מחלת תאי מגל (SCD) היא מצב גנטי הקיים בלידה. היא עוברת בירושה כאשר אדם מקבל שני גנים לא תקינים של המוגלובין-ביתא: אחד מכל הורה (אדם עשוי להיות גם נשאי, בו הוא יורש גן אחד לא תקין וגן נורמלי אחד, ועלול להראות סימפטומים קלים). מחלת תאי מגל היא הפרעת הדם התורשתית השכיחה ביותר בארצות הברית; כ -100,000 אמריקאים חולים במחלה. אצל אנשים הסובלים ממחלת תאי מגל, מולקולות המוגלובין חריגות נדבקות זו לזו ויוצרות מבנים ארוכים דמויי מוט. מבנים אלה גורמים לתאי הדם האדומים להיות נוקשים, בהנחה של צורת מגל. צורתם גורמת לתאי דם אדומים אלה להיערם, לגרום לחסימות ולפגוע באיברים וברקמות חיוניות ופוגעת במתן חמצן לרקמות.
צעדים
חלק 1 מתוך 3: אבחון וזיהוי תסמינים מוקדמים נפוצים
שלב 1. נבדק
ניתן לאתר מחלת תאי מגל בעזרת בדיקת דם פשוטה, כך שאם אתה חושב שיש לך את המחלה, פנה לרופא לבדיקה מיידית. בארצות הברית, יש לבדוק את כל הילודים עבור מחלת תאי מגל. הסיבה לכך היא שטיפול מוקדם מועיל מאוד למטופלים.
כמו כן, ניתן לבצע סקר טרום לידתי למחלת תאי מגל על ידי בדיקת רקמות העובר הנאספות באמצעות דגימת וילוס כוריוני או דיקור מי שפיר
שלב 2. חפש נפיחות בידיים וברגליים
נפיחות בכפות הידיים והרגליים, המכונה לעתים קרובות מחלת כף רגל, היא לרוב אחד התסמינים הראשונים של מחלת תאי מגל אצל תינוקות. זה קורה מכיוון שתאי הדם בצורת מגל חוסמים את זרימת הדם וזה יכול להיות כואב מאוד.
אם אתה או התינוק שלך חווים מחלת כף רגל, פנה מיד לרופא לטיפול
שלב 3. היזהר משינויים בצביעה
מחלת תאי מגל יכולה לגרום לעור ולובן של העיניים לפתח גוון צהבהב המכונה צהבת. העור עשוי גם להיות חיוור באופן חריג.
- פנה לרופא או פנה לבית החולים אם יש לך או לתינוקך תסמינים אלה.
- צהבת היא תוצאה של פירוק תאי הדם האדומים לאחר מגל, ותוצר הפירוק של המוגלובין (הנקרא בילירובין) הוא פיגמנט המצטבר ברקמות הגוף וגורם להם לקבל צהוב.
שלב 4. חפש פרקי כאב בלתי מוסברים
אנשים הסובלים ממחלת תאי מגל חווים לעיתים קרובות "משברים" או אפיזודות פתאומיות של כאב. זה קורה כאשר כדוריות דם נתקעות בכלי דם, ולרוב מתרחשת בחזה, בבטן ובמפרקים.
- משברים שונים אצל כולם; חלק מהאנשים חווים אותם לעתים רחוקות, בעוד שאחרים חווים משברים רבים מדי שנה. חלקם דורשים אשפוז מכיוון שהמשברים שלהם חמורים, בעוד שאחרים פחות חמורים.
- חלק מהאנשים חווים משברים ללא גורמים ספציפיים, אך עבור אנשים רבים, משברים יכולים להיגרם כתוצאה מלחץ, התייבשות, שינוי גובה או שינוי טמפרטורה ולעתים קרובות על ידי זיהום ויראלי כגון שפעת נפוצה.
- חלק מהאנשים הסובלים מ- SCD סובלים גם מכאבים כרוניים, שעשויים להיות מנוהלים בעזרת תרופות נגד כאבים.
