מחלות מיטוכונדריאליות כוללות מגוון רחב של מצבים המחלישים את המערכת העצבית -שרירית של אדם, כגון מחלת אלפרס, מחלת ליי או מחלת לופט. הסיבה לכך היא שהחלקים המייצרים אנרגיה של תאי המטופל, הנקראים המיטוכונדריה, ניזוקים. זיהוי מחלה מיטוכונדרית יכול להיות קשה מכיוון שיש להם תסמינים משתנים שיכולים להשפיע על איברים רבים ושונים. למרות שרוב המחלות המיטוכונדריות מראות תסמינים לפני גיל 20, הן יכולות להופיע גם בבגרותן.
צעדים
חלק 1 מתוך 3: זיהוי סימפטומים של מחלה מיטוכונדריאלית
שלב 1. שימו לב לחולשת השרירים
השרירים שלך עשויים להרגיש עייפים וחלשים לאחר פעילות מינימלית. אתה עלול להיאבק לאסוף פריטים או לשמור על שיווי המשקל שלך. בנוסף, אתה עלול להרגיש עייף בקלות, במיוחד לאחר כל סוג של פעילות גופנית.
התכווצויות שרירים אינן בדרך כלל סימפטום למחלה המיטוכונדריה, אך לעיתים הן יכולות ללוות חולשת שרירים
שלב 2. שימו לב לחוסר סובלנות לפעילות גופנית
אתה עשוי לחוות עייפות מיידית בעת ניסיון להתאמן. השרירים, כולל הלב, נעשים חלשים מדי לצורך פעילות גופנית. המשמעות היא שסביר שלא תהיה לך כושר גופני להיות פעיל לאורך זמן.
אי סבילות לפעילות גופנית יכולה לקרות גם במהלך פעילות גופנית קלה, כגון הליכה או יוגה
שלב 3. תיעוד הפרעות בתנועה, כגון קשיי תנועה או רעידות
שרירים נחלשים מקשים על התנועה. זה יכול להיות שהרגליים שלך לא מספיק חזקות בכדי לשאת אותך, או שאתה מתקשה להרים את הידיים. יש אנשים שחווים רעידות או תנועות לא רצוניות.
שלב 4. שים לב לבעיות בראייה שלך, כולל עיוורון או עפעפיים צנועים
ייתכן שגם תתקשו להזיז את העיניים, כגון חוסר יכולת לעקוב אחר אובייקט הנע. אם ראייתך משתנה לפתע או נמצא בירידה מתמדת, דבר עם הרופא שלך על הסיבה האפשרית.
שאל את האופטומטריסט או את רופא העיניים שלך לדבר עם הרופא הראשי שלך כדי לקבוע אם בעיות הראייה שלך קשורות לבעיות בריאות אפשריות אחרות
שלב 5. נבדק לגבי אובדן שמיעה
למרות שלא כולם עם מחלה מיטוכונדרית יחוו אובדן שמיעה, זה אכן קורה. סוג אובדן השמיעה הקשור ביותר למחלה המיטוכונדריה נקרא אובדן שמיעה נוירו -חושי. המשמעות היא שהסיבה לאובדן השמיעה שלך קשורה לאוזן הפנימית שלך, כולל העצבים שלך. בדיקות שמיעה הן פשוטות, קלות וללא כאבים.
- אודיולוג יצטרך לקבוע את הסיבה לאובדן השמיעה שלך. בקש מהרופא שלך הפניה לאודיולוג שיוכל לבצע את הבדיקה שלך. ניתן גם לקבל בדיקות שמיעה בחינם בירידי בריאות רבים.
- אם אתה מודאג לגבי הילד שלך, ייתכן שתוכל לבצע בדיקת שמיעה באמצעות בית הספר שלו. שוחח עם אחות בית הספר כדי לבדוק אם בית הספר עושה בדיקות שמיעה.
שלב 6. פנה לטיפול חירום באי ספיקת לב או הפרעות קצב אפשריות
הלב שלך הוא שריר, ולכן מחלות מיטוכונדריות עלולות לגרום ללב שלך להיכשל או לקצב לא סדיר. למרות שזה נשמע מאוד מפחיד, אתה יכול לקבל טיפול שיעזור ללב שלך. בזמן שאתה עובר טיפול למצבים אלה, שוחח עם הרופא שלך על הסימפטומים שלך.
