בין אם אתה בהריון ובין אם אתה שוקל הריון, בדיקה כדי לקבוע אם את נשאית או אם בן זוגך נשאי למחלות גנטיות יכול לעזור לך להתכונן. להיות "נשא" פירושו שלמרות שאינך יכול להראות סימנים למחלה, אתה יכול להעביר מחלה לילדך, אם כי אינך סובל מתסמינים של המחלה. אם גם אתה וגם בן זוגך נשאים של גן מסוים, אז הסיכון שלצאצא שלך יהיה ביטוי מלא של הגן הזה. בדיקות גנטיות של נשאים הן כיום חלק נפוץ בטיפול לפני ההריון או מוקדם. אתה יכול לבחור להיבדק עבור יותר מ -100 מוטציות גנטיות. החליטו איזה סוג של בדיקות אתם רוצים לבצע, עברו את הבדיקה הפשוטה ולאחר מכן בחרו כיצד להתקדם בהתבסס על התוצאות.
צעדים
שיטה 1 מתוך 3: החלטה אם עליך להיבדק
שלב 1. קבל סינון לפני הכניסה להריון, במידת האפשר
באופן אידיאלי, תעבור בדיקה גנטית של הנשא לפני הכניסה להריון. הרופא שלך צריך להציע לך ולשותף שלך את זה בביקור שלך מראש; אם לא, שאל על כך ספציפית. למד את ההיסטוריה הבריאותית של המשפחה שלך, כך שתוכל להבין את הסיכונים שלך. כך תוכל לבחור אם להמשיך להריון ולהתקדם בצורה הבטוחה ביותר.
שלב 2. חקור את ההיסטוריה הרפואית של משפחתך
כמה מחלות קשות יכולות לעבור לילד שלך גם אם אין לך תסמינים; לעתים קרובות, מישהו אחר במשפחתך חלה במחלה. גלה את ההיסטוריה הרפואית של הוריך, סבא וסבתא ואחיך. חפש את התנאים הבאים בהיסטוריה המשפחתית שלך:
- סיסטיק פיברוזיס
- אנמיה חרמשית
- תלסמיה
- מחלת טיי-זאקס
- מחלת קנאבן
- דיסאוטונומיה משפחתית
- היפראינסוליניזם משפחתי
- מחלת גושה
- תסמונת X שביר
- תסמונת קלינפלטר
- ניוון שרירים של דושן
- תסמונת טרנר
שלב 3. בדוק את השותף שלך במידת הצורך
בדיקות גנטיות של נשאים בודקות מחלות רצסיביות - כדי שילדך יירש את המחלה, עליו לקבל את הגן של המחלה משני ההורים. המשמעות היא שאם גם אתה וגם בן זוגך נושאים את הגן למחלה, גם אם אין לך סימפטומים של כך, לילדך יש סיכוי של 1 ל -4 להיוולד עם המחלה. שני ההורים יכולים להיבדק יחד, אם תרצה.
גישה נפוצה היא קודם כל לבדוק אחד מבני הזוג ולאחר מכן לבדוק את השני רק אם הראשון נושא גנים כלשהם של המחלה. אם רק הורה אחד הוא נשאי, הילד לא יירש את המחלה
שלב 4. בחר בין סיכון נשאות בסיכון להרחבה
בדרך כלל, אנשים נבדקים רק לאותן מחלות שאליהן הם נמצאים בסיכון גבוה יותר. זה מבוסס על אתניות והיסטוריה משפחתית. עם זאת, גישה זו מוגבלת מכיוון שאנשים רבים הם מעורבים-אתניים, מאומצים או אינם יודעים את ההיסטוריה המשפחתית שלהם. במקרה זה, שקול הקרנת ספקים מורחבת. תיבדק על יותר ממאה מחלות שונות, ולא רק על מה שאתה בסיכון ספציפי.
שלב 5. שוקלים את היתרונות והחסרונות של בדיקת סקר גנטי
ישנם יתרונות וחסרונות לעבור בדיקה גנטית, וחשוב לשקול אותם היטב לפני שתחליט.
- חלק מהיתרונות בבדיקה עשויים לכלול הפחתת החרדה שלך מפני העברת מחלה מסוימת לצאצאיך, הזדמנות לשנות את אורח חייך אם אתה יודע שאתה בסיכון ועזרה לך להחליט אם ברצונך להתקדם עם תכנון המשפחה..
- חלק מהשלילים עשויים לכלול תגובה רגשית חזקה, כגון כעס, אשמה, דיכאון או חרדה מפני מחלה מסוימת או העברה ממנה. אתה עשוי גם לראות את ההיבט הפיננסי כשלילי מכיוון שחברות ביטוח רבות אינן מכסות את הבדיקות.
