תסמונת טרנר או TS היא מצב רפואי בו כרומוזום מין (כרומוזום X) נעדר חלקית או מלאה. היא מופיעה רק אצל בנות ונשים ויכולה לגרום למספר בעיות בריאותיות, החל מצמיחה לקויה וחוסר התפתחות מינית ועד לסיבוכים בלב, שמיעה ו כליות. ניתן לאבחן TS לפני הלידה או בילדות, ואין תרופה; עם זאת, עם טיפול וטיפול רפואי מתמשך, רוב החולים מסוגלים לחיות חיים בריאים.
צעדים
חלק 1 מתוך 3: קבלת טיפול הורמונלי
שלב 1. שוחח עם הרופא שלך להפניה
אחד המאפיינים העיקריים של תסמונת טרנר הוא כישלון בגדילה תקינה. בנות עם TS בדרך כלל גדלות לאט יותר מאשר עמיתים במהלך הילדות וההתבגרות ועלולות להיות להן גם בעיות בהתפתחות המינית. חלקם אינם נכנסים לגיל ההתבגרות - השחלות נוטות להיות קטנות ואינן מתפקדות כרגיל. המשמעות היא שבלי טיפול, בנות אינן יכולות לפתח שדיים או להתחיל וסת.
- שוחח עם הרופא הכללי שלך אם בתך אובחנה כסובלת מ- TS ושאל לגבי האפשרות של טיפול הורמונלי. טיפול הורמונאלי הוא אחד הטיפולים העיקריים לנערות ולנשים עם מצב זה.
- הרופא שלך כנראה יפנה אותך לאנדוקרינולוג. זהו מומחה למצבים הורמונליים שיכול לבצע בדיקות ובדיקות סדירות וכן לייעץ לטיפולים.
שלב 2. שקול טיפול בהורמון גדילה
בנות שיש לה TS יכולות להתחיל לקבל טיפולים בהורמון גדילה ברגע שיהיה ברור שהן לא גדלות כרגיל, כבר בגיל חמש או שש שנים. הטיפולים נמשכים בדרך כלל עד גיל בנות כ -15 עד 16 והמטרה היא להגדיל את גובהן ככל שניתן לאורך שנות העשרה. לעתים קרובות, טיפולים אלה יכולים להוסיף כמה סנטימטרים לגובה של בנות.
- שוחח עם האנדוקרינולוג של בתך על סוג ההורמונים הטוב ביותר. הסוג הנפוץ ביותר הוא סומטרופין, הניתן בזריקה מספר פעמים בשבוע.
- דע כי לסומטרופין יש כמה תופעות לוואי, כמו נפיחות בגפיים, דימום, תחושה לא תקינה או תחושת עקצוץ ותסמינים דמויי קור/שפעת. בנות צריכות להפסיק ליטול סומטרופין אם אין צמיחה בשנה הראשונה, אם הן קרובות או מגיעות לגובהן הסופי, או אם הן מתקשות בתופעות לוואי.
- שאל את האנדוקרינולוג לגבי oxandrolone, כמו גם. זהו הורמון אנדרוגן שחלק מהרופאים ממליצים עליו לחולים קצרים מאוד וניתן יחד עם הורמוני גדילה אחרים. בנות לא יקבלו אנדרוגנים עד גיל תשע לפחות.
שלב 3. שאל לגבי טיפול תחליפי הורמונים
דרך נפוצה נוספת לטפל ב- TS היא על ידי טיפול הורמונאלי חלופי, כאשר הרופאים נותנים למטופלים מינונים של אסטרוגן ופרוגסטרון - ההורמונים הגורמים להתפתחות מינית אצל נשים. מאחר שב- TS השחלות לרוב אינן פועלות כראוי, נערות מתבגרות עשויות להזדקק לטיפול זה כדי לעבור את ההתבגרות והן צפויות להיות עקרות כמבוגרים. אנדוקרינולוג יכול לעזור לך לקבוע אם טיפול מסוג זה מתאים.
- טיפול באסטרוגן מתחיל בדרך כלל בסביבות גיל 11, בערך בזמן בו רוב הבנות מתחילות גיל ההתבגרות. הרופאים יתאימו את הטיפול לכל מטופל אך עשויים להמליץ על הגדלת מינונים בהדרגה. האסטרוגן יכול להינתן על ידי טלאים, ג'לים או טבליות ויעורר התפתחות מינית.
