ליקויים חיסוניים ראשוניים - המכונים גם מחלות חיסוני ראשוניות או מחלות חיסוניות ראשונות - הם קבוצה של יותר מ -80 מצבים שבהם מערכת החיסון של הפרט אינה מתפקדת כראוי. הם מובילים לעלייה בזיהום, ממאירות ותגובות אוטואימוניות. רק רופא יכול לאבחן הפרעה ראשונית בחסר חיסוני. אבל אם יש לך מחלה או זיהום חוזרים, עלולה להיות לך ליקוי חיסוני ראשוני. זכור כי מצבים אלה מאובחנים בדרך כלל בילדות, אך עשויים להיות מאובחנים עד לבגרות. הכרת ההיסטוריה המשפחתית שלך עשויה לעזור לך לקבוע אם אתה בסיכון להפרעות אלה.
צעדים
שיטה 1 מתוך 3: זיהוי תסמינים כלליים
שלב 1. חפש זיהומים יוצאי דופן
אם אתם סובלים ממגוון זיהומים בכמה איברים או חלקי גופכם השונים, או אם אתם סובלים מזיהומים תכופים (כרוניים), עלולה להיות לכם מחלת כשל חיסונית ראשונית. חלק מהמצבים והזיהומים הנפוצים ביותר המופיעים במקרים של ליקוי חיסוני ראשוני כוללים:
- דלקות סינופולמונריות חוזרות, כגון דלקת ריאות (עם חום), דלקת אוזן התיכונה (דלקת באוזן וסינוסיטיס (דלקות בסינוסים כרוניים)
- דלקת קרום המוח (דלקת בנפיחות של רקמות ליד המוח או חוט השדרה) או אלח דם (מצב בו הדם נדבק)
- זיהומים במערכת העיכול (זיהומים במעיים)
- זיהומים עוריים (זיהומים בעור)
שלב 2. חפש ביטויי עור של ליקוי חיסוני ראשוני
בנוסף לזיהומים עוריים, אתה עלול לפתח כל מספר מחלות עור לא זיהומיות - פריחות, פצעים או עור קשקשי - אם יש לך ליקוי חיסוני ראשוני. תנאים אלה כוללים:
- נגעים אקזמטיים (אזור של עור פגוע שנגרם עקב אקזמה חמורה, מצב הגורם לגירוד עור מגורה)
- אריתרודרמה (עור קשקשי)
- גרנולומות עוריות (פצעים אדומים או גבשושיות)
- דיספלסיה של העור (פיגמנטציה בהירה עם עור כהה המכסה אזורים שסבלו מפציעה), שיער (צבע או כתמים לא אחידים, או היעדר גבות), וציפורניים (עבות, מתקלפות, מחוספסות או מעוצבות בצורה לא תקינה)
שלב 3. חפש חוסר תגובה לאנטיביוטיקה
אם קיבלת מרשם לאנטיביוטיקה לזיהום אך הוכח שהם חסרי תועלת, ייתכן שיש לך ליקוי חיסוני ראשוני. מצד שני, אם השתמשת באנטיביוטיקה מסוימת במשך זמן רב, ייתכן שפיתחת עמידות לתרופה מסוימת זו. בכל מקרה, הודע לרופא שלך כי האנטיביוטיקה שלך אינה יעילה כדי שיוכלו לספק אבחנה מדויקת.
שיטה 2 מתוך 3: קבלת אבחון רפואי
שלב 1. בקר אצל הרופא שלך
רק רופא מוסמך יכול לקבוע במדויק אם יש לך או למישהו מבני משפחתך מחלת כשל חיסונית ראשונית. אם אין לך רופא, בקר בדף "שאל את צה"ל" של הקרן לקבלת עזרה באיתור מי שיודע על ליקויים חיסוניים ראשוניים.
שלב 2. קבל ניתוח גנטי
ניתוחים גנטיים ברמה מולקולרית יכולים לזהות שגיאות או מוטציות בגנום שלך שהרופא שלך יכול להשתמש בהן כדי לאבחן הפרעה חיסונית ראשונית. סביר להניח שיש לך מחלת כשל חיסוני ראשוני אם יש לך תסמינים של הפרעה מסוימת, אך אין לך חריגה הקשורה להפרעה זו בגנים או ב- mRNA שלך, או אם חסרים לך החלבונים הידועים כגורמים להפרעה.
