ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) הוא מצב גנטי הגורם לשרירים חלשים וירידה בניידות. זהו מצב לכל החיים, אך ניתן להתמודד עם הרפואה המודרנית. השלב הראשון הוא אבחון המצב. מכיוון שהוא מופיע בדרך כלל אצל תינוקות, זה יכול להיות מסובך, אך עם התבוננות קפדנית, תוכל לזהות את הסימנים ולבדוק את תינוקך. לאחר מכן תוכל להתחיל בטיפול לשיפור המצב.
צעדים
שיטה 1 מתוך 2: תסמינים
שלב 1. הגברת חולשת השרירים:
SMA מונע מהשרירים להגיב לאותות עצביים, וגורם לשרירים להיחלש עם הזמן. היחלשות הדרגתית זו היא הסימן הראשון העיקרי למצב.
- אם הילד שלך הוא תינוק, הוא לא יוכל להעביר לך את הסימפטומים שלך, כך שתצטרך לחפש סימנים אחרים של חולשת שרירים. אלה כוללים חוסר תנועת זרוע או ראש, נשימה כבדה וחוסר יכולת להתגלגל או לזחול.
- זה נדיר, אבל SMA יכול להתחיל מאוחר יותר בחיים, בדרך כלל בסביבות גיל 20. מקרים אלה בדרך כלל קלים יותר, אך עדיין יכולים לגרום לבעיות איכות חיים. מבוגר יבחין בחולשת שרירים פתאומית ומתקדמת כתסמין הראשון.
שלב 2. חוסר בעיטות, מנופפים או הרמת ידיים:
עם שרירים חלשים יותר, התינוק שלך לא יוכל להזיז את הידיים או הרגליים שלו טוב מאוד. אם הם לא בועטים הרבה או מושיטים יד, אז זה יכול להיות סימן SMA.
תינוקות יכולים בדרך כלל לבצע תנועות ידיים ורגליים חלקות סביב חודשיים, כך שזו אבן דרך התפתחותית מוקדמת. בהחלט פני לרופא הילדים שלך אם לא נראה שהתינוק שלך זז כראוי
שלב 3. חוסר תנועת ראש:
SMA משפיע ומחליש גם את שרירי הצוואר. התינוק שלך לא יוכל להזיז את ראשו מצד לצד כדי להסתכל מסביב, או להרים את ראשו בכוחות עצמו.
תינוקות אמורים להיות מסוגלים להרים את הראש בגיל חודשיים בערך. אם התינוק שלך מתקשה להרים את הראש למעלה והוא מבוגר מזה, זה גורם לדאגה
שלב 4. נשימה מהירה:
SMA יכול להשפיע על שרירי החזה של ילדך, מה שהופך את הנשימה לקשה ומהירה יותר. אתה עשוי להבחין בתנועה רבה יותר בבטן של תינוקך מאשר בחזה.
אנשים עם SMA עשויים להזדקק למכשיר נשימה בלילה כדי לעזור להם לישון ולמנוע דום נשימה בשינה
שלב 5. בעיות בהתגלגלות או בישיבה:
תינוקות הסובלים מ- SMA מתוארים לעתים קרובות כ"תקליטונים ", כלומר הם לא יכולים ליישר את עצמם. מכיוון שהשרירים שלהם חלשים יותר, הם לא יוכלו לשבת או להתגלגל כרגיל.
תינוקות בדרך כלל לומדים להתגלגל כבן 4 חודשים ויכולים לשבת בסביבות 6 חודשים. אם התינוק שלך לא יגיע לאבני דרך אלה, זה יכול להיות סימפטום של SMA
שלב 6. גודל שריר הגב מופחת:
פירושו של ניוון הוא שהשרירים יורדים בגודלם, כך ששרירי הגב של ילדך עשויים להיות קטנים בעליל מהרגיל. הירידה מתקדמת, ולכן שרירי הגב ימשיכו להתכווץ לאורך זמן.
שלב 7. עקמת או עקמומיות בעמוד השדרה
עם שרירי גב חלשים יותר, עמוד השדרה לא יכול להישאר ישר. עקומה ניכרת, הנקראת גם עקמת, עלולה להתפתח בעמוד השדרה של תינוקך.
