סיסטיק פיברוזיס היא הפרעה תורשתית, מסכנת חיים, הפוגעת בריאות ובמערכת העיכול. זה נגרם על ידי מוטציה גנטית שעוצרת את הריאות, הלבלב ואיברים אחרים לתפקד כפי שהם צריכים. זה יוצר ריר סמיך שחוסם את צינורות הלבלב, המעיים והסמפונות, וגורם לזיהומים בדרכי הנשימה ובעיות עיכול. הפרעה זו יכולה להיות מאובחנת על ידי בדיקת דם, בדיקת זיעה או בדיקת ריאות, או על ידי צילום רנטגן בחזה. אם אתה בהריון ונוטה גנטית להפרעה זו, תוכל לשקול גם בדיקה טרום לידתית כדי לבדוק אם תינוקך נמצא בסיכון.
צעדים
שיטה 1 מתוך 5: הכרת הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס
שלב 1. שימו לב לזיעה מלוחה אצל ילדים
לילדים רבים עם סיסטיק פיברוזיס תהיה זיעה מלוחה מאוד. אתה עשוי להבחין בכך כאשר אתה מנשק את ילדך.
ילדים עם סיסטיק פיברוזיס עשויים שלא להציג את כל תסמיני ההפרעה עד שהם מתבגרים או שהסימפטומים שלהם עלולים להחמיר עם הגיל
שלב 2. חפש בעיות נשימה כמו צפצופים ושיעול מתמשך
אם יש לך סיסטיק פיברוזיס, אתה עלול להיתקל בבעיות נשימה כמו צפצופים, קוצר נשימה, שיעול מתמשך המוביל לריר סמיך ודלקות ריאות.
ייתכן גם שיש לך בעיות חוזרות כמו דלקת ריאות, ברונכיטיס או זיהומים בסינוסים. אלה בדרך כלל מתחילים בגיל צעיר
שלב 3. שים לב אם יש לך עצירות קשה וצואה ריח רע
סיסטיק פיברוזיס יכול לגרום למערכת העיכול להפסיק לתפקד, מה שמוביל לבעיות כמו חסימת מעיים, בעיות פי הטבעת וצואה שמנונית או מסריחה.
שלב 4. נבדק אם יש לך נטייה גנטית
לחלק מהאנשים יש גן פגום שיכול להגביר את הסיכון לפתח סיסטיק פיברוזיס. אם סיסטיק פיברוזיס מופיע במשפחתך, עליך להיבדק לגבי הפרעה זו. אבחון מוקדם יכול לעזור לשפר את איכות חייך ולתת לך גישה לטיפולים יעילים.
הרופא שלך יציע לך לעשות בדיקת דם כדי לבדוק אם יש לך גן פגום שיכול להיות קשור לסיסטיק פיברוזיס
שיטה 2 מתוך 5: ביצוע בדיקת דם לסיסטיק פיברוזיס
שלב 1. תן לרופא לקחת דגימת דם
ניתן לאבחן תינוקות ומבוגרים עם סיסטיק פיברוזיס באמצעות דגימת דם. הרופא שלך ינקר באצבע וייקח דגימת דם שלך על כרטיס.
אם הרופא שלך בודק יילוד, הוא ייקח דגימה כשהתינוק בן 5-8 ימים על ידי דקירת רגלו
שלב 2. בדוק את דגימת הדם לרמות גבוהות של טריפסינוגן חיסוני
הרופא יחפש רמות גבוהות מהרגיל של חומר כימי הנקרא טריפסינוגן חיסוני (IRT) בדם. כימיקל זה משתחרר על ידי הלבלב שלך ויותר מדי ממנו יכול להיות סימן לכך שהלבלב שלך אינו פועל כראוי.
שלב 3. תן לרופא שלך לבדוק את דגימת הדם לאיתור גן נשא פגום
אם אתה חושד שילדך סובל מסיסטיק פיברוזיס, הרופא שלך יבדוק את דגימת הדם שלך לאיתור גן פגום שיכול לגרום להתפתחות סיסטיק פיברוזיס אצל הצאצאים שלך. נשאים בדרך כלל אינם מפתחים סיסטיק פיברוזיס, אך הם יעבירו את הגן הפגום לילדיהם, ומעמידים אותם בסיכון גבוה לפתח את ההפרעה.
