ההליך בפועל לביצוע בדיקות גנטיות הוא החלק הקל של התהליך-לעתים קרובות פשוט תצטרך לירוק לצינור או לנגב ספוגית כותנה גדולה בחלק הפנימי של הלחי שלך. מה שקשה יותר הוא להחליט אם לבצע בדיקות ואילו סוגי בדיקות לקבל, כמו גם כיצד לפרש ולהגיב לתוצאות. למרות שאתה יכול בקלות להזמין בדיקה גנטית מסחרית לאסוף בבית, בדרך כלל עדיף לעבוד עם הרופא שלך ואולי עם יועץ גנטי. הם יכולים להשתמש במומחיותם כדי לעזור לך לנווט בשאלות הקוצניות שלעתים קרובות מקיפות בדיקות גנטיות. עם זאת, הקפד לקבל ביטוח חיים לפני שתעשה בדיקות גנטיות כתוצאה מכך שתוצאה חיובית של הפרעה גנטית עלולה לפסול אותך.
צעדים
שיטה 1 מתוך 3: החלטה להיבדק
שלב 1. קבע איזה סוג של בדיקות גנטיות אתה רוצה לעבור
ישנם למעלה מ -1,000 סוגים שונים של בדיקות גנטיות, שרבות מהן מכוונות לתנאים גנטיים מאוד ספציפיים. הבהר מה ברצונך לברר ולאחר מכן קבע אילו בדיקות תוכל לספק את המידע הרצוי לך.
- שלוש הקטגוריות העיקריות של בדיקות גנטיות כוללות בדיקות גנטיות מולקולריות, הבודקות גנים ספציפיים (אורכי DNA קצרים יותר); בדיקות גנטיות כרומוזומליות, הבודקות כרומוזומים מסוימים (אורכי DNA ארוכים יותר); ובדיקות גנטיות ביוכימיות, הבודקות את כמות או רמת הפעילות של חלבונים מסוימים שעשויים להצביע על מצבים גנטיים.
- סוגי הבדיקות העיקריים כוללים בדיקות אבחון (בדיקת מצב מסוים), בדיקות ניבוי (קביעת הסיכוי לפתח מצב), בדיקות נשאות (כדי לבדוק אם אתה צפוי לעבור תנאים מסוימים), בדיקות טרום לידתיות (בדיקת עובר הרחם), בדיקת יילודים (בדיקות שגרתיות לאחר הלידה) ובדיקות משפטיות (בדיקות למטרות משפטיות כגון קביעת אבהות).
- שוחח עם הרופא שלך אם יש לך שאלות בנוגע לבדיקות גנטיות.
שלב 2. העריך את היתרונות הפוטנציאליים של בדיקה
המידע שנחשף על ידי בדיקות גנטיות יכול לספק הקלה רבה. זה יכול לאשר שאין לך מצב גנטי מסוים או שאין סיכוי שתקבל אותו או תעביר אותו לילדים שלך. וגם, אם תקבל תוצאה לא רצויה-כגון אישור שיש לך מצב מסוים-יש לך את המידע הדרוש לתכנון האסטרטגיה שלך קדימה.
- לדוגמה, גם אם הפלת העובר שלך לעולם לא תהיה אופציה עבורך, אתה עשוי להרוויח מבדיקה גנטית טרום לידתית. או שתקבל הקלה נוספת בידיעה שלעובר שלך אין מצבים גנטיים מסוימים, או שתוכל לתכנן מראש את כל התנאים שהעובר שלך עלול להתפתח.
- זכור כי גם אם תקבל תוצאה חיובית, קיימת אפשרות שלא תפתח את המצב. תוצאה חיובית מצביעה לרוב רק על ההסתברות שלך לפתח את המצב.
שלב 3. אל תתעלם מהשלילים הפוטנציאליים של בדיקות גנטיות
למרות שהסיכונים הפיזיים של בדיקות גנטיות הם מינימליים, הסיכונים האפשריים לבריאותך הנפשית ולרווחתך הרגשית הם משהו שתרצה לקחת בחשבון. זה יכול להיות הרסני לגלות שיש לך (או לעוברך או לתינוקך) מצב גנטי שיגרום להשפעות בריאותיות משמעותיות, במיוחד אם אין טיפול שוטף למצב. במקרה של מחלה שאינה ניתנת לטיפול, אתה יכול להחליט כי עדיף אי ידיעה.
- למרות שמדינות רבות מחוקקות חוקים למניעת "אפליה גנטית" מצד מעסיקים, ביטוחים וכן הלאה, אתה עלול גם לדאוג שהמידע הגנטי שלך ישמש נגדך בצורה כלשהי.
- בהתאם לאופי הבדיקה, אתה עלול לגלות בלי משים סודות משפחתיים-למשל, לגלות שאתה לא קשור גנטית לאביך. חלק מהאנשים ירצו לדעת מידע מסוג זה לא משנה מה, בעוד שאחרים עשויים להעדיף לא לגלות זאת לעולם.
