניסויים קליניים. בדוק באתר clinicaltrials.gov למידע נוסף על השתתפות בניסוי קליני.
