ניוון שרירים הם מגוון מצבים המתאפיינים בחולשת שרירים מתקדמת ובבזבוז שרירים השולטים בתנועה, אך יכולים להשפיע גם על הלב. ניוון שרירים (MD) מאובחן על ידי בדיקה גופנית, היסטוריה רפואית משפחתית ובדיקות כגון ביופסיה, עבודת דם, בדיקות DNA ו- EMG. MD היא בדרך כלל מחלה גנטית, אך חלק מהזנים אינם. אמנם ישנם סוגים רבים של מצב זה, אך לרוב התסמינים ובדיקות האבחון דומים. אחד ההבדלים העיקריים הוא כאשר המחלה מופיעה. לדוגמה, דושן MD מציג בילדות, בעוד בקר MD יכול להציג בכל מקום מגיל 2-25. אם אתה חושב שאולי או לילדך יש MD, קבע פגישה עם הרופא שלך.
צעדים
חלק 1 מתוך 3: צפייה בתסמינים
שלב 1. שימו לב לנפילות תכופות
מכיוון שניוון שרירים משפיע על השרירים, זה יכול לגרום לך ליפול לעתים קרובות. באופן דומה, זה יכול לגרום לקושי לקום, או אפילו לקום מהמיטה.
זן הדושן מתחיל לעתים קרובות בילדות. בעוד שרוב הילדים יקבלו נפילות, שימו לב אם הילד שלכם מגושם במיוחד ונופל מספר פעמים ביום, למשל
שלב 2. כמו כן, חפש את "התמרון של גוור", שבו הילד שלך קם כשהוא פונה קודם כל לרצפה והניח עליו את ידיו
לאחר מכן, הם מרימים את עורף לאוויר ומעבירים את ידיהם במעלה הרגליים.
שלב 3. חפש בעיות בתנועה
אנשים הסובלים מניוון שרירים יכולים לעבור טיול דמוי פינגווין למשל. ייתכן שגם תתקשו לרוץ או לקפוץ.
- ילדים עלולים ללכת על האצבעות במקום על העקבים. הם עשויים גם להוציא את הבטן ולמשוך את כתפיה לאחור כדי לעזור להם להישאר זקופים.
- ייתכן שגם תתקשה לעלות למעלה, לשחק ספורט או להרים חפצים שאתה אמור להיות מסוגל להרים.
שלב 4. שימו לב לכאבי שרירים ונוקשות
סימפטום זה יכול להשפיע על אדם בכל גיל. ביסודו של דבר, תתקשו לזוז עם נזילות מכיוון שהשרירים שלכם נוקשים מדי. כמו כן, אתה עלול לחוות כאב בכל השרירים שלך.
ילדים עשויים להיתקל בבעיות בהרמת זרועותיהם מעל לראשם
שלב 5. בדוק אם יש שרירי עגל גדולים אצל ילדים
סימפטום זה מופיע בדרך כלל אצל פעוטות. לעתים קרובות, השריר מכיל למעשה כמות ניכרת של רקמת צלקת. עם זאת, מבחוץ, שרירי השוקיים יראו פשוט גדולים בצורה לא נורמלית.
שלב 6. חפש בעיות למידה אצל ילדים
לא לכל ילד עם MD יש בעיות למידה. למעשה רק כ 1/3 יושפעו. אלה שנפגעו עלולים להתקשות להתמקד או יתקשו בלשנן ולשמור מידע, כגון בעיות בלזכור מילים.
ייתכן שיש להם גם התפתחות חברתית איטית
חלק 2 מתוך 3: ביקור אצל הרופא
שלב 1. קבע פגישה אם אתה מבחין בסימפטומים
בין אם אתה מבחין בתסמינים בך או בילד שלך, פנה לרופא בהקדם האפשרי. חשוב גם ללכת אם אתה מבחין בעלייה פתאומית בנושא אחד, כגון נפילה או מגושמות, מכיוון שזה יכול להעיד על מצב זה.
ערוך רשימה של סימפטומים לקחת איתך. שימו לב באיזו תדירות הם קורים. כך, לא תשכח דבר בזמן שהיית במשרד הרופא
שלב 2. שוחח עם הרופא על ההיסטוריה המשפחתית שלך
לרוב צורות ה- MD יש מרכיב גנטי, כך שהרופא שלך ירצה לדעת אם הוא פועל במשפחה שלך. שוחח עם הרופא שלך אם לאחד מבני המשפחה היו סוגים ספציפיים של MD.
שלב 3. היו מוכנים לבדיקה גופנית
לפני שתעשה משהו אחר, הרופא עשוי לבדוק אותך פיזית. הם יעשו דברים כמו להקשיב ללב ולנשימה שלך, כמו גם לקחת את לחץ הדם שלך.
