אנגיואדמה תורשתית היא מחלה גנטית המתרחשת בגלל פגם או מוטציה בגן השולט במעכב C1, והיא מחלה נדירה, הפוגעת באחד מכל 50, 000 אנשים. הסובלים ממחלה זו יחוו נפיחות בלתי מוסברת בגפיים, וייתכן שגם יצטרכו להתמודד עם כאבי בטן והתכווצויות שנראים כאילו מתרחשים ללא הסבר. למרבה המזל, ישנם טיפולים זמינים שיכולים לסייע לאנשים המאובחנים עם המחלה, אך אבחון שגוי הוא שכיח. לכן, חשוב להבין מהם התסמינים וכיצד ניתן לאבחן את המחלה. אנגיואדמה יכולה להיות קטלנית. התקשר 911 לקבלת טיפול חירום אם הגרון שלך מתחיל להתנפח או אם אתה מתקשה לנשום.
צעדים
חלק 1 מתוך 3: אבחון אנגיואדמה תורשתית
שלב 1. בדוק את ההיסטוריה המשפחתית שלך
הפרעה זו דומיננטית אוטוזומלית. המשמעות היא שסביר שגם לאחד ההורים שלך או לבן משפחה אחר יש את זה. אם אתה מאומץ וחושש מהפרעה זו, ייתכן שתוכל לבצע בדיקה גנטית.
שלב 2. שימו לב לסימפטומים שלכם
לרוע המזל, הסימפטומים של אנגיואדמה תורשתית מתבלבלים לעתים קרובות עם מחלות אחרות ושכיחות יותר. לפיכך, מחלה זו מאובחנת לעתים קרובות בצורה לא נכונה. הרופא שלך עשוי לבצע בדיקות רבות כדי לשלול בעיות בסיסיות אחרות.
התסמינים השכיחים של אנגיואדמה תורשתית כוללים: נפיחות בגרון המקשה על נשימה ו/או דיבור, התכווצויות בבטן ללא סיבה ברורה, נפיחות בלתי מוסברת בגפיים (למשל זרועות, רגליים, איברי מין, לשון וכו '), ו/או פריחה אדומה בלתי מוסברת על העור שאינה מגרדת
שלב 3. שוחח עם הרופא שלך
הדרך היחידה לאבחן אנגיואדמה תורשתית באופן סופי היא לבצע בדיקת דם על ידי רופא. לכן, עליך לבקר אצל הרופא שלך ולדון איתם בנושא. הסבר לרופא מה גורם לך לחשוב שיש לך אנגיואדמה תורשתית.
- קח את כל התרופות שאתה לוקח. זה אולי לא רלוונטי, אבל אתה לא יכול להיות בטוח; לכן, עדיף להביא את התרופות שלך בבקבוקים המקוריים, כך שלרופא שלך יהיה כל המידע הדרוש לגבי התרופות שלך.
- רשום כל מידע שלדעתך יכול להיות מועיל. לדוגמה, כל הסימפטומים שהיו לך שרופא לא הצליח לזהות את הסיבה. אחת הדוגמאות לסימפטום שכיח הוא התכווצויות בבטן שאין להן סיבה ברורה.
שלב 4. לעבור בדיקת דם
הדרך היחידה לאבחן מחלה זו היא באמצעות בדיקת דם. בדיקות דם פועלות רק במהלך החמרה של התסמינים שלך. הרופא שלך עשוי להזמין בדיקה כזו אם הם חושדים שאנגיואדמה גורמת לתסמינים שלך. באופן ספציפי, בדיקת הדם צריכה למדוד את התפקוד והרמה של מעכב C1, כמו גם את רמות ה- C4 בדם.
באופן אידיאלי, בדיקות דם כאלה יבוצעו במהלך פרק (למשל בזמן בו אתה חווה תסמינים כגון כאב ו/או נפיחות)
חלק 2 מתוך 3: טיפול באנגיואדמה תורשתית
שלב 1. התקשר 911 אם הגרון שלך מתחיל להתנפח
אם אתה מתחיל להתקשות לנשום או אם הגרון שלך מתחיל להתנפח, התקשר 911 לקבלת טיפול חירום מיידי. זהו פרק מסכן חיים, ותזדקק לטיפול רפואי מיידי.
שלב 2. הימנע מלקיחת אנטי -היסטמינים לתסמינים בלתי מוסברים
למרבה הצער, הסימפטומים של אנגיואדמה תורשתית אינם מגיבים לאנטי -היסטמינים. אם עדיין לא אובחנת, רופאים רבים ירשמו אנטי -היסטמין כאמצעי לטיפול בסימפטומים שלך.
