טרשת שחפת (TSC) היא הפרעה גנטית הגורמת לצמיחת גידולים שפירים בחלקים שונים של הגוף, כולל הכליות, העור, הלב, הריאות, העיניים או המוח. מכיוון שהתסמינים משתנים באופן משמעותי בהתאם לאן שהגידולים מתפתחים, אבחון TSC יכול להיות תהליך ארוך. אם אתה חושד שאתה או ילדך עלולים להיות מועדים ל- TSC, היזהר אחר סימפטומים של המחלה שיכולים להתבטא בשינויים פיזיים או התנהגותיים. אם תופעות כלשהן מתבטאות, פנה לרופא לבדיקה גופנית. כדי לאשר אבחנה, יש צורך בבדיקה גנטית.
צעדים
שיטה 1 מתוך 3: זיהוי סימפטומים של טרשת נפוצה
שלב 1. היו ערניים להתקפים
אם אתה מפתח גידולים במוח, אתה עלול לחוות התקפים כסימפטום של טרשת נפוצה. בילדים קטנים מאוד, התכווצויות חוזרות של הרגליים והראש יכולות להיגרם כתוצאה מטרשת נפוצה.
שלב 2. עקוב אחר בעיות התנהגותיות ועיכוב התפתחותי
גידולים TSC במוח יכולים לשנות התנהגות, במיוחד אצל ילדים. היפראקטיביות, נטייה לפגיעה עצמית, תוקפנות או בעיות חברתיות או רגשיות יכולות להיות תסמינים של TSC.
שלב 3. שימו לב ליכולת הנשימה
אם תתפתח גידול TSC על הריאות, אתה עלול לפתח בעיות נשימה. אם אתה מבחין שאתה משתעל לא מעט ממה שאתה עושה בדרך כלל, או אם אתה מפתח פתאום קוצר נשימה, במיוחד במהלך פעילות גופנית, פנה לרופא.
שלב 4. בדוק את עיניך
אם אתה מפתח גידולים TSC בעיניים שלך, החזון שלך לא בהכרח מושפע. עם זאת, אם אתה מבחין כתם לבן בכל מקום בעין שלך, אך במיוחד באישון שלך, פנה לרופא. גידולים TSC ברשתית יכולים להיראות כמו כתמים לבנים על האישון.
שלב 5. חפש הפרעות בעור
ישנן כמה הפרעות עור שונות שיכולות להופיע אם יש לך טרשת נפוצה. חפש כתמי עור בצבע בהיר יותר משאר גוון העור שלך. כמו כן, עליך לחפש כתמים קטנים של עור מעובה וחלק, כמו גם בליטות אדומות מתחת לציפורניך או סביבן.
חלק מהילדים עלולים לפתח גידולים על פניהם בדומה לאקנה
שלב 6. בדוק אם יש מחלת כליות
יותר מ -80% מהאנשים הסובלים מ- TSC יפתחו צורה כלשהי של מחלת כליות, שניתן לאבחן באמצעות אולטרסאונדוגרפיה כלייתית, סריקת CT ובדיקות MRI. אם אתה מודאג מהאפשרות הזו, שוחח עם הרופא שלך בנוגע לתזמון בדיקות אלו. הסוגים הנפוצים ביותר של מחלת כליות עבור חולי TSC כוללים:
- אנגיומיוליפומה כלייתית, הצורה הנפוצה ביותר של מחלת כליות בקרב חולי TSC. זה כרוך בהיחלשות כלי הדם בכליה, שעלולה להתפרץ ולדמם.
- ציסטות כלייתיות. אלה גידולים קטנים ושפירים בכליה. הם בדרך כלל אינם גורמים לאי נוחות אך יכולים להוביל ללחץ דם גבוה יותר, מה שיכול להיות סימן אזהרה מוקדם.
- קרצינומה של תאי הכליה, נגע סרטני בכליה, הצורה הנדירה ביותר של מחלת כליות בחולי TSC. התסמינים כוללים דם בשתן, כאבים בגב ובצד, ואובדן תיאבון.
שיטה 2 מתוך 3: ביקור אצל רופא
שלב 1. פנה לרופא אם אתה מפתח תסמינים כלשהם
כל אחד מהתסמינים של TSC יכול להיגרם גם ממחלות אחרות. אם אתה מבחין באחד מהתסמינים הנ ל - או שאתה רואה אותם אצל ילדך - קבע תור לרופא מיד.
כאשר אתה פונה לרופא, הקפד לספר להם את כל התסמינים ששמת לב אליהם. הם גם יבקשו ממך היסטוריה רפואית מלאה
שלב 2. לעבור אלקטרואנצפלוגרמה אם יש לך התקפים
בדיקת אלקטרואנצפלוגרמה מתעדת פעילות חשמלית במוח, שיכולה לעזור לאתר מתי ולמה עלולים להתפתח התקפים. זה יכול לעזור לרופא שלך לקבוע את הסיבה להתקפים, כולל היכן עלולה להיות צמיחת TSC במוח.
שלב 3. קבל בדיקת MRI או CT לאיתור גידולים בגוף
אם הרופא שלך חושד שיש לך גידולים בריאות או באיברים אחרים, הם עשויים לשלוח אותך לבדיקת MRI או CT. אם הרופא שלך דורש תמונות מפורטות מאוד, תישלח לבדיקת MRI. אם נדרשות תמונות פחות מפורטות, סביר להניח שתלך לסריקת CT.