- בדיקות טרום לידתיות, הכוללות הוצאת מי שפיר, מהוות סיכון רפואי מעט יותר מאשר סוגים אחרים של בדיקות גנטיות. שוחח עם הרופא שלך על הסיכונים והיתרונות האפשריים.
שלב 4. עבדו עם הרופא או היועץ הגנטי לתזמון בדיקות קליניות
באופן אידיאלי, בדיקות גנטיות צריכות להתבצע כחלק מתוכנית ייעוץ גנטי בפיקוחו של איש מקצוע רפואי. כך תוכלו לדבר על כל פרטי הבדיקה ולשקול את היתרונות והחסרונות בעזרת איש מקצוע מיומן.
- הרופא הראשי שלך עשוי להפנות אותך ליועץ גנטי אם יש לך סיבות רפואיות טובות לבצע בדיקות גנטיות.
- אינך מחויב לבצע בדיקות גנטיות אם תיפגש עם יועץ גנטי. הבחירה היא תמיד שלך.
שלב 5. בדוק שכל בדיקה גנטית מסחרית מאושרת כראוי
חברות רבות מציעות כיום סוגים שונים של בדיקות גנטיות לאסוף בבית כדי לסייע לך לקבוע את מוצאך, לחשוף מצבים גנטיים פוטנציאליים, או את שניהם. למרות שהבדיקות האלה פשוטות מאוד ובמחיר סביר, קח זמן להעריך את החברה לפני שתזמין ערכת בדיקה.
- בארה"ב, למשל, וודא כי מעבדת הבדיקות מאושרת לעמוד בתקנים של CLIA (שינויים במעבדות קליניות).
- קרא את האותיות הקטנות בחומרי הפרסום של החברה. מה הם יעשו עם המדגם שלך לאחר בדיקתו? האם הם ישמרו על הגישה לפרופיל הגנטי שלך? האם מותר להם לשתף פרופיל זה עם אחרים? אם אינך מרגיש בנוח עם התשובות שאתה מוצא, חפש אפשרות אחרת.
שלב 6. קבע את עלות הבדיקה והאם הביטוח יכול (או צריך) לסייע
עלויות הבדיקות הגנטיות יכולות להשתנות במידה רבה, החל מסביבות $ 100 דולר עבור בדיקה מסחרית ועד $ 1000 דולר או יותר עבור בדיקות קליניות מיוחדות. אולם במקרים רבים בדיקות הנחשבות כנדרשות מבחינה רפואית צריכות להיות זכאיות לכיסוי חלקי או מלא על ידי הביטוח.
עם זאת, חלק מהאנשים נזהרים מלערב את המבטח שלהם בבדיקות גנטיות, מחשש כי לאחר מכן יש למבטחת תביעה לגשת לפרופיל הגנטי שלהם. למרות שמבטחי בריאות בארה"ב ובמדינות רבות אחרות אינם רשאים להפלות על סמך מידע גנטי, ייתכן שתרצה ליצור קשר עם המבטח שלך תחילה ולברר אם תהיה לו גישה לפרופיל שלך
שלב 7. ספק הסכמה מדעת וזכור שאתה יכול לבטל אותה
מדינות רבות בארה"ב מחייבות אותך לחתום על מסמך הסכמה מדעת לפני שליחת דגימה גנטית. "הסכמה מדעת" פירושה שהודיעו לך על אופי הבדיקה, מטרת הבדיקה, היתרונות והסיכונים האפשריים של ביצוע הבדיקה ופרטי בדיקה רלוונטיים אחרים. אל תחתמו על הטופס ועברו את המבחן עד שתהיו בטוחים כי השאלות והחששות שלכם טופלו.
עם זאת, טופס הסכמה מדעת אינו חוזה משפטי המחייב אותך לעבור את הבדיקה הגנטית. יש לך את כל הזכות לשנות את דעתך עד לנקודה שבה הדגימה נאספת, ואולי אפילו עד לביצוע הבדיקה בפועל. היוצא מן הכלל היחיד הוא אם אתה נדרש לבצע בדיקה גנטית במסגרת הליכים משפטיים
שיטה 2 מתוך 3: בדיקה גנטית
שלב 1. ספק משטח לחיים כטכניקת האיסוף הנפוצה ביותר
שיטת איסוף זו משמשת לעתים קרובות לבדיקות גנטיות קליניות ומסחריות כאחד. ההוראות הספציפיות עשויות להשתנות, אך בדרך כלל יהיה עליך לשפשף ספוגית כותנה סטרילית בחלק הפנימי של הלחי שלך במשך 30-60 שניות, ולאחר מכן להפקיד אותה ישירות בצינור סטרילי.
- במסגרת קלינית, אחות או טכנאי בדרך כלל אוספים את הדגימה. לבדיקות מסחריות, בדרך כלל תאסוף את המדגם בעצמך.
- ייתכן שיהיה עליך להימנע מאכילה, עישון, לעיסת מסטיק, שתיית דבר מלבד מים, שימוש במי פה או הכנסת כל דבר אחר לפה במשך שעה אחת או יותר לפני הבדיקה.