במקרי חירום ניתן להשתמש באפינפרין לטיפול במישהו הסובל מאנגיואדמה תורשתית. למשל, אם הם אינם מסוגלים לנשום עקב נתיב אוויר נפוח
שלב 3. בחר אפשרות טיפול המבוססת על סוג האנגיואדמה שלך
נכון לשנת 2016, ישנם חמישה טיפולים באנגיואדמה תורשתית שאושרו על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA). חלק מהטיפולים הללו ניתנים תוך ורידי (למשל דרך IV) בעוד שאחרים ניתנים כזריקה. רוב האנשים שיש להם אנגיואדמה תורשתית מסוגלים לנהל טיפולים אלה בעצמם, בנוחות ביתם.
- אפשרות הטיפול המתאימה לך ביותר תלויה במקרה הספציפי שלך. אם יש לך מעכב C1 שאינו מתפקד, למשל, הרופא שלך עשוי לרשום לך Cinryze, Berinert או Ruconest, שכולם פועלים כדי לסייע לתפקוד מעכב C1 שלך.
- הקפד לדבר עם הרופא שלך על היתרונות והחסרונות של כל תרופה. תרופות אלו מגיעות עם תופעות לוואי שליליות משלהן, לכן עליך לעקוב היטב אחר בריאותך בעת נטילת תרופות כלשהן.
שלב 4. עשו שיקולים מיוחדים לילדים
רבים מהטיפולים הקיימים לא אושרו לשימוש בילדים מתחת לגיל 12 שנים. לכן, אם לילדך יש אנגיואדמה תורשתית, יהיה עליך לחפש אפשרויות טיפול שונות. וודא שמבוגרים שמבלים עם ילדיך מחוץ לנוכחותך יידעו על מצבו של ילדך ומה עליהם לעשות במקרה של התקפה.
- נכון לשנת 2016, התרופה היחידה שאושרה לילדים מתחת לגיל 12 היא ברינרט.
- איגוד האנגיואדמה התורשתית בארה"ב (HAEA) מציע חוברות ומידע שימושי שתוכל לספק למבוגרים שאחראים על ילדך (למשל מורים, חברי משפחה, מאמנים וכו '). האתר למידע זה הוא
חלק 3 מתוך 3: הבנת אנגיואדמה תורשתית
שלב 1. למד אודות אנגיואדמה תורשתית
הדבר הברור ביותר המתרחש באדם הסובל מאנגיואדמה תורשתית הוא נפיחות מתחת לעור. נפיחות זו מתרחשת בדרך כלל בקיבה, באיברי המין או באזור הגרון והפה. זה קורה בגלל מעכב C1 שאינו מתפקד כראוי. מעכב C1 שולט בחלבון בדם המכונה C1. יחד עם המערכת החיסונית, C1 שולט בדרך כלל בתגובת הדלקת בגוף. לפיכך, אם מעכב C1 אינו מתפקד כראוי, גם חלבון C1 אינו פועל.
- ישנם גורמים מפעילים שנדמה שהם גורמים לאפיזודות סימפטומטיות להיות נפוצות יותר. #*לדוגמה, מחזור והריון, הנקה ושימוש בגלולות למניעת הריון או טיפול הורמונלי חלופי בנשים גורמות לאפיזודות להתרחש בתדירות גבוהה יותר.
- נראה כי גורמים מעוררים אחרים נגרמים על ידי הליכי שיניים או שימוש במעכבי ACE, אשר נקבעים בדרך כלל לטיפול בלחץ דם גבוה.
שלב 2. להבין שמחלה זו בדרך כלל גנטית
אנגיואדמה תורשתית נגרמת כמעט תמיד על ידי פגם גנטי המועבר מההורים לילד. התרחשו מספר מקרים של מוטציה ספונטנית של הגן השולט במעכב C1. מוטציה ספונטנית זו מתרחשת בעת ההתעברות. לא משנה אם המקרה שלך נגרם על ידי פגם גנטי או מוטציה ספונטנית, יש לך סיכוי של 50% להעביר את המחלה לכל ילד שיש לך.
זה לא אומר שאסור לך להביא ילדים לעולם. עם זאת, חשוב לדון בתכנון המשפחה עם הרופא שלך אם יש לך אנגיואדמה תורשתית על מנת להבין את הסיכונים
שלב 3. שים לב שמחלה זו בדרך כלל מאובחנת בצורה לא נכונה
אנגיואדמה תורשתית מופיעה בכ -1 מכל 50, 000 אנשים, מה שהופך את המחלה לנדירה למדי. מסיבה זו, ומכיוון שהסימפטומים טועים לעתים קרובות בנושאים אחרים ושכיחים יותר, אנשים רבים עם המחלה עוברים שנים רבות מבלי לקבל אבחנה נכונה. לרוע המזל, זה גם נוטה לקחת אנשים עם המחלה לדרך ארוכה ומתסכלת מכיוון שהם לא מצליחים למצוא דרך לנהל את המחלה מכיוון שהם לא יודעים שיש להם את זה.