- פרוגסטרון מגיע בדרך כלל לאחר שהטיפול באסטרוגן כבר החל. אצל רוב החולים זה יפעיל ותחזיק תקופות חודשיות.
- עליך לדבר עם הרופא על מתי להתחיל טיפול מסוג זה, מכיוון שמינונים גבוהים של אסטרוגן בשנות העשרה עלולים לעכב את צמיחת העצם. רוב הנשים עם TS יצטרכו להמשיך בטיפול הורמונאלי חלופי עד גיל 50 בערך, כאשר הגוף מפסיק באופן טבעי לייצר אסטרוגן.
חלק 2 מתוך 3: מניעת סיבוכים
שלב 1. קבל בדיקות סדירות
TS יכול להשפיע על מערכות גוף רבות ויכול להוביל להרבה סיבוכים שונים, החל מבעיות לב ולחץ דם גבוה ועד אובדן שמיעה והפרעות חיסוניות. חשוב לפנות לרופא באופן קבוע לבדיקות על מנת לוודא כי בתך בריאה. למעשה, אנו יודעים כי ביצוע בדיקות סדירות יכול להוביל לשיפורים גדולים באורך ובאיכות חייהן של נשים עם TS.
- תזמן בדיקות לעתים קרובות ככל שהרופא סבור שיש צורך בכך. ביקורים אלה יעזרו להם להתחקות אחר התפתחות בתך אך גם לבדוק את הסיבוכים האופייניים.
- בדיקות יכולות לסייע לרופא לחפש הפרעות לב ובעיות שמיעה, למשל. הם גם יעשו בדיקת דם בבלוטת התריס מדי שנה כדי לבדוק אם יש מצב כמו תת פעילות של בלוטת התריס.
שלב 2. פנה למומחים אחרים, במידת הצורך
בנות עם TS יצטרכו לפקח על תחומי בריאות מסוימים במשך כל חייהן. אם מתעוררים סיבוכים באחד או יותר מהתחומים הללו, ייתכן שיהיה עליך לקבל הפניות לטיפול מומחה. זכור כי בחלק מבתי החולים יש מרפאות TS ייעודיות עם מומחים פנימיים. שוחח עם רופא כדי לבדוק מה האפשרויות שלך.
- כ -30% מהבנות עם TS סובלות ממום לב מבני. גם לחץ דם גבוה נפוץ. במקרים אלה, עליך לבקר אצל קרדיולוג באופן קבוע לצורך בדיקה ואולטרסאונד.
- אובדן שמיעה שכיח גם אצל בנות ונשים עם TS, וכך גם בדלקות באוזן התיכונה, כך שתצטרך לפנות למומחה לאוזניים, לאף ולגרון.
- לכ -1/3 בנות עם TS יש גם כליות בעלות מום, מה שעלול להגביר את לחץ הדם ואת הסיכון לדלקות בדרכי השתן. זכור זאת ושקול לפנות למומחה בכליות (נפרולוג).
- מלבד רופאים אלה, נערות ונשים עם TS עשויות להזדקק לתשומת לב מיוחדת של מומחים אחרים כמו רופאי נשים, גנטיקאים ואנדוקרינולוגים ילדים ומבוגרים. חלקם עשויים להפיק תועלת גם מטיפול התפתחותי, שכן TS יכול לפעמים ליצור לקויות למידה וקושי בתפקוד במצבים חברתיים.
שלב 3. עזרה במעבר לטיפול במבוגרים
נשים עם TS זקוקות לטיפול רפואי לכל החיים. אם יש לך בת עם מצב זה, חשוב לבריאותה להכין אותה לטפל בעצמה כמבוגרת ולעבור מרופא ילדים לצוות הרפואי שלה. הרופא הבוגר שלה יוכל לתאם את הטיפול עם כל המומחים שהיא צריכה.
- התחל לדבר עם בתך מוקדם על הטיפול והטיפול בה, כך שתלמד על מצבה, צרכיה ובריאותה הכללית. עם הזמן היא יכולה לקחת על עצמה יותר ויותר אחריות.