שלב 5. היזהר מתסמינים של אנמיה
לאנשים רבים הסובלים ממחלת מגל יש גם אנמיה מכיוון שלגופם יש מחסור בכדוריות דם אדומות, הדרושות לאספקת חמצן לגוף. בעוד שאנמיה קלה עד בינונית שכיחה, אנמיה חמורה יכולה להתפתח גם היא בפתאומיות ועלולה לסכן חיים, לכן פנה לרופא אם התסמינים שלך מחמירים לפתע.
- סימפטומים של אנמיה כוללים עייפות, חיוורון, סחרחורת וקוצר נשימה.
- תינוקות הסובלים מאנמיה חמורה עשויים להיראות איטיים במיוחד ולא מעוניינים להאכיל.
שלב 6. היו מודעים להטרדות אצל תינוקות
מחלת תאי מגל עלולה לגרום לעייפות ולכאבים כאחד, ולכן תינוקות הסובלים מהמחלה עלולים להיראות מסובכים מהרגיל. לרוע המזל, תינוקות אינם מסוגלים לתקשר איתנו את הסימפטומים שלהם, אך אם אתה מבחין בהתנהגות יוצאת דופן, שוחח על כך עם הרופא שלך בהקדם האפשרי,
שלב 7. שימו לב לעיכוב הצמיחה
ילדים הסובלים ממחלת תאי מגל עלולים לגדול ולהתפתח בקצב איטי יותר מאשר ילדים שאין להם את המחלה. הסיבה לכך היא שחמצן נחוץ לצמיחה, ולאנשים הסובלים ממחלת תאי מגל יש פחות תאי דם אדומים להעביר חמצן לגוף. אם נראה שילדך צומח לאט יותר מחבריו או מגיע לגיל ההתבגרות מאוחר יותר, ייתכן שזה נובע ממחלת תאי מגל.
חלק 2 מתוך 3: זיהוי סיבוכים חמורים נפוצים של SCD
שלב 1. היזהר מזיהומים
אנשים הסובלים ממחלת תאי מגל, במיוחד תינוקות וילדים, נמצאים בסיכון גבוה יותר לזיהומים, ולעתים קרובות מאורגניזמים שאנשים הסובלים ממחלת תאי מגל אינם מקבלים בדרך כלל. חום הוא לעתים קרובות הסימן הראשון לזיהום חיידקי.
- פנה לרופא מיד אם יש לך מחלת תאי מגל ויש לך חום של 101 ° F (38.3 ° C) ומעלה.
- זיהומים נפוצים עלולים לסכן חיים לאנשים הסובלים ממחלת תאי מגל, לכן התייחסו אליהם ברצינות.
- אתה יכול למנוע זיהומים על ידי שטיפת ידיים באופן קבוע, הימנעות ממזון שעלול להידבק והתחסנות כנגד זיהומים נפוצים כמו שפעת ודלקת ריאות.
שלב 2. דע את הסימפטומים של תסמונת חזה חריפה
תסמונת חזה חריפה היא מצב רפואי חמור שיכול להשפיע על אנשים הסובלים ממחלת תאי מגל. התסמינים שלה דומים לאלה של דלקת ריאות, כולל שיעול, כאבים בחזה, נשימה מאומצת וחום.
זהו מצב רפואי מסכן חיים הדורש אשפוז מיידי. הטיפול עשוי לכלול אנטיביוטיקה, טיפול בחמצן, עירויי דם ותרופות אחרות
שלב 3. זיהוי הסימפטומים של משבר אפלסטי
משבר אפלסטי מתרחש בחולים עם מחלת תאי מגל כאשר מח העצם מתחיל לייצר פחות תאי דם אדומים, בדרך כלל עקב זיהום. זה יכול לגרום לאנמיה חריפה חמורה, שהיא חמורה ביותר.
התסמינים כוללים חיוורון, עייפות קיצונית ודופק מהיר. אם אתה מבחין בסימפטומים אלה, פנה לטיפול רפואי מיידי
שלב 4. דע את הסימפטומים של הרחקת הטחול
ריכוז רבתי הוא סיבוך של מחלת תאי מגל המתרחש כאשר מספר רב של תאי מגל נלכדים בטחול, וגורם לה להתרחב באופן פתאומי. התסמינים כוללים שפתיים חיוורות, חולשה פתאומית, צמא קשה, נשימה מהירה, כאבי בטן בצד שמאל של הגוף וקצב לב מוגבר.