עקמת מ- SMA יכולה להתחיל כבר 8-9 חודשים, אך מקרים קלים לא יופיעו עד 6-8 שנים
שלב 8. נפילה עקבית או חוסר איזון:
SMA יכול להתפתח גם לאחר שילדך כבר יכול ללכת. אם זה קורה, סביר להניח שתבחין בכך שהם אינם יכולים לשמור על שיווי המשקל או ללכת ישר. הם עלולים ליפול לעתים קרובות, אפילו ללא סיבה ניכרת.
SMA המופיע מאוחר יותר, בסביבות 18 חודשים, ידוע בשם סוג III ובדרך כלל הוא צורה מתונה יותר
שיטה 2 מתוך 2: אבחון רפואי
שלב 1. בדיקות טרום לידתיות:
מאחר ש- SMA מועבר גנטית, התינוק שלך עלול להיות בסיכון אם למישהו במשפחתך יש את זה. הרופא שלך עשוי להציע בדיקות טרום לידתיות במקרה זה. לצורך בדיקה זו הרופא אוסף נוזלים או רקמות מסביב לעובר לצורך בדיקה. אם הבדיקה חוזרת חיובית ל- SMA, תתחיל לתכנן לטפל בתינוקך כשהוא נולד.
- בדיקת SMA מחפשת את הגן הישראלי של נוירון מוטורי 1 (SMN1) הישרדותי. אם הגן הזה נעדר או לא תקין, בדיקת ה- SMA חיובית.
- בדיקה זו נעשית בדרך כלל בסביבות 15-20 שבועות של הריון, אך ניתן לבצע בדיקות אחרות כבר כעשרה שבועות.
שלב 2. הקרנת יילודים:
תחילת הטיפול לפני הופעת סימפטומים של SMA מביאה בדרך כלל לתוצאות טובות יותר, ולכן ההקרנה ליילודים חשובה מאוד. כאשר תינוקך נולד, בקש מהרופא שלך להשלים את הבדיקה הגנטית ל- SMA, במיוחד אם יש לך היסטוריה משפחתית של המצב. בדרך זו, תוכל להתחיל בטיפול מוקדם במידת הצורך.
- המיון הוא בדרך כלל בדיקת דם הבודקת את הגן SMN1.
- בחלק ממדינות ארה"ב, בדיקה זו נדרשת על פי חוק, כך שאולי תינוקך ייבדק באופן אוטומטי.
- אם כבר עברת בדיקות SMA לפני הלידה, יתכן שהתינוק שלך לא יזדקק לזה שוב כאשר הוא נולד. שאל את הרופא מה הכי טוב.
שלב 3. בדיקת פעוטות:
אם לילדך מעולם לא הייתה בדיקת SMA ומראה כל אחד מהתסמינים כמו חולשת שרירים, אז חשוב מאוד לבדוק אותם. הביאו אותם לבדיקת SMA ואם הבדיקה חוזרת חיובית.
זוהי אותה בדיקה שהרופא יבצע על יילוד. זוהי בדיקת דם לבדיקת הגן SMN1
שורה תחתונה
- בתינוקות, חפש סימנים של ניוון שרירים בעמוד השדרה על ידי חיפוש אחר דברים כמו היעדר תנועת ראש או זרוע, נשימה כבדה או מהירה, ואי עמידה באבני דרך לגלגול או זחילה.
- ייתכן שתבחין גם כי גבו של תינוקך קטן מהרגיל, מה שימשיך ויהיה ברור יותר עם הזמן.
- השרירים המוחלשים בגב התינוק שלך עשויים גם לגרום להם לעמוד שדרה מעוקל או עקמת.
- אתה יכול לבקש מהרופא שלך לבדוק את התינוק שלך ל- SMA כיילוד, אך במקומות רבים, בדיקה זו נעשית באופן אוטומטי.
- לפעמים SMA יכול להופיע מאוחר יותר בחיים, אך כאשר זה קורה, בדרך כלל זה מקרה קל יותר מאשר כאשר הוא מופיע אצל תינוקות.