- עודד אותה לנהוג בהרגלים בריאים. זה יכול לכלול ביצוע בדיקות סדירות אך גם פעילות גופנית סדירה, שמירה על משקל תקין, הצטרפות לקבוצת תמיכה ב- TS והימצאות חברתית.
חלק 3 מתוך 3: מחפש טיפול פוריות
שלב 1. שוחח עם רופא
בשל הבעיות שהוא גורם להתפתחות המינית, נשים בוגרות רבות עם TS אינן פוריות - הן אינן מסוגלות להביא ילדים לעולם. אף שחלקם יצליחו להרות באופן טבעי, כ -2 - 5%, השחלות שלהם עדיין עלולות להיכשל בשלב מוקדם בבגרותן. אחרים שרוצים להביא ילדים לעולם יצטרכו לשקול אמצעים מלאכותיים.
- שב ותדבר עם רופא אם יש לך או לאדם קרוב קרוב TS. חשוב לדון בבריאות המינית. מכיוון שמיעוט הנשים עם TS יכול להיכנס להריון, מי שפעילה מינית צריכה לקבל גישה לשירותי בריאות מיניים וייעוץ למניעת הריון ולתרגל יחסי מין בטוחים.
- רופא יכול גם לעזור בתזמון ההריון. זה עשוי להיות המפתח אם ישנה אפשרות להתעברות טבעית, אך הרופא דואג לבריאות השחלות של המטופל.
שלב 2. שקול תפיסה בסיוע
חלק מהנשים עם TS שאינן פוריות אך עדיין רוצות ילדים יכולות להיכנס להריון עם טיפולי התעברות, כגון תרומת ביציות והפריה חוץ גופית (IVF). בהליך זה, ביצית מתורם מופרית בזרע במעבדה ולאחר מכן מושתלת ברחם המטופל כדי לגדול.
- נשים עם TS שרוצות לנסות הפריה חוץ גופית יצטרכו לקחת טיפול הורמונלי מסוג מיוחד כדי להכין את הרחם להריון.
- דע כי IVF אינו זול. המחיר של מחזור אחד בלבד בארה"ב (וזה עשוי לקחת מספר מחזורים) יכול להיות מעל 10, 000 $. גם אז, הריון אינו מובטח.
שלב 3. קבל בדיקות לב סדירות לפני ההריון ובמהלכו
הריון לנשים עם TS יכול להיות בסיכון גבוה וצריך לצפות בזהירות. אם אישה עם TS התמזל מזלה להיכנס להריון, היא גם תצטרך לעבור בדיקות סדירות בזמן שהיא נושאת את התינוק ללידה. הסיבה לכך היא הלב והסיבוכים בכלי הדם ש- TS יכול לגרום. הריון יגרום לעומס נוסף על הלב וכלי הדם, לכן, למען בריאות האם והתינוק, חשוב מאוד להיות ערניים.
- מטופלים צריכים לעבור בדיקה אם הם חושבים לנסות להביא ילד לעולם - זה כולל בדיקה כללית אך גם הערכה קרדיווסקולרית לבדיקת לחץ הדם ובריאות הלב. רופאים עשויים לרצות לבצע בדיקות אחרות גם בכבד ובמערכת האנדוקרינית.
- הרופאים ירתיעו מאוד מהריון אם לחולה יש מצבים מסוימים, במיוחד אם יש לה בעיות באבי העורקים של הלב או לחץ דם גבוה לא מבוקר.
- במהלך ההריון, המטופלות יצטרכו לקבל טיפול מעקב קבוע. זה כולל אקו לב בסוף השליש הראשון והשני ולאחר מכן כל חודש במהלך השליש השלישי. ייתכן שתצטרך לעבור תרופות ללחץ דם כמו חוסמי בטא ולהיות במעקב באמצעות אולטרסאונד לאחר הלידה, מכיוון שהסיכון הקרדיווסקולרי נמשך מספר ימים.
טיפים
- טרנר בדרך כלל אינו עובר בירושה, אך קורה באופן אקראי במהלך היווצרות תאי רבייה.
- מצב זה מתרחש אצל 1 מתוך 2, 500 בנות שזה עתה נולדו ברחבי העולם.
