אנמיה פנקוני (FA) היא מחלה תורשתית הנובעת ממח עצם פגום, הרקמה הסחיטה בתוך העצמות המייצרת תאי דם. נזק זה מפריע לייצור תאי הדם ויכול לגרום לבעיות בריאות חמורות כמו לוקמיה, סוג של סרטן הדם. למרות שאנמיה של פאנקוני היא הפרעה הקשורה לדם, היא יכולה להשפיע גם על איברי הגוף, הרקמות והמערכות ולהגביר את הסיכון של אדם לחלות בסרטן. המחלה מאובחנת בדרך כלל לפני גיל 12, אם כי ניתן לאתר אותה במהלך הינקות, ואפילו לפני הלידה.
צעדים
שיטה 1 מתוך 3: חיפוש סימנים לפני או בלידה
שלב 1. דע את ההיסטוריה הגנטית של משפחתך
אנמיה פנקוני היא מחלה גנטית, כך שאם למישהו במשפחתכם יש היסטוריה של אנמיה, יתכן שיש לכם את הגן. אנמיה של פנקוני נשאת על ידי גן רצסיבי, כלומר על שני ההורים להחזיק בגן ולהעביר אותו לילדם כדי שאדם יקבל את המצב. מכיוון שזהו גן רצסיבי, שני ההורים עשויים להיות נשאים וללא המחלה.
שלב 2. נבדק לגבי הגן
אם אינך בטוח אם אתה נושא את הגן לאנמיה של פאנקוני, ישנן מספר בדיקות שתוכל לבצע עם גנטיקאי. אם אף אחד מההורים אינו נושא את הגן, ילדיהם אינם יכולים לחלות באנמיה של פאנקוני. גם אם לשני ההורים יש את הגן, עדיין יש סיכוי לאחד מכל ארבעה שהילד יקבל אנמיה של פאנקוני.
- הבדיקה הנפוצה ביותר היא בדיקת מוטציה גנטית. גנטיקאי ייקח דגימת עור ויחפש מוטציות (שינויים חריגים בגנים שלך) הקשורים לאנמיה של פאנקוני.
- בדיקת שבירת כרומוזומים כוללת שליפת דם מהזרוע וטיפול בתאים בכימיקלים מיוחדים. לאחר מכן נצפים תאים אלה כדי לראות אם הם מתפרקים. באנמיה של פאנקוני הכרומוזומים יישברו ויתארכו מחדש בקלות רבה יותר מאנשים רגילים. בדיקה זו היא הדרך הבטוחה היחידה לקבוע אם למישהו יש את הגן ל- FA. זהו מבחן מתוחכם וניתן לבצע אותו רק בכמה מרכזים.
שלב 3. בדוק עובר לאיתור הגן
קיימות שתי בדיקות לעובר המתפתח: דגימת וילה כוריונית (CVS) ומי שפיר. שתי הבדיקות נעשות במשרד רופא או בבית חולים.
- CVS מתבצעת 10 עד 12 שבועות לאחר המחזור האחרון של אישה בהריון. הרופא מחדיר צינורית דקה דרך הנרתיק וצוואר הרחם לשליה. היא תסיר דגימת רקמה מהשליה באמצעות יניקה עדינה. לאחר מכן מעבדה בודקת את המדגם לאיתור פגמים גנטיים.
- בדיקת מי שפיר נעשית 15 עד 18 שבועות לאחר המחזור האחרון של אישה בהריון. הרופא ייקח כמות קטנה של נוזלים מהשק סביב העובר בעזרת מחט. לאחר מכן, טכנאי יבדוק כרומוזומים מהמדגם כדי לבדוק אם יש להם את הגנים הפגומים.
שלב 4. חפש את הסימפטומים של אנמיה פנקוני
לאחר לידת הילד, תרצה לבדוק פגמים פיזיים מסוימים המעידים על אנמיה של פאנקוני. חלקם תוכל לראות את עצמך, בעוד שאחרים ידרשו מרופא לבדוק.
- FA יכול לגרום לנעדרים, בעלי צורה מוזרה, או לשלוש אגודלים או יותר. עצמות הזרוע, הירכיים, הרגליים, הידיים והבהונות עשויות שלא להיווצר באופן מלא או רגיל. אנשים הסובלים מ- FA עשויים לסבול עקמת או עמוד שדרה מעוקל.
- לעיניים, לעפעפיים ולאוזניים אין צורה רגילה. ילדים הסובלים מ- FA עשויים להיוולד חרשים.
- כ -75% מהחולים עם אנמיה של פאנקוני סובלים ממום לידה אחד לפחות.
- ילד הסובל מ- FA עשוי להיות חסר כליה או שיש לו כליות שאינן מעוצבות באופן תקין.