- מצב זה מסכן חיים, ולכן יש צורך בטיפול בבית חולים. הטיפול כולל בדרך כלל עירוי דם.
- הטחול יגדל באופן ניכר. אם יש לך או לילדך מחלת תאי מגל, עליך לבדוק באופן קבוע את החלק השמאלי העליון של הבטן, ממש מתחת לכלוב הצלעות, אם יש סימנים של נפיחות. אם אתה מבחין בנפיחות, פנה מיד לטיפול רפואי.
שלב 5. היו מודעים לסימפטומים של שבץ
שבץ מוחי מתרחש כאשר זרימת הדם למוח מוגבלת, ולכן הן שכיחות הרבה יותר בקרב אנשים הסובלים ממחלת תאי מגל מאשר באלה שאין להם את המחלה. אירוע מוחי יכול להיות מתיש ומסכן חיים, ולכן חשוב להתקשר לטלפון 911 ברגע שאתה מזהה את הסימפטומים של שבץ, בעצמך או אצל אדם אהוב.
- סימנים נפוצים לשבץ מוחי כוללים קשיי דיבור, חולשה בצד אחד של הגוף, בלבול, כאבי ראש ואיבוד שיווי משקל.
- שבץ שקט הוא בדרך כלל א -סימפטומטי, אם כי הם עדיין עלולים לגרום לפגיעה במוח. אם לך או לילדך יש בעיות למידה, קבלת החלטות או הישארות מסודרת, יתכן שזה נובע משבץ שקט, לכן פני לרופא לבדיקה.
שלב 6. היזהר מסימנים של פקקת ורידים עמוקים ותסחיף ריאתי
פקקת ורידים עמוקים (DVT) ותסחיף ריאתי (PE) הם מצבים הנגרמים כתוצאה מקרישי דם הנכנסים לכלי הדם. שניהם רציניים מאוד, לכן פנה מיד לטיפול רפואי אם אתה נתקל בסימפטומים של שניהם.
- סימפטומים של פקקת ורידים עמוקים כוללים נפיחות וכאבים ברגל.
- סימפטומים של תסחיף ריאתי כוללים קוצר נשימה, פעימות לב מהירות, שיעול דם וסחרחורת.
חלק 3 מתוך 3: זיהוי סיבוכים אפשריים אחרים של SCD
שלב 1. שימו לב לבעיות ראייה
בעיות ראייה שכיחות למדי בקרב אנשים הסובלים ממחלת תאי מגל מכיוון שתאים בצורת מגל עלולים לפגוע בכלי הדם ברשתית. אם אתה מתחיל לחוות שינוי בראייה שלך, פנה לרופא עיניים בהקדם האפשרי.
בדוק את עיניך אחת לשנה בכדי לבדוק אם יש נזקים הנגרמים כתוצאה ממחלת תאי מגל
שלב 2. שימו לב לכיבים ברגליים
חלק מהאנשים הסובלים ממחלת תאי מגל, בדרך כלל גברים, מפתחים כיבים או פצעים פתוחים בחצאי הרגליים התחתונות.
- לרוב ניתן לטפל בכיבים בבית בעזרת משחה אנטיביוטית. הרמת הרגליים עשויה גם לעזור.
- ייתכן שלא תזדקק לטיפול רפואי בכל כיב, אך עליך לפנות לרופא אם אתה מפתח אותם לעתים קרובות או אם הוא אינו מרפא. ייתכן שיהיה צורך בהשתלת עור במקרים חמורים.
שלב 3. היו מודעים לתסמיני לב
ישנן מגוון בעיות לב שיכולות להיגרם כתוצאה ממחלת תאי מגל. התאים עלולים לפגוע בכלי הדם בלב, מה שעלול להפריע ליכולתו לתפקד כרגיל. לב מוגדל ויתר לחץ דם ריאתי הם גם מצבי לב שכיחים בקרב אנשים הסובלים ממחלת תאי מגל.