ישנן מספר טכניקות העומדות לרשות הרופא לניתוח הפרופיל הגנטי שלך. הם עשויים לקחת דגימת דם או ספוגית עור מבפנים של הלחי שלך (המכונה ספוגית זרוע). זה יכול להיות פשוט כמו יריקה לתוך כוס או ריפה וירוק עם מי פה
שלב 3. חפש את נוכחותם של חיידקים יוצאי דופן
אם יש לך מחלת חיסוני ראשונית, אתה עלול למצוא את עצמך מארח חיידקים כמו מיקובקטריה לא טיפוסית (מה שמעיד על פגם IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (מה שמעיד על חסינות משולבת חמורה-הידועה גם בשם SCID-או תסמונת Hyper IgM). הרופא שלך יזהה חיידקים אלה בעת ניתוח דגימות ריריות או נוזלים גופניים אחרים המעורבים בזיהוי הזיהום שלך.
- פגמים ב- IFN-yR הם אי סדרים גנטיים המייצרים רגישות רבה יותר למיקובקטריה, כולל החיידקים הגורמים לשחפת, מחלת ריאות חמורה.
- תסמונת Hyper IgM היא מחסור חיסוני ראשוני עם חמישה סוגים. כל וריאציה קשורה לגנים פגומים המובילים לתסמינים כמו זיהומים תכופים, הפטיטיס C, תת פעילות של בלוטת התריס ודלקת פרקים.
- SCID היא פגיעה חיסונית חמורה המאופיינת בתאי T ו- B פגומים. אנשים הסובלים מ- SCID חייבים לעתים קרובות לחיות בסביבה סטרילית לחלוטין מכיוון שהם רגישים במיוחד לזיהומים.
שלב 4. חפש מצבים אלרגיים ואוטואימוניים מסוימים
הפרעות אוטואימוניות הן מצבים שבהם המערכת החיסונית של הגוף לא רק שאינה מגנה עליך מפני איום חיצוני, אלא למעשה תוקפת את תאי גופך שלך. תגובות אלרגיות הן דוגמה למצב אוטואימוני. סימפטומים של אלרגיות או מצבים אוטואימוניים שאתה עלול להיתקל בהם בחסר חיסוני ראשוני כוללים:
- עיניים מגרדות, אדומות, מימיות
- הִתעַטְשׁוּת
- משתעל
- גרון מגרד
- צפצופים או קשיי נשימה
שלב 5. קבל צילום רנטגן
צילום רנטגן יכול לאבחן אם יש לך סינוסיטיס, מחלת ריאות או מצב ריאתי דומה שיכול להצביע על מחלת כשל חיסוני ראשוני. צילומי רנטגן הם הליכים ללא כאבים בהם אתה מבקר בבית חולים או במרפאת הרופא ומצלם חלק מגופך באמצעות מכשיר מיוחד, המכונה מכונת רנטגן. תמונת הרנטגן התוצאות יכולות לסייע לרופאים לראות מבעד לעור שלך ולשלד ולמבנים גופניים פנימיים אחרים.
שלב 6. קבל בדיקת CT
בדיקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת) אינה דומה לצילום רנטגן. בדומה לצילום הרנטגן, גם בדיקת CT אינה כואבת ומאפשרת לרופא לבחון את החזה, הבטן והאגן לאיתור זיהומים ואי סדרים אחרים. אך בעוד שצילום הרנטגן מייצר רק תמונה אחת בכל פעם, בדיקת CT משתמשת במחשבים כדי לייצר תמונה מרובדת, ואפילו תמונות תלת ממדיות כדי להבין טוב יותר את המתרחש בתוכך.
- סריקות CT שימושיות גם לקביעת תפקוד ריאתי ולאיתור בעיות ריאה וסינוסים, שאם הן נמשכות עלולות להצביע על מחלת חיסוני ראשונית.
- אם תעבור בדיקת CT, תתבקש לצום 12 שעות לפני ביצוע הסריקה. לבשו לבוש רופף ונוח לפגישה ואל תלבשו תכשיטים.
- במהלך הסריקה בפועל, תצטרך לשכב על לוח ואז מחליק בתוך צינור. הצינור מסתובב סביבך ותצטרך לשכב בשקט עד להשלמת הסריקה.