הרופא שלך עשוי להציע לבצע בדיקת גנים נושאת אם אתה שוקל להביא ילדים לעולם או אם סיסטיק פיברוזיס פועל במשפחתך
שיטה 3 מתוך 5: בדיקת זיעה לאבחון סיסטיק פיברוזיס
שלב 1. בקש מהרופא לבצע את בדיקת הזיעה
הרופא שלך יצמיד מכשיר עם חומר כימי מגרה ואלקטרודה לאמה או לירך. לאחר מכן הם יאספו זיעה על פיסת נייר או גזה לצורך בדיקה.
- תינוקות שזה עתה נולדו לא יכולים להיבדק על סיסטיק פיברוזיס באמצעות בדיקת זיעה עד גיל 3-4 שבועות לפחות.
- אין למרוח קרמים או קרמים למשך 24 שעות לפני בדיקת הזיעה.
שלב 2. בדוק את דגימת הזיעה שלך לריכוז כלוריד גבוה
אם יש לך ריכוז כלוריד של 60 ממול/ליטר, סביר להניח שיש לך סיסטיק פיברוזיס.
בדיקת הזיעה שלך עשויה להיות מסומנת גם כ"לא תקינה "אם הרופא שלך חושד שיש לך סיסטיק פיברוזיס
שלב 3. יש לבצע את בדיקת הזיעה פעמיים כדי לאשר את האבחנה
אם דגימת הזיעה שלך חוזרת לא תקינה, הרופא שלך יבצע אותה שוב. אם תוצאות הבדיקה השנייה שלך חוזרות לא תקינות, הן יאשרו שיש לך סיסטיק פיברוזיס.
אם הבדיקה השנייה שלך לא חוזרת לא תקינה, הם עשויים לבצע בדיקת דם או בדיקת זיעה כדי לאשר את האבחנה שלך
שיטה 4 מתוך 5: בדיקה טרום לידתית לאבחון סיסטיק פיברוזיס
שלב 1. שקול בדיקה טרום לידתית אם את בהריון ונוטה גנטית לסיסטיק פיברוזיס
הרופא שלך עשוי להמליץ לך על בדיקת סיסטיק פיברוזיס טרום לידתי אם ההפרעה מופיעה במשפחתך או אם אתה נושא הגן הפגום הגורם לה. הבדיקה בדרך כלל מדויקת מאוד ויכולה להגיד לך אם הגנים של תינוקך תקינים או אם הם נמצאים בסיכון לפתח סיסטיק פיברוזיס. עם זאת, בדיקה זו היא החלטה מאוד אישית שעליך לדון בזהירות עם הרופא שלך ועם גורם משמעותי שלך, אם הם מעורבים.
שוחח על היתרונות והחסרונות עם הרופא שלך וחנך את עצמך לפני שאתה מחליט לבצע בדיקה
שלב 2. שקול לאפשר לרופא להסיר נוזלים משק מי השפיר
הרופא שלך יכניס מחט לדופן הבטן שלך ולאחר מכן לרחם שלך. הם יפיקו כמות קטנה של נוזלים משק מי השפיר, שהוא השק שנמצא סביב תינוקך.
בדיקה זו יכולה להיעשות במשרד הרופא שלך ולא אמורה להיות כואבת עבורך
שלב 3. שוחח עם הרופא שלך על נטילת דגימה מהשליה שלך
בדיקה נוספת לפני הלידה כוללת שהרופא משחיל צינורית דקה לנרתיק ולצוואר הרחם עד שהיא מגיעה לשליה. לאחר מכן ימצצו דגימה מהשליה לבדיקה.
היניקה בשימוש תהיה עדינה ולא אמורה להיות כואבת או לא נוחה לך
שיטה 5 מתוך 5: בדיקת רנטגן בחזה וכיח
שלב 1. אפשר לרופא לבצע צילום חזה שלך
צילומי רנטגן בחזה יכולים לסייע לרופא שלך לבדוק אם ישנם אזורים בריאות שלך מודלקים או מצולקים. הם יכולים גם לחפש סימנים לאוויר לכוד בריאות שלך. כל אלה הם סימנים אפשריים של סיסטיק פיברוזיס.
שלב 2. בצע בדיקות תפקוד ריאות
ייתכן שהרופא יבצע בדיקות תפקודי ריאות, אשר מודדות את יכולת הריאה שלך להחליף חמצן ופחמן דו חמצני בצורה נכונה. יהיה עליך לנשום למכונה מיוחדת לביצוע בדיקות אלו.
שלב 3. בצע בדיקות על דגימת נוזלים בריאות שלך
הרופא שלך עשוי לבצע בדיקת תרבית ליחה, הבודקת את הנוזל שאתה משתעל מהריאות. הם עשויים להציע בדיקה זו אם יש לך בעיות ריאה או שאתה כבר מציג תסמינים של סיסטיק פיברוזיס.
