תסמונת טרנר (TS) היא מחלה נדירה יחסית הפוגעת בנקבות בלבד ונגרמת כתוצאה מחוסר כרומוזום מין. זה יכול לגרום למגוון רחב של אתגרים פיזיים והתפתחותיים, אך גילוי מוקדם וטיפול מתמשך מאפשרים לרוב הנשים הסובלות מהמצב לחיות חיים בריאים ועצמאים באופן כללי. מספר סימנים פיזיים מספרים, שיכולים להופיע כבר ברחם ועד בגיל העשרה, מצביעים לרוב על TS, אך רק ניתוח גנטי יכול לאבחן את המצב. למד את הסימנים שכדאי להיזהר מהם ותוכל לעזור להבטיח שתסמונת טרנר מאובחנת ומטופלת מייד.
צעדים
חלק 1 מתוך 3: זיהוי עוברי ויילוד
שלב 1. בצע אולטרסאונד כדי לבדוק אם יש אינדיקטורים לפני הלידה
מקרים רבים של TS מזוהים בשוגג ובעוד תינוק עדיין ברחם. אולטרסאונד טיפוסי לפני הלידה יכול לעתים קרובות לחשוף מספר אינדיקטורים למצב, אם כי נדרשת בדיקה ספציפית לאבחון TS.
- לימפואדמה, נפיחות ברקמות הגוף, מהווה אינדיקטור תכוף לפני הלידה של TS ולעתים קרובות ניתן לאסוף אותו באולטרסאונד. אם הוא מזוהה, ייתכן שיהיה צורך בבדיקת TS.
- לימפואדמה בחלק האחורי של הצוואר היא אינדיקטור חזק ל- TS. אינדיקטורים שכיחים אחרים לפני הלידה כוללים הפרעות לב וכליות ספציפיות.
- כמה חריגות שצוינו באולטרסאונד עוברי מצדיקות ניתוח קריוטיפ על דם חבל עוברי או דם ילוד כדי לבדוק אם יש TS.
שלב 2. זיהוי סימני TS בתחילת החיים
אם לא זוהה ברחם, מצבים רבים של TS מסומנים בבירור ברגע שנולדה תינוקת. כאשר אינדיקטורים פיזיים אלה קיימים בלידה או במהלך תחילת החיים, יש לבצע בדיקות גנטיות לאישור או לשלול TS.
- אם לא זוהה ברחם, לימפואדמה או הפרעות בלב או בכליות לאחר הלידה הם סימנים אפשריים ל- TS.
- בנוסף, תינוקות עם TS יכולים להיות בעלי אחד או יותר מהבאים: צוואר רחב או דמוי אינטרנט; לסתות תחתונות קטנות; שידות רחבות ("שידות מגן") עם פטמות מרווחות; אצבעות ואצבעות קצרות; ציפורניים מופנות כלפי מעלה; גובה וקצב צמיחה מתחת לממוצע; ועוד סימנים אפשריים.
שלב 3. אבחן TS באמצעות בדיקות קריוטיפ
בדיקת קריוטיפ היא ניתוח כרומוזומלי שיזהה את החריגות שגורמת ל- TS. עבור בנות שזה עתה נולדו, משיכת דם פשוטה היא כל מה שנדרש כדי להתחיל בתהליך הבדיקה. בדיקת קריוטיפ מדויקת מאוד באבחון TS.
לעוברים שעדיין נמצאים ברחם, בדיקת אולטרסאונד המצביעה על TS אפשרי תתקיים בדרך כלל לאחר בדיקת דם האם, המכיל עקבות של DNA עוברי. אם זה מצביע גם על TS, בדיקת דגימה של השליה או של מי השפיר יכולה לאשר את המצב
חלק 2 מתוך 3: אבחון TS בקרב בני נוער ומבוגרים
שלב 1. חפש קצב צמיחה שהוא הרבה מתחת לממוצע
במספר מצומצם של מקרים, סימני TS אינם מתגלים עד שילדה מגיעה לגיל העשרה או אפילו לבגרות מוקדמת. נקבה שנמצאת בעקביות הרבה מתחת לגובה הממוצע או שנדמה שמעולם לא חוותה "קפיצת גדילה" עשויה להרוויח מבדיקת TS.