שלב 2. תן דם, שיער, עור או דגימה אחרת כנדרש לבדיקות מסוימות
כמה בדיקות מסחריות או קליניות כוללות מתן דגימת רוק, מה שאומר שאתה צריך לירוק או להזיל ריר לתוך צינור האיסוף. אחרת, התהליך וההגבלות (כגון אי אכילה, עישון וכו 'לפני כן) דומים לבדיקת ספוגי לחיים. אפשרויות אחרות כוללות, אך אינן מוגבלות ל:
- בדיקת זקיקי שיער. 10-20 גירות שיער שלמות, כולל הזקיקים, יש לקטוף בעזרת פינצטה סטרילית ולהפקידן בצינור סטרילי. שערות גזרות או שערות שנאספו ממברשת לא יעבדו.
- בדיקת עור או ציפורניים. תאי עור עשויים להיות מגורדים ונאספים עבור סוגים מסוימים של בדיקות קליניות, בעוד שניתן להשתמש בציפורניים חתוכות לבדיקות קליניות או מסחריות מסוימות. שוב, שימוש בכלי ושיטות איסוף סטרילי הוא קריטי.
- בדיקת דם או זרע. סוגים אלה של בדיקות תמיד צריכים להתבצע במסגרת קלינית.
שלב 3. יש לאסוף דגימה של מי שפיר לבדיקה טרום לידתית
הדבר נעשה בדרך כלל אם בדיקה גנטית ראשונית במעבדה חזרה עם סבירות גבוהה לחריגות גנטיות בעובר. בדיקות טרום לידתיות צריכות להתרחש תמיד במסגרת קלינית מורשית מאחר ויש סיכון כלשהו בשימוש במחט כדי להוציא חלק ממי השפיר העוטף את העובר. עם זאת, בידיים מאומנות זה כמעט תמיד הליך מהיר ופשוט מאוד.
- סוג זה של בדיקות טרום לידתיות נקרא לעתים קרובות מי שפיר.
- נראה כי בדיקת מי שפיר מעלה מעט מאוד את הסיכון להפלה, אם כי הסיכון בפועל נשאר נמוך למדי. שוחח עם הרופא שלך על כל היתרונות והסיכונים האפשריים של בדיקה לפני שתחליט אם להמשיך.
שיטה 3 מתוך 3: ניהול תוצאות הבדיקה
שלב 1. צפוי לחכות שבועיים עד מספר חודשים כדי לקבל את התוצאות שלך
בדיקה גנטית בדרך כלל אינה תהליך מהיר וקל. גם אם הבדיקה שלך תעלה על "המסלול המהיר" מסיבות רפואיות, משפטיות או אחרות, סביר שייקח לפחות שבועיים עד שהתוצאות שלך יהיו זמינות.
לבדיקות מסחריות, או לבדיקות גנטיות מיוחדות, עשויות להיות זמני המתנה ארוכים יותר. במקרים מסוימים ייתכן שיחלפו מספר חודשים עד לניתוח, ריכוז והחזרת התוצאות שלך
שלב 2. קבל הבהרה רפואית לגבי המשמעות של התוצאות עבורך
למרות שהם לרוב מסתכנים ב"חיוביים "(כמו כן, יש לך מצב מסוים) או" שלילי "(כמו בלא, אין לך את זה), תוצאות הבדיקות הגנטיות הן למעשה די מורכבות. תוצאות בדיקות גנטיות יכולות רק לעתים רחוקות אם בכלל לספק וודאות מוחלטת של 100%, מה שאומר שהם דורשים פרשנות. באופן אידיאלי, עליך שהרופא או היועץ הגנטי שלך יעברו איתך על התוצאות.
גם אם אתה עובר בדיקה מסחרית, ייתכן שתרצה לשאול את הרופא אם הוא מוכן להסתכל ולדון איתך בתוצאות
שלב 3. שמור את התוצאות שלך בפרספקטיבה בזמן שאתה מתכנן את העתיד שלך
בהתאם לסוג הבדיקות שאתה עובר, אתה עשוי להרגיש שהתוצאות שאתה מקבל קובעות לחלוטין-לטוב או לרעה-את מהלך חייך בעתיד. חשוב לזכור כי בדיקות גנטיות עוסקות בהסתברויות, לא בוודאות, וכי יש להשתמש בתוצאות כמידע מועיל, ולא כמילה האחרונה על עתידך.
- לדוגמה, אם הבדיקה קובעת שיש סיכוי גבוה לפתח מצב מסוים, אין זה אומר שתעשה זאת בהחלט. זה גם לא אומר שאין שום דבר שאתה יכול לעשות כדי להפחית את הסיכויים לפתח את המצב.
- בנוסף לשיחה עם הרופא והיועץ הגנטי על התוצאות שלך, תוכל ליהנות גם משיחה עם איש מקצוע בתחום בריאות הנפש. ייתכן שהם יוכלו לעזור לך לשים את התוצאות בפרספקטיבה הנכונה.