- FA יכול גם לגרום למומי לב מולדים. השכיח ביותר הוא פגם במחיצת החדר (VSD), חור או פגם בחלק התחתון של הקיר המפריד בין תאי שמאל וימין של הלב.
שיטה 2 מתוך 3: חיפוש סימנים במהלך הילדות או מאוחר יותר
שלב 1. חפש כתמים של עור פיגמנט
תרצו למצוא כתמים שטוחים של עור חום בהיר, הנקראים "קפה au lait" (בצרפתית "קפה עם חלב") כתמים. ייתכנו גם כתמים של עור בהיר יותר (היפו פיגמנטציה).
שלב 2. חפש הפרעות נפוצות בראש ובפנים
אלה כוללים ראש קטן או גדול, לסת תחתונה קטנה, פנים דמויי ציפור, מצע משופע, מצח בולט וכו 'לחלק מהחולים יש קו שיער נמוך וצוואר עם רשת.
אתה עשוי גם למצוא עיניים מעוותות, עפעפיים ואוזניים. כתוצאה מפגמים אלה, עלול הסובל מ- FA לסבול מבעיות שמיעה או ראייה
שלב 3. חפשו פגמים בשלד
האגודל עשוי להיות חסר או מעוות. זרועות, אמות, ירכיים ורגליים עשויות להיות קצרות, מעוקלות או מעוצבות בצורה לא תקינה. בידיים וברגליים עשויות להיות מספר עצום של עצמות, ולחלק מהמטופלים יהיו שש אצבעות.
עמוד השדרה והחוליות הם אתרים נפוצים לפגמים בשלד. אלה כוללים עמוד שדרה מעוקל, המכונה עקמת, צלעות וחוליות חריגות, או חוליה נוספת
שלב 4. חפש פגמים באברי המין אצל זכרים ונקבות כאחד
כמובן, מכיוון שלזכרים ולנקבות יש מערכות איברי מין שונות, יהיה עליך לחפש סימנים שונים.
- פגמים באברי המין הגבריים יכולים לכלול תת -התפתחות של כל איברי המין, פין קטן, אשכים לא יורדות, פתיחת השופכה על פני השטח התחתון של הפין, פימוזיס (אטימות חריגה של העורלה המונעת נסיגה מעל העטרה), אשכים קטנים והפחתת ייצור הזרע המוביל לאי פוריות.
- פגמים באברי המין הנשיים כוללים נרתיק או רחם חסר, צר מאוד או ראשוני והתכווצות השחלות.
שלב 5. חפש בעיות התפתחותיות נוספות
ייתכן שלתינוק יש משקל לידה נמוך עקב תזונה לא מספקת ברחם האם. הילד אינו יכול לגדול בקצב רגיל, ולהיות קצר ורזה יותר מילדים בני אותו גיל. כל סוג של אנמיה מוביל לאספקת חמצן לא מספקת לרקמות שונות, כלומר החולה יהיה תת תזונה באופן כללי. התפתחות לקויה של המוח עשויה להיות IQ נמוך או קשיי למידה.
שלב 6. היזהר מהסימנים הקלאסיים לאנמיה
אנמיה פנקוני היא סוג של אנמיה, ולכן היא תחלוק סימפטומים רבים של צורות אחרות של המחלה. סבל מאלה לא בהכרח אומר שאנמיה של פנקוני היא הסיבה, אבל זו אפשרות.
- עייפות היא הסימפטום העיקרי לאנמיה. זה קורה מכיוון שאספקת החמצן, הדרושה לשריפת חומרים מזינים בתאים וייצור אנרגיה, מצטמצמת.
- אנמיה כרוכה גם בהורדת תאי דם אדומים (RBC). העור שלך יהפוך חיוור באנמיה מכיוון ש- RBC אחראים לצבע האדום של הדם ובכך לגוון הוורוד של העור.
- אנמיה גורמת לתפוקת לב מוגברת ובכך לאספקת דם לרקמות בניסיון לפצות על חמצון לקוי. זה עלול לעייף את הלב ולהוביל לאי ספיקת לב. במצב זה, הילד יפתח שיעול עם ריר מוקצף, קוצר נשימה (במיוחד בשכיבה) או נפיחות בגוף.
- תסמינים אחרים של אנמיה כוללים סחרחורת, כאבי ראש (עקב חמצן לקוי במוח) ועור קר ודביק.
שלב 7. זיהוי סימנים של תאי דם לבנים מופחתים
תאי דם לבנים (WBC) יוצרים את מערכת ההגנה הטבעית של הגוף מפני זיהומים שונים. כאשר מוח העצם נכשל, תהיה ירידה בייצור WBC ואובדן ההגנה הטבעית הזו. הילד יפתח בקלות זיהומים מאורגניזמים שאנשים רגילים יכולים לעמוד בפניהם. לעתים קרובות זיהומים אלה נמשכים זמן רב יותר, וקשה לטפל בהם.