שלב 7. קבל בדיקת דם
אם יש לך ליקוי חיסוני ראשוני, תאי B שלך (סוג של תאי דם לבנים האחראים לייצור נוגדנים) ותאי T (סוג של תאי דם לבנים האחראים על שליטה בזיהומים פטרייתיים) עלולים להיות בלתי מתפקדים. בדיקת דם יכולה לקבוע אם תאי B ו- T פועלים כראוי. כדי לבצע בדיקת דם, קבע פגישה עם הרופא שלך.
- הרופא שלך ינקה את העור שמעל הווריד שממנו נשאב הדם שלך בעזרת חיטוי. הם עשויים גם לקשור את הזרוע ממש מעל לאתר הניקוב.
- אתה תרגיש דקירה קטנה כאשר המחט נכנסת לווריד.
- לאחר מכן, הרופא יחבוש את האתר בו שאבו את דמך. ייתכן שתתבקש לשבת או לשכב כמה דקות.
שלב 8. בחן את ההיסטוריה המשפחתית שלך
ליקויים חיסוניים ראשוניים יורשים לעתים קרובות מבני משפחה. אם להוריך, לסבא וסבתא, לאחים שלך או לבני משפחה אחרים היה ליקוי חיסוני עיקרי, סביר יותר שיש לך גם כן.
- אם אינך בטוח לגבי ההיסטוריה המשפחתית שלך, שאל הורה או קרוב משפחה אחר אם הוא מכיר מישהו במשפחתך עם ליקוי חיסוני ראשוני.
- רשום כמה שיותר מידע, כולל תסמינים ושם מחלת החוסר החיסונית הספציפית שהיתה להם, וספק לרופא את המידע הזה.
שיטה 3 מתוך 3: זיהוי ליקויים חיסוניים ראשוניים בילדים
שלב 1. חפש חריגות התפתחותיות
חריגות התפתחותיות - מופע חריג של צמיחה או התפתחות - יכולות להצביע על נוכחות של ליקוי חיסוני ראשוני. חריגות התפתחותיות עשויות להופיע בלב, פיגמנטציה של העור, השלד או הפנים.
לדוגמה, אם ילדך עובר בדיקה והרופא מגלה שיש לו פגם מבני או קרדיומיופתיה (מצב בו הלב מתקשה להעביר דם לגוף), יכול להיות פגם חיסוני ראשוני
שלב 2. חפש כישלון לשגשג
כישלון לשגשג הוא מצב בו ילדך אינו יכול לעלות במשקל או לצמוח בקצב בריא. אם הילד שלך לא הצליח לשגשג - אולי בגלל מחלה שחוזרת על עצמה - זה יכול להיות רמז חשוב אם יש לו ליקוי חיסוני ראשוני. קח את הילד שלך לרופא לבדיקות סדירות ככל שהוא גדל.
- כישלון לשגשג מאובחן בדרך כלל כאשר הילד שלך הוא רק תינוק. כתינוק, ילדך אמור להכפיל את משקלו בארבעת החודשים הראשונים שלו.
- בגיל 12 חודשים התינוק שלך היה צריך לשלש את משקלו.
- הרופא של ילדך יוכל להגיד לך באיזו תדירות יש לראות אותם ומה אתה יכול לעשות כדי לתקן את הכישלון לשגשג, גם אם זה לא נובע מחוסר חיסוני ראשוני.
שלב 3. חפש עיכובים התפתחותיים
מצב ילדות נוסף שיכול לספק הוכחה לחוסר חיסוני ראשוני הוא עיכוב התפתחותי. זה מתאר מגוון של מצבים והתנהגויות פוטנציאליים. אם יש לך חששות לגבי התפתחות ילדך, צור קשר עם הרופא שלך על מנת שיוכל לאבחן את ילדך. עיכוב התפתחותי יכול להיות שהילד:
- לא לומד באותו שיעור כמו עמיתיהם
- לא יכול לדבר או להבין דיבור ברמה המתאימה לגיל
- מתקשה בקואורדינציה, בניידות או באיזון
- אינו עוסק בהתנהגות חברתית המתאימה לגילם
שלב 4. שימו לב לזיהומים כרוניים
זיהומים כרוניים קלים או חמורים עשויים גם להצביע על כך שלילד יש ליקוי חיסוני ראשוני. ספר לרופא של ילדך על כל זיהום שהיה לילד, כולל:
- זיהומים בעור
- הצטננות
- דלקות אוזניים
- דלקות ריאות
- אלרגיות