- עבור כמה בדיקות MRI או CT, ייתכן שתתבקש לשתות צבע המכוון לאיברים מסוימים. זה הופך אותם, וכל גידולים עליהם, לקלים יותר לצפייה. עקוב אחר כל הוראה שהרופא נותן לך אם אתה נדרש לשתות צבע.
- אם אתה קלסטרופובי, ספר לרופא. בדרך כלל יש למכונות MRI צינורות ארוכים שבהם הגוף שלך יוכנס. אם אתה קלסטרופובי, הרופא שלך יכול לשלוח אותך לאנשהו עם מכשיר MRI פתוח.
שלב 4. בדוק את הכליות שלך מדי שנה
שאל את הרופא לגבי בדיקת שתן ACR ובדיקת דם GFR כדי לבדוק אם TSC השפיע על הכליות שלך. אתה יכול גם לגרום להם לבדוק את לחץ הדם, רמת הגלוקוז בדם ורמות הכולסטרול שלך כדי לחפש סימנים אחרים למחלת כליות.
- בדיקת ACR בודקת אם יש חלבון בשתן. אם יש כאלה, זה יכול להיות שהכליות שלך לא מסננות היטב את הדם שלך, מה שיכול להיות סימן מוקדם למחלת כליות. בדיקה חיובית תחזור פעמים רבות לפני האבחון.
- בדיקת GFR בודקת אם מדובר במוצר פסולת בשם קריאטינין, שיופיע בדם אם הכליות שלך ניזוקו ואינן יכולות להסיר אותו. התוצאה שלך תשמש בנוסחה עם הגיל, הגזע והמין שלך כדי לקבוע את בריאות הכליות שלך.
שלב 5. בצע בדיקות תפקודי ריאות כדי לבדוק את הריאות שלך
כדי לבדוק אם TSC השפיע על הריאות שלך, שאל את הרופא אם תוכל לבצע בדיקת תפקודי ריאה (PFT). אתה תנשום לספירומטר כדי למדוד את נפח האוויר בריאות שלך, האוויר נע פנימה והחוצה והחמצן נע מהריאות לדם שלך.
הרופא שלך עשוי גם לבצע בדיקת טומוגרפיה ממוחשבת ברזולוציה גבוהה (HRCT), המשתמשת בסורק CT לבדיקת מחלות ריאה
שלב 6. עשו בדיקת עיניים כדי לחפש נגעים בעיניים
אם שמת לב כתמים לבנים בעין, תצטרך ללכת לבדיקת עיניים. הרופא שלך עשוי לעשות זאת במשרדו, או שהם יכולים להפנות אותך לאופטומטריסט או לרופא עיניים. הם יוכלו לבחון את החלק הפנימי של העין שלך ולקבוע את הגורם לכתם הלבן.
שלב 7. צא להערכה פסיכיאטרית
אם הרופא שלך חושד ששינויים בהתנהגות נובעים מצמיחות TSC, הם עשויים להפנות אותך לפסיכיאטר או לפסיכולוג לצורך הערכה. איש המקצוע לבריאות הנפש שאתה רואה יכול לעזור לשלול סיבות אחרות לשינויים התנהגותיים.
שיטה 3 מתוך 3: בדיקה גנטית
שלב 1. שאל את הרופא לגבי בדיקות גנטיות
הדרך היחידה לקבל אבחנה מוחלטת של TSC היא לעבור בדיקות גנטיות שמחפשות את המוטציה הגנטית שגורמת לה. אם אתה חושד שהתסמינים שלך נגרמים על ידי TSC, פנה לרופא שלך להזמין בדיקה גנטית.
ייתכן שתרצה גם לעבור בדיקות גנטיות ל- TSC אם אין לך סימפטומים, אך ידוע לך כי בן משפחה קרוב סובל מכך. מכיוון ש- TSC הוא תורשתי, אם יש לך אח, הורה או ילד, זה יכול להיות גם אתה
שלב 2. גלה איזה סוג של בדיקות גנטיות אתה עשוי לעבור
יש כמה בדיקות שונות שיכולות לבדוק את הגן TSC. הרופא שלך עשוי לקחת דם, דגימת שיער או עור, או לבקש ספוגית רוק. וודא שאתה יודע איזו בדיקה אתה עומד לעבור.
שלב 3. תזמן וקבל את הבדיקה שלך
בהתאם לסוג הבדיקה שהרופא שלך מזמין, הם עשויים להפנות אותך לרופא אחר כדי לבצע את הבדיקה. לא משנה היכן תקבל את הבדיקה, תזמן אותה בהקדם האפשרי.
שאל את הרופא אם יש הוראות מיוחדות שכדאי לך לבצע לפני הבדיקה. ייתכן שיהיה עליך לצום לצורך בדיקות מסוימות
שלב 4. פגש עם הרופא שלך כדי לדון בתוצאות
הרופא שלך צריך להתקשר אליך כאשר תוצאות הבדיקה שלך נכנסות. אם התוצאות מגלות מוטציה בגנים TSC1 או TSC2, תתאבחן כסובל מ- TSC, גם אם עדיין לא הפגנת סימפטומים. לאחר שאובחנו, הרופא שלך יכול לעבוד איתך כדי לקבוע את מהלך הטיפול.