ילדים שאובחנו כחולי סרטן בגיל צעיר צריכים להיבדק לאנמיה של פנקוני
שלב 8. היזהר מסימנים של טסיות מופחתות
טסיות נחוצות לקרישת דם. בחוסר טסיות, חתכים קטנים ופצעים ידימום ארוך יותר. הילד גם עלול להיחבל בקלות או לקבל פטקיה. כתמים קטנים אדומים או סגולים אלה על העור הם תוצאה של דימום מכלי דם קטנים שעוברים מתחת לעור.
אם הטסיות מופחתות באופן קריטי, יתכן דימום ספונטני מהאף, הפה או מערכת העיכול ובמפרקים. זהו מצב חמור הדורש טיפול רפואי דחוף
שיטה 3 מתוך 3: קבלת אבחון
שלב 1. שוחח עם רופא
סימנים אלה הם סימפטומים בלבד, דבר המצביע על כך שאדם עלול לסבול מאנמיה של פאנקוני. רק רופא יוכל לארגן בדיקה כדי לקבוע אם האדם סובל מהמחלה. לפני כל בדיקה, הרופא צריך לדעת על מצבים אחרים שעשויים להשפיע עליה. זה כולל היסטוריה משפחתית, תרופות, עירויי דם אחרונים או מחלות אחרות.
שלב 2. נבדק לאנמיה אפלסטית
אנמיה פנקוני היא סוג של אנמיה אפלסטית, כלומר מוח העצם ניזוק ואינו מייצר תאי דם כראוי. כדי לבדוק, הרופא ישתמש בצורך לשאוב דם, בדרך כלל מהזרוע. דם זה ינותח לאחר מיקרוסקופ, כדי לבצע ספירת דם מלאה (CBC), או ספירת רטיקולוציטים.
- ב- CBC, דגימת הדם תימרח לשקופית ותצפה תחת מיקרוסקופ. לאחר מכן רופא יספור את מספר התאים ויוודא שיש כמויות נאותות של כדוריות דם אדומות, תאי דם לבנים וטסיות. באנמיה אפלסטית, הרופא יסתכל על תאי הדם האדומים כדי לראות אם מספרם מצטמצם במידה ניכרת, גודלם גדל ואם ישנם תאים רבים בצורה לא תקינה.
- בספירת רטיקולוציטים הרופא יראה את הדם מתחת למיקרוסקופ ויספור את הרטיקולוציטים. אלה הם מבשרי מיידי של RBCs. אחוזם בדם יכול להעיד עד כמה מח העצם מייצר תאי דם. באנמיה אפלסטית ערך זה יופחת מאוד, כמעט קרוב לאפס.
שלב 3. מסכים לבדיקת זרימה ציטומטרית
הרופא ייקח כמה תאים מהעור ויגדל אותם באופן מלאכותי בסביבה כימית. אם לדגימה יש FA, התרבות תפסיק לגדול בשלב לא תקין, שהבוחן יראה.
שלב 4. לעבור שאיפת מח עצם
בדיקה זו מוציאה חלק ממח העצם שלך כך שניתן לבדוק אותה ישירות. לאחר קהות העור בהרדמה מקומית, הרופא ידביק מחט מתכתית עבה ורחבה לעצם, בדרך כלל לעצם השוק, החלק העליון של עצם החזה או לעצם הירך.
- אם הנבדק הוא ילד או שאינו משתף פעולה, הרופא עשוי להשתמש בהרדמה כללית כדי להרדים אותו למחט.
- אפילו עם הרדמה, ההליך עדיין די כואב. יש עצבים רבים בתוך העצם שבהם לא ניתן לתת הרדמה מקומית עם מחטים רגילות.
- לאחר החדרת המחט לעומק מסוים, מחובר מזרק למחט והבוכנה נמשכת בעדינות. הנוזל הצהבהב שיוצא הוא מח עצם. לאחר מכן נבדק הנוזל כדי לראות אם מייצרים מספיק תאי דם. הכאב בדרך כלל יחלוף זמן קצר לאחר משיכת המחט.
- לפעמים המח עלול להפוך מוצק וסיבי במהלך חוסר פעילות ממושך. במקרה כזה, שום דבר לא ייצא במהלך שאיפת המחט, שנקראת "ברז יבש".
שלב 5. עשו ביופסיה של מח עצם
אם לחולה יש "ברז יבש", כנראה שהרופא יבצע ביופסיה של מח עצם בכדי לראות את מצבו המדויק של המח. ההליך דומה לשאיפה, הפעם באמצעות מחט רחבה יותר, וחיתוך פיסת רקמת מח עצם. לאחר מכן הרקמה נבחנת במיקרוסקופ כדי לבדוק את אחוז התאים הפגועים.