- התסמינים של אי ספיקת לב כוללים קוצר נשימה, שיעול, עייפות פתאומית, שינויים בתיאבון, פעימות לב מהירות או לא סדירות, כאבים בחזה ונפיחות.
- התסמינים של הפרעת קצב בלב כוללים קוצר נשימה, פעימות לב איטיות או מהירות, התנופפות בחזה, כאבים בחזה, סחרחורת, הזעה והתעלפות.
- אם יש לך תסמינים אחרים של מחלה מיטוכונדריאלית, הם יכולים לקבוע אם אחד התנאים האלה הוא הבעיה הבסיסית מאחורי כל הסימפטומים שלך.
שלב 7. התייעץ עם הרופא שלך אם יש לך התקפים או התקפים דמויי שבץ
לאחר שתקבל טיפול במצבים אלה, דון עם הרופא בתסמינים אלה. הם יכולים להיות קשורים למחלה מיטוכונדרית אם יש לך תסמינים אחרים. תסמיני התקף שכדאי לשים לב אליהם כוללים:
- בלבול זמני
- בוהה
- טלטול בלתי נשלט של הידיים ו/או הרגליים
- אובדן ריכוז או מודעות
- בעיות קוגניטיביות
- בעיות רגשיות
שלב 8. בדוק אם יש סימפטומים של דמנציה
דמנציה יכולה לכלול קשיים בזכירת דברים, שיפוט לקוי ובלבול. זה יכול להיות קשה להבחין בעצמך, אז דבר עם החברים והמשפחה שלך כדי לראות אם הם שמו לב לתסמינים. הסימפטומים שיש לשים לב אליהם כוללים:
- אובדן זיכרון
- בעיות תקשורת
- בעיות לפתרון בעיות
- בעיות בתכנון ו/או השלמת משימות
- תיאום לקוי
- בִּלבּוּל
- האישיות משתנה
- דִכָּאוֹן
- חֲרָדָה
- פָּרָנוֹיָה
- תסיסה
- הזיות
שלב 9. שימו לב לצמיחה לקויה ולעיכובים התפתחותיים בילדים
ילד שמפתח מחלה מיטוכונדרית מוקדם עשוי להיות בתת משקל או קטן לגילו. הם עשויים גם לפגר מאחורי הציפיות על תרשימים התפתחותיים. זה יכול להשפיע על ההתפתחות הפיזית או הקוגניטיבית שלהם.
שלב 10. שקול אם יש לך סוכרת בנוסף לתסמינים אחרים
מחלות מיטוכונדריות עלולות לגרום לסוכרת אצל אנשים מסוימים. בעוד שסוכרת לבדה לא אומרת שיש לך מחלה מיטוכונדריאלית, זה יכול להיות סימפטום.
סימפטומים של סוכרת כוללים צמא קיצוני, מתן שתן תכוף, ראייה מטושטשת, עייפות, פצעים בריפוי איטי, עקצוצים בידיים וברגליים, ירידה בלתי מוסברת במשקל וחניכיים אדומות וכואבות
שלב 11. תיעוד פרקים של הקאות אם יש לך גם תסמינים אחרים
להקאות יש סיבות רבות. אם יש לך את זה לצד תסמינים אחרים של מחלה מיטוכונדריאלית, זה משהו שאתה צריך להעלות עם הרופא שלך. זה יכול להיגרם מאחד התנאים האלה, במיוחד אם זה קורה לעתים קרובות ללא סיבה ברורה.
הרופא שלך עשוי לרשום משהו להקלה על ההקאות התכופות שלך. לדוגמה, הם עשויים לרשום אונדאנסטרון או לוראזפאם להקלה על בחילות
חלק 2 מתוך 3: קבלת אבחון רפואי
שלב 1. בקר אצל הרופא שלך
הרופא שלך יפסול סיבות אפשריות אחרות ובמידת הצורך יפנה אותך למומחה לבדיקה נוספת. קשה מאוד לאבחן מחלות מיטוכונדריאליות מכיוון שהן חולקות סימפטומים עם מחלות אחרות. למרבה המזל, ישנן בדיקות אבחון שהרופאים שלך יכולים להשתמש בהן כדי לקבוע אם יש לך אחת כזו.