- הרופא שלך צריך לעקוב אחריך אחר בעיות לב. הקפד לדווח תמיד על כל התסמינים שיש לך, כולל עייפות, קוצר נשימה וכאבים בחזה.
- אנשים שעברו עירויי דם מרובים נמצאים בסיכון מוגבר לפתח בעיות לב בשל האפשרות לעומס ברזל.
שלב 4. היו מודעים לתסמיני הכבד
נזק לכבד יכול להתרחש אם תאי מגל נלכדים ברקמת הכבד. בעיות בכבד יכולות להיגרם גם מעומס ברזל, שהוא סיכון לעירוי דם.
- סימפטומים של בעיות בכבד חמורות כוללות צהבת, עייפות, גירוד וכאבי בטן.
- סיבוכי כבד בחולים עם מחלת תאי מגל מתרחשים לעיתים קרובות בפתאומיות.
שלב 5. היו מודעים לתסמיני הכליות
מחלת תאי מגל גורמת לרוב לכליות להתקשות בריכוז השתן. המחלה יכולה גם לגרום לאי ספיקת כליות.
התסמינים השכיחים כוללים מתן שתן תכוף, בריחת שתן, הרטבה במיטה ודם בשתן
שלב 6. היו מודעים לתסמיני הריאה
אנשים הסובלים ממחלת תאי מגל מועדים לבעיות ריאה מכיוון שכלי הדם המספקים דם לריאות עלולים להיפגע, מה שמקשה על הלב לספק להם דם עשיר בחמצן. לעתים קרובות הדבר מוביל למצבים הנקראים יתר לחץ דם ריאתי, עלייה בלחץ בכלי הדם בריאות, שעלולה להיות חמורה ביותר.
עייפות וקוצר נשימה הם התסמינים השכיחים ביותר של יתר לחץ דם ריאתי. סימפטום נפוץ נוסף הוא נפיחות ברגליים, הנגרמת על ידי גיבוי של הצד הימני של הלב, משנית ליתר לחץ הדם הריאתי
שלב 7. דע את הסימפטומים של אבני מרה
אבני מרה הן סיבוך שכיח של מחלת תאי מגל מכיוון שהמחלה גורמת לחומר הנקרא בילירובין להיתקע בכיס המרה, מה שגורם להיווצרות אבנים (אצל מי שאין לו SCA, בדרך כלל אבני מרה נגרמות מהצטברות שומן). אנשים הסובלים מאבני מרה עלולים לגרום להם לחזור לאחר שהוסרו על ידי רופאים.
- התסמינים השכיחים ביותר לאבני מרה הם בחילות, הקאות וכאבים בחלק הימני העליון של הבטן.
- במקרים חמורים, ייתכן שיהיה צורך להסיר את כיס המרה כדי לנהל את הסימפטומים.
שלב 8. חפש סימפטומים משותפים
מחלת תאי מגל תוקפת לפעמים את מפרקי הגוף, כולל הכתפיים, הברכיים, המרפקים והירכיים. זה גורם לכאבים בכל פעם שהמפרק זז.
במקרים חמורים, המטופלים עשויים להזדקק לניתוח החלפת מפרקים על מנת לחזור לתפקוד
שלב 9. הכירו בפריאפיזם
מטופלים זכרים עם מחלת תאי מגל חווים לפעמים פריאפיזם, שהוא הזקפה כואבת וממושכת של הפין. זה לפעמים עובר מעצמו, אך לפעמים דורש טיפול רפואי.
קבל טיפול רפואי אם פרק של פריאפיזם נמשך יותר מארבע שעות. אם לא מטפלים, זה עלול להוביל לאימפוטנציה
וידאו - על ידי שימוש בשירות זה, מידע מסוים עשוי להיות משותף עם YouTube
אזהרות
- ב ודאי לציין את כל הסימפטומים שלך לרופא שלך מייד.
- לנשים הסובלות ממחלת תאי מגל יש סיכוי גבוה יותר שיהיו בעיות במהלך ההריון שעלולות להשפיע על בריאותן ועל בריאות התינוק שטרם נולד.