באופן כללי, אם נערה בגיל 20 סנטימטר או יותר מתחת לגובה הממוצע, ייתכן שיהיה צורך בבדיקת TS
שלב 2. שימו לב אם חסרים סימנים לתחילת ההתבגרות
לרוב הנקבות עם TS יש אי ספיקת שחלות הגורמת לעקרות ומונעת את תחילת ההתבגרות. כישלון זה יכול להתרחש בשלב מוקדם של החיים או בהדרגה לאורך זמן, מה שמאפשר שלא יתברר עד גיל העשרה.
אם אין אינדיקציה קטנה לתחילת ההתבגרות - צמיחת שיער בגוף, התפתחות חזה, מחזור, התבגרות מינית וכו ' - אצל נערה הנמצאת היטב בשנות העשרה שלה, יש להתייחס ל- TS לאפשרות חזקה
שלב 3. חפשו קשיי למידה וחברה ספציפיים
TS יכול להשפיע גם על ההתפתחות הנפשית והרגשית של נשים מסוימות, וייתכן שההשפעות הללו לא ניכרות במיוחד בילדות המוקדמת. עם זאת, כנערה או צעירה, לילדה יש קשיים חברתיים עקב חוסר יכולת "לקרוא" רגשות ותגובות של אחרים, יש לשקול את TS.
בנוסף, לבנות נוער עם TS עשויה להיות לקות למידה מסוימת ביחס למושגים מרחביים. זה, למשל, עשוי להתבטא יותר ככל שיעורי המתמטיקה הולכים ומתקדמים. זה לא אומר שלכל נערה שמתקשה בשיעור מתמטיקה יש TS כמובן, אבל זה עשוי להיות שווה התחשבות כאשר קיימים גורמים אחרים
שלב 4. פני לרופא כדי לאשר את חשדותיך
זה שבחורה נמוכה במיוחד, סובלת מבעיות בכליות, עם קו שיער נמוך בצוואר או שלא החלה בגיל ההתבגרות לפי טווח הגילאים הטיפוסי, זה לא אומר שיש לה TS. סימנים חזותיים ותסמינים נפוצים יכולים רק להצביע על TS; אבחון רפואי באמצעות בדיקות גנטיות הוא הדרך היחידה לאשר את המצב.
- בדיקות גנטיות של קריוטיפ לאבחון מדויק של TS דורשות רק בדיקת דם והמתנה של שבוע -שבועיים לתוצאות המעבדה. זה פשוט ומדויק ביותר.
- רוב מקרי ה- TS מזוהים ומאובחנים לפני הלידה או מעט אחריה, אך אם אתה חושד במקרה לא מאובחן, פנה לחוות דעת רפואית באופן מיידי. ככל שהמצב יאושר מוקדם יותר (אם קיים), הטיפולים החשובים יותר יכולים להתחיל מוקדם יותר. שימוש בזמן של הורמוני גדילה, למשל, יכול לעשות הבדל משמעותי בגובה הסופי של נקבה עם TS.
חלק 3 מתוך 3: הבנה והתמודדות עם TS
שלב 1. להכיר בכך ש- TS הוא מקרה אקראי
TS נגרמת על ידי כרומוזום "X" חסר, חסר חלקית או לא תקין אצל נקבה. כל הסימנים מצביעים על כך שמדובר באירוע התפתחותי אקראי, וכי להיסטוריה המשפחתית אין תפקיד. המשמעות היא, למשל, כי אין סיכוי גבוה יותר ללדת ילד שני עם TS אם יש לך כבר ילד עם המצב.