- ערוך רשימה של כל הסימפטומים שלך וכמה זמן חווית אותם. תביא את זה ואת ההיסטוריה הרפואית שלך לפגישה שלך.
- אם אתה נוטל תרופות או תוספי מזון, תן לרופא מידע זה, כולל מינונים.
שלב 2. מצפה מהרופא לחסל בעיות מטבוליות
מצבים אלה יכולים לחקות את הסימפטומים של מחלה מיטוכונדריאלית, ולכן יש לחסלם כגורם פוטנציאלי לסימפטומים שלך. כדי לבטל מצבים אלה, הרופא יערוך בדיקת דם לבדיקת הטריגליצרידים, הכולסטרול והסוכר בדם. הם גם ימדדו את משקל הגוף ואת לחץ הדם שלך.
תסמונות מטבוליות נפוצות כוללות עמידות לאינסולין וסוכרת
שלב 3. לעבור בדיקות גנטיות
בדיקות גנטיות יכולות להראות אם יש לך בעיה עם ה- DNA המיטוכונדריאלי או ה- DNA הגרעיני שלך, שניהם יכולים לגרום למחלה מיטוכונדרית. מומחה יכול לבחון את ה- DNA כדי לקבוע אם מצבים אלה הם אפשרות. זכור שתוצאת בדיקה שלילית לא אומרת שאין לך מחלה מיטוכונדריאלית, ולכן ייתכן שיהיה צורך בבדיקות נוספות.
- קל לבצע את הבדיקה מצידך. כל מה שאתה צריך לעשות הוא לאפשר לרופא או לאחות לצייר את הדם שלך, שהוא בדרך כלל ללא כאבים.
- בדיקות גנטיות אינן מכוסות על ידי הביטוח, לכן יש לדון בכך עם ספק הביטוח והרופא לפני אישור הבדיקות.
שלב 4. נבדק לגבי חומצה לקטית
כמחצית מהחולים עם מחלה מיטוכונדריאלית יהיו בגופם תוספת לקטט. זה יכול לגרום לחמצת לקטית. למרות שלא כל החולים יחוו את זה, זה יכול לעזור לרופא לבצע אבחנה אם תעשה זאת.
- לעתים קרובות הרופא יבדוק אם יש חומצה לקטית על ידי בדיקת שתן פשוטה או בדיקת דם, שאינה כואבת. הם עשויים גם לבדוק את הנוזל השדרתי שלך אם הוא נמשך. זהו הליך פשוט אך יכול להיות כואב.
- ישנם גורמים אחרים לחמצת לקטית, כך שיש את זה לא בהכרח אומר שיש לך מחלה מיטוכונדרית.
שלב 5. קבל בדיקת MRI כדי לבדוק את המוח ואת עמוד השדרה
בדיקת הדמיית תהודה מגנטית (MRI) מאפשרת לרופא להסתכל על המוח ועל עמוד השדרה שלך כדי לבדוק אם יש חריגות. לאחר מכן הם יוכלו לשלול מצבים אחרים או לקבוע אם הסימפטומים שלך יכולים להיות קשורים למחלה מיטוכונדרית. בדרך כלל בדיקה זו מתבצעת רק לצד בדיקות אבחון אחרות.
למרות שזה נשמע מפחיד, MRI אינו כואב וקל. אתה עלול לחוות אי נוחות מהשהייה בשקט
שלב 6. אפשר לרופא לבצע ביופסיה
לאחר שתתן לך הרדמה מקומית, הרופא שלך יכניס מחט ביופסיה לשריר המושפע שלך כדי לקחת דגימה קטנה. אתה עלול להרגיש קצת לחץ אבל לא תרגיש כאב. לאחר מכן יבדוק מומחה את המיטוכונדריה בתאי השריר. הם גם ימדדו את האנזימים כדי לחפש הפרעות.
- במקרים מסוימים יתכן והרופא יצטרך לבצע חתך קטן בכדי לקחת דגימה גדולה יותר. הם יבטיחו כי אתה קהה כראוי תחילה.
- אתה עלול לחוות אי נוחות מסוימת לאחר ההליך.