שיטה 2 מתוך 3: השלמת ההקרנה
שלב 1. שאל את חברת הביטוח שלך אם ההליך מכוסה
חלק מחברות הביטוח האמריקאי מחשיבות את הסינון הגנטי כחלק מהטיפול לפני הלידה, אך אחרות רואות בכך אופציונאלי. התקשר לחברת ביטוח הבריאות שלך ותברר אם הם מכסים או לא סקר גנטי. אם כן, זה יכול להיות בחינם עבורך. אם לא, עלות הכיס עשויה להיות כמה מאות דולרים.
העלות והזמינות של ההקרנות עשויות להשתנות בהתאם למדינה. שאל את הרופא או את חברת הביטוח לקבלת פרטים אודות עלות ואפשרויות תשלום
שלב 2. אתר מרכז בדיקות
סביר להניח שהרופא או ה- OB/GYN שלך יכולים לבצע את הבדיקה במשרדם. אם לא, הם כנראה יכירו אנשי מקצוע מקומיים שיכולים לבצע את ההקרנה. בקשו הצעות; הם עשויים אפילו לספק הפניה.
- תוכניות הגנטיקה הרפואית מציעות גם הקרנות ספק.
- חלק מהחברות מציעות שירותי הזמנת דואר. בגלל הסיכון לשגיאת משתמש, עדיף לבצע את הבדיקה על ידי איש מקצוע. תמיד יש לקרוא את התוצאות על ידי רופא מוסמך.
שלב 3. תן דגימת דם או רוק
הבדיקה עצמה פשוטה יחסית, קלה וללא כאבים. תתבקש לתת דגימת דם או רוק. הגנים שלך יוערכו מתוך מדגם זה.
תקבל תוצאות תוך כשבועיים
שיטה 3 מתוך 3: התמודדות עם להיות נשא
שלב 1. שוחח עם יועץ גנטי
אתה עלול להרגיש עצבני אם אתה ובן זוגך נשאים של מחלה. לפני קבלת החלטות גדולות בנוגע להורות, שוחח עם יועץ גנטי. הם יכולים לעזור לך להבין את המחלה ואת האפשרויות שלך ללדת.
לקבלת עזרה בבחירת יועץ גנטי בארצות הברית, בקר באתר nsgc.org. הם מציעים גם רשימת אנשי קשר בינלאומית
שלב 2. התייעץ עם גנטיקאי רפואי
גנטיקאים רפואיים הם רופאים שהוכשרו במיוחד בגנטיקה. הם יכולים להוות כלי בעל ערך בעת התחשבות בתכנון המשפחה שלך, או בהתמודדות עם הריון שעלול להיות קשה. בקש הפניה ל- OB/GYN או ליועץ הגנטי שלך.
אתה יכול למצוא גנטיקאי רפואי בארה"ב באמצעות כלי מקוון המוצע על ידי הקולג 'האמריקאי לגנטיקה ורפואה גנומית. מנועי חיפוש אחרים עשויים להתקיים במדינה שלך, אז נסה לחפש באינטרנט
שלב 3. מחקר שנכנס להריון באמצעים חלופיים
אם אתה לומד שאתה נשוי לפני שאתה נכנס להריון, ייתכן שתרצה לשקול להיכנס להריון באמצעים לא מסורתיים. שוחח עם הרופא שלך על הזרעה מלאכותית או הפריה חוץ גופית. ישמש זרע מתורם שאינו נשאי, ויבטל את הסיכון להעביר את המחלה שאתה ובן זוגך נושאים. אם תבחר IVF, הקפד על אבחון גנטי לפני ההשתלה.
שלב 4. תחשוב על אימוץ ילד
חלק מהזוגות מחליטים לא להביא ילדים לעולם אם הם נושאים את הגן למחלה קשה. במקום זאת, שקול לאמץ ילד. ילדים רבים בעולם הזה זקוקים לבתים אוהבים, ולהורים מאמצים יש יותר אפשרויות מאי פעם.
שלב 5. המשך בדיקות אבחון
אם הינך בהריון ומגלה שאת נשאית, שקול לבצע בדיקות אבחון כמו דיקור מי שפיר או דגימת וריוס כוריונית (CVS). ספר לרופא איזה גן מחלה אתה מחפש, והוא יכול לקבוע אם לילדך יש את הגנים האלה. ידיעה מוקדמת שילדך חולה במחלה יכולה לעזור לך לקבל טיפול בהקדם האפשרי.
- בדיקת מי שפיר בודקת את מי השפיר ברחם, ובדרך כלל מתבצעות בין 16 ל -20 שבועות להריון.
- CVS בודק תאים מהשליה שלך. ניתן לבצע זאת מוקדם יותר מאשר בדיקת מי שפיר, בסביבות 10 עד 13 שבועות להריון.