הרופא עשוי גם לבקש ממך או מילדך ללכת כדי שיוכלו לבדוק אותך או את ההליכה של ילדך
שלב 4. מצפה לבדיקת דם
הבדיקה הראשונה שהרופא שלך עשוי לבצע היא בדיקת דם. הם יחפשו 2 סוגים של אנזימים. הראשון, קריאטין קינאז בסרום, מצביע על הידרדרות השרירים כשהם ברמות גבוהות. השני, אלדולאז בסרום, הופך סוכר לאנרגיה, וכאשר רמותיו גבוהות הוא יכול להצביע על חולשת שרירים.
- בדיקת הדם משמשת גם כדי לקבוע אם אתה נושא את הגן לסוג ספציפי של MD.
- לפני שתלך למשרד הרופא, יש לשתות מים נוספים. קל להם יותר לקחת דם כאשר אתה נוזל.
חלק 3 מתוך 3: שימוש בבדיקות אבחון
שלב 1. צפו לביופסיה של שרירים
בבדיקה זו הרופא ייקח דגימה קטנה של רקמת שריר. בדרך כלל, הרופא ישתמש בהרדמה מקומית כדי להקהות את האזור, ולאחר מכן להשתמש במחט חלולה כדי לשלוף את רקמת השריר.
- הרופא או הטכנאי יסתכלו על הדגימה במיקרוסקופ ויבצעו בדיקות כדי לבדוק רמות חלבונים מסוימות.
- תחת מיקרוסקופ, הרופא יחפש דברים כמו חסר סיבי שריר, דבר שיכול להצביע על חגורת איבר MD.
- אם לשריר שלך אין מספיק מחלבון דיסטרופין, הדבר יכול להצביע על Becker MD או Duchenne MD.
שלב 2. היו מוכנים לבדיקת אלקטרומיוגרפיה
בבדיקה זו, מחט מוחדרת לאחד השרירים שלך. לאחר מכן הרופא יפעיל זרם חשמלי קל דרך השריר שלך. במקביל, הם יבקשו ממך להגמיש ולהרפות את השריר שלך.
- על ידי לימוד הדפוס החשמלי, הרופא יכול לקבוע אם יש לך מחלה המשפיעה על השרירים שלך. בדיקה זו יכולה גם לסייע להם לשלול הפרעות נוירולוגיות אחרות.
- המחט עשויה להיות מעט כואבת כאשר היא מוחדרת. המטענים החשמליים ירגישו כמו עקצוץ או התכווצות שרירים.
שלב 3. מסכים לבדיקות שונות של ניטור לב וריאות
הרופא משתמש בבדיקות אלה כדי לבדוק כיצד תפקוד האיברים הללו. עם בדיקות לב, הרופא יקשיב לדופק לא סדיר כדי לראות אם הלב נפגע בכלל. בבדיקות ריאה הרופא יבדוק את התפקוד, כמו גם יבדוק כמה תחמוצת החנקן אתה נושף.
- לדוגמה, הרופא עשוי לבצע בדיקת אקו לב, שם הם מבצעים אולטרסאונד של הלב שלך כדי לבדוק את תנועתו ותפקודו.
- לחלופין, הם עשויים לקחת אלקטרוקרדיוגרמה. עם בדיקה זו, הם יניחו אלקטרודות על החזה שלך, שהם דיסקים קטנים המודדים חשמל. הרופא עשוי לבצע בדיקה זו בזמן מנוחה או תוך כדי פעילות גופנית.
- בדיקות לתפקוד ריאות דורשות בדרך כלל לנשום בצינור.
שלב 4. צפו לבדיקות הדמיה
סביר להניח שהרופא שלך ישתמש בבדיקות הדמיה, כגון בדיקות CT, MRI וצילומי רנטגן, בכדי לסייע באבחון. בדיקות אלה מספקות תמונות של החלק הפנימי של גופך, ומסייעות לרופא לזהות נזק.
לדוגמה, הרופא עשוי לחפש נזקי ריאה באמצעות צילום רנטגן או להשתמש בבדיקת CT כדי לבדוק אם יש נזק לשרירים בכל הגוף
שלב 5. היו מוכנים לבדיקות DNA ולעבוד דם
בדיקות אלו יכולות לעזור לאשר את האבחנה ולקבוע איזה סוג MD יש לך.
טיפים
- כל סוג של MD מתפתח בגיל אחר, לכן תמיד דבר עם הרופא שלך אם אתה מתחיל לשים לב לחולשת שרירים. לדוגמה, Duchenne MD מציג בנים בגילאי 2-6, בעוד בקר MD מציג מגיל 2-25 אצל גברים, הוא צורה מתונה יותר וכרוך בבעיות לב.
- ישנם 9 סוגים של ניוון שרירים; מיוטוניק (נקרא גם MDD או שטיינרץ), דושן, בקר, חגורת איברים, Facioscapulohumeral, מולדת, אוקולופרינגלית, דיסטלית ואמרי-דרייפוס.