חלק 3 מתוך 3: טיפול במחלות מיטוכונדריות
שלב 1. עבדו עם הרופא שלכם לפתח תוכנית טיפול
אין טיפול ספציפי למחלות מיטוכונדריאליות, אך רוב החולים רואים שיפורים בעת ביצוע תוכנית טיפול שנקבעה. לרוב זה כולל תרופות להקלה על הסימפטומים, שינויים בתזונה, תוספי מזון והימנעות מלחץ.
- שוחח תמיד עם הרופא או הדיאטנית לפני שינוי התזונה או הוספת תוספי מזון.
- התרופות שנקבעו לך תלויות בסוג המחלה המיטוכונדרית שיש לך ובאילו תסמינים אתה חווה. לדוגמה, למי שיש התקפים עשוי לקבל תרופה נגד התקפים.
שלב 2. עבדו עם דיאטנית ורופא כדי להתאים את התזונה שלכם
למרות ששינויים תזונתיים יכולים לסייע בניהול הסימפטומים שלך, סוגים שונים של מחלות מיטוכונדריאליות מגיבות באופן שונה תחת אותה תוכנית תזונה. לדוגמה, חלק מהאנשים משגשגים בדיאטות עתירות שומן שעוזרות להם לעלות במשקל, ואחרים חולים יותר. חשוב שתעבוד עם איש מקצוע לביצוע שינויים אלה.
בסך הכל, ארוחות תכופות וקטנות הן לרוב הטובות ביותר לניהול התסמינים
שלב 3. לעבור פיזיותרפיה כדי להגביר את כוחך וגמישותך
פיזיותרפיה יכולה לעזור לשפר את טווח התנועה שלך ולשפר את כוח השריר שלך. פיזיותרפיסט מקצועי יכול להראות לך כיצד לבצע את התרגילים, אותם תוכל לבצע בבית ככל שאתה מתחזק.
- שוחח עם הרופא שלך על מנת לקבל הפניה לפיזיותרפיסט.
- אם אתה יכול, קח איתך בן משפחה או חבר כדי שיוכלו ללמוד כיצד לעזור לך בתרגילים.
שלב 4. שוחח עם הרופא שלך על טיפולים בוויטמינים
חלק מהחולים רואים שיפור לאחר נטילת ריבופלבין, קואנזים Q וקרניטין. ויטמינים אלה עשויים לשפר את רמות האנרגיה שלך כדי לסייע לך להתגבר על תסמיני עייפות.
- ברזל וויטמין C מוגזם סביב ארוחות עשירות בברזל עלולים להחמיר את הסימפטומים של אנשים מסוימים הסובלים ממחלות מיטוכונדריות. אבל אל תנסה להתאים את הצריכה שלך בעצמך! במקום זאת, דון בהם עם הרופא שלך.
- שוחח תמיד עם הרופא או הרופא לפני נטילת תוספי מזון, במיוחד אם אתה נוטל תרופות אחרות.
שלב 5. לעסוק בפעילויות להפחתת מתח
מתח יכול להחמיר את הסימפטומים שלך ולגרום להתלקחות. להתמודד עם הלחץ היומיומי באמצעות תרגילי נשימה, מוזיקה המרגיעה אותך, ניחוחות ארומתרפיה כמו לבנדר, או מוצא יצירתי, כגון צביעה בספר צביעה למבוגרים. נהל את גורמי הלחץ שלך על ידי אמירת "לא" בעת הצורך ודיון בצרכיך הבריאותיים עם משפחתך ו/או עמיתיך.
נסה כמה טכניקות להפחתת מתח כדי לראות מה עובד בשבילך. בהתאם לתסמינים שלך, ייתכן שחלק מהאפשרויות לא יעבדו עבורך, וזה בסדר. לדוגמה, אל תרגיש לחץ לנסות יוגה אם זה גורם לך לעייפות קיצונית
שלב 6. קבל מכשירי עזר במידת הצורך
ניתן לנהל סימפטומים כמו בעיות ראייה, אובדן שמיעה או בעיות לב באמצעות מכשירי עזר. לדוגמה, תוכל לקבל מכשיר שמיעה או שתל שבלול לטיפול באובדן שמיעה. שוחח עם הרופא שלך על מה שעשוי עבורך.