- זכר מקבל כרומוזום X מאמו וכרומוזום Y מאביו; נקבה מקבלת שני X, אחד מכל הורה. עם זאת, נקבות עם TS חסרות אחת מהאיקס (מונוסומיה); יש X אחד פגום או חסר חלקית (פסיפס); או שיש להם עקבות של חומר כרומוזומלי Y מעורבב פנימה.
- TS מופיע בכ -1 מכל 2, 500 לידות נקבות ברחבי העולם. עם זאת, יחס זה גבוה בהרבה בקרב נקבות שהפלו וילדות מתות, מהן TS יכול לשחק תפקיד משמעותי. בדיקת שיפורים משמעה גם כי יחס בלתי מוגדר (אך ככל הנראה גבוה יותר) של עוברים עם TS מופסק.
שלב 2. היכונו למגוון אתגרים רפואיים והתפתחותיים אפשריים
מעבר להשפעות האופייניות לצמיחה הפיזית והתפתחות הרבייה, ההשפעות האפשריות של TS הינן נרחבות ויכולות להשתנות מאוד מאדם לאדם. האופי המדויק של חריגות כרומוזום X ושלל גורמים אחרים משחקים בקביעת האופן שבו TS ישפיע על נקבה. עם זאת, צפה להתמודד עם אתגרים רבים.
סיבוכים הנובעים מ- TS יכולים לכלול, אך אינם מוגבלים בשום אופן ל: מומים בלב ובכליות; סיכונים מוגברים לסוכרת ולחץ דם גבוה; אובדן שמיעה; בעיות ראייה, שיניים ושלד; הפרעות חיסוניות כגון תת פעילות בלוטת התריס; אי פוריות (כמעט בכל המקרים) או סיבוכי הריון משמעותיים; ומצבים פסיכולוגיים כגון ADHD
שלב 3. בצע בדיקה סדירה להשפעות בריאותיות שכיחות
נשים עם TS נמצאות בסיכון גבוה ב -30% לחלות במומים מולדים בלב, ובסיכון של 30% לחלות בכליות. לכן, כל הנקבות שאובחנו כסובלות מ- TS צריכות לעבור הערכה לבבית ואולטרסאונד כלייתי ולהמשיך לבצע בדיקות קבועות אצל מומחים בתחומים אלה.
- נקבה עם TS צריכה לעבור בדיקות לחץ דם, בלוטת התריס ושמיעה סדירות, בין שאר הבדיקות והבדיקות המומלצות על ידי הצוות הרפואי שלה.
- ניהול TS דורש טיפול רפואי שוטף ומתמשך מצוות של מומחים רפואיים ממגוון תחומים, שיכול להיות סיכוי מפחיד; עם זאת, ברוב המקרים, גישה זו מונחת צוות תאפשר לנשים עם TS לחיות חיים עצמאיים ובריאים במידה רבה.
שלב 4. חי את חייך עם TS
אבחנה של תסמונת טרנר, בין אם היא מתרחשת לפני הלידה ובין אם במהלך הבגרות המוקדמת, רחוקה מגזר דין מוות. נקבות עם TS מסוגלות לחיות חיים ארוכים, פעילים ומספקים כמו כל אחד אחר. עם זאת, אבחון וטיפול נכונים הם חיוניים להפיכת האפשרות הזו למציאות.
- הטיפולים ב- TS כוללים בדרך כלל טיפול בהורמון גדילה, להגדלת הגובה הסופי; טיפול באסטרוגן, כדי לעודד התפתחות פיזית ומינית כקשורה להתבגרות; וטיפולי סימפטומים (כגון לב או כליות).
- טיפולי פוריות יכולים במקרים מסוימים לאפשר לנשים עם TS ללדת ילדים, אך רוב הנשים הסובלות מהמצב נותרו עקרות. חיי מין רגילים ופעילים כמעט תמיד אפשריים ללא קשר למצב הפוריות.
